כמעט סוף ל - CF

מתוך תכנית 142 - בריאות המשפחה:

ודאי שמעתם על מחלת ה-CF, סיסטיק פיברוזיס. מדובר במחלת ריאות קטלנית, אשר בעבר הייתה קשורה לסבל רב ולתוחלת חיים קצרה. כיום המחקר הרפואי מצליח לסייע לסובלים מהמחלה להתגבר עליה, לפחות חלקית. אנחנו בחרנו לצאת לבית-החולים שניידר, ולפגוש שם ילדה אחת, שצוות רפואי מקצועי ומסור והורים אוהבים ותומכים מצליחים לעשות לה את החיים הרבה יותר נסבלים, ואפילו – מאושרים. כתבתן של שרון זגן וליאת מר.

מהי מחלת ה-CF?

מחלה תורשתית מסכנת חיים/מקצרת חיים, נפוצה ביותר באוכלוסיות לבנות. המחלה גורמת לצמיגות בהפרשות, במיוחד בדרכי הנשימה ובעוד איברים רבים בגוף. הפגיעה בדרכי נשימה יוצרת מצב של חסימת דרכי הנשימה, זיהומים חוזרים ועם הזמן הרקמה של הריאות נהרסת וחולים נכנסים למצב של אי-ספיקה נשימתית. ללא השתלה של ריאות, אי ספיקה נשימתית מביאה למוות של החולים – 90% מהחולים מתים בדרך זו. חוץ מזה, יש פגיעה גם במערכת העיכול. 20% מהילדים החולים במחלה נולדים עם סתימת מעיים.

פגיעה קשה נוספת מתרחשת בלבלב. בגלל חסימת הפרשות מהלבלב, אין אנזימים כדי לעכל את האוכל במעיים. הילדים לא סופגים את האוכל ונשארים קטנים. האוכל יוצא בהרבה יציאות. הילדים מרגישים תמיד מאד רעבים ולא מצליחים לעלות במשקל. בעיה נוספת – רמה גבוהה של מלח בזיעה. גם זו דרך לאבחן את המחלה. ילדים יכולים להתייבש ולהתעלף. המון מלח יוצא- רמת המלח בגוף מאד נמוכה.

פגיעות נוספות – כבד, פוריות הגבר.

בגלל סוג הטיפול שעושים היום במחלה, התמונה הקשה הזו לא קיימת ממש כך. הילדים מצליחים לצמוח טוב, ולשמור על מצב ריאתי טוב במשך רוב שנות הילדות. הפגיעה הקשה היותר מתחילה בגיל מאוחר יותר. עם הזמן, יש הדרדרות של המצב. מצליחים להאיט את המחלה, אך אין טיפול היום שמרפא את המחלה. 50% מהחולים היום מגיעים לגיל מבוגר, אך נושאים את המחלה לכל אורך החיים. ההתמודדות היא יומיומית, כל החיים. מחלה מאד כרונית.

מתי מאבחנים את המחלה?

המחלה נמצאת מרגע הלידה, אך חומרת הפגיעה משתנה מחולה לחולה. לכן, מאבחנים לרוב את המחלה עד גיל חצי שנה, אבל כשהפגיעה קלה יותר, לפעמים האבחון הראשוני הוא רק כשהחולה כבר מבוגר. יש חולים שהפגיעה היא יותר באיבר אחד מאשר באחר.

איזה טיפול מקבלים החולים?

הטיפול הוא מאד אינטנסיבי ויומיומי.

טיפול עבור הריאות:

1. טיפול פיזיותרפי לריאות לניקוז ההפרשות – בממוצע שעה ביום, כל יום

2. אנטיביוטיקה – הרבה חולים לוקחים בצורה מתמדת. בזמן החמרה (שפעת וכו'), מקבלים אנטיביוטיקה דרך הוריד.

3. אינלציה – תרופות דרך אינלציה, לפעמים אפילו 6 פעמים ביום.

הטיפול הזה מיועד גם לילדים רכים בשנים.

טיפול למערכת העיכול, לספיגת האוכל:

1. לכל אוכל שהחולים אוכלים, מוסיפים כדור של אנזימים עבור הלבלב. לפעמים מגיעים ל-50 קפסולות כאלה ליום.

2. תוספות ויטמינים

3. לפעמים תוספת סידן ודברים אחרים, כדי לשמור על צפיפות העצם

4. החולים צריכים לאכול בערך כמות של 130% ביחס לאדם רגיל, עם הרבה שומן וחלבון כי לא הכל נספג. כשהילד חולה עם הריאות, יורד התיאבון, ודווקא אז לוחצים יותר שיאכל.

5. החולים מקבלים לפעמים תוספות אוכל, לפעמים דרך צינור אוכל לקיבה. בשגרת היומיום, הם אוכלים בצורה רגילה.

6. החולים צריכים לעשות ספורט. משפר את הריאות, את מערכת החיסון, מאזן את החולים

איך מתנהלים החיים של החולים?

עבור ילד חולה בן 6-7 סדר היום הוא מאד עמוס, בו שעות ארוכות מוקדשות לטיפול.

אם רואים את החולים לא מאמינים – הם במצב טוב, השכל עובד מצוין, יש להם הצלחה בבית ספר, הם לומדים בכיתות רגילות, חלקם ספורטאים. יש להם סדר יום צבאי ממש, כדי להספיק גם חיים רגילים וגם טיפול. בנוסף לזה, הם חייבים לנוח, כי אם הם תשושים, מערכת החיסון לא תעמוד בזה.

כדי שזה יצליח, בבית חולים, יש צוות רב תחומי: יש רופאים ואחיות שמכירים היטב את המחלה, דיאטניות, פיזיותרפיסט, עובדת סוציאלית וכו' – הם עובדים בתיאום, רואים איפה הבעיה אצל כל ילד.

המרפאה היא כמו בית שני של החולים, הם פונים אליה בכל שעה, עם כל בעיה הכי קטנה. יש כשמונים מטופלים במרפאה. המרפאה מטפלת גם בחולים מבוגרים שמתאשפזים בבלינסון, ומטופלים בשניידר, כי בארץ אין מרפאת מבוגרים ל-CF.

1. לגבי הספורט – יודעים כבר מזה שנים רבות שספורט משפר את כושר החולה, מייצב את מחלת הריאות ומשפר את ניקוז הליחה. יש ילדים שקשה לעודד אותם לעשות ספורט, בגלל שאין להם חשק (כמו כל ילד). אופן המחקר מצרפים מאמן כושר אישי לשלושה חודשים ובודקים את ההשפעה על המצב הריאתי. בחרו ילדים שלא עושים ספורט מרצונם. גילו שלאחר שלושת החודשים, השתפרו דווקא המדדים הדלקתיים של הריאות, לא מה שצפו מבחינת המחקר. ההשפעה הזו על CF לא היתה ידועה - הוכיח עוד יותר כמה הספורט עוזר ב-CF, בכך שמוריד את המצב הדלקתי.

אחרי שהפסיקו עם המאמן, רק חלק מהילדים המשיכו לעשות ספורט על דעת עצמם.

2. מחקר נוסף בשיתוף עם וינגייט - בודקים את ההשפעה של פעילות גופנית בים המלח. מקום נמוך, ריווי חמצן יותר גבוה באוויר, לחולים יותר קל לבצע מאמצים שם. עכשיו מרחיבים ומעמיקים את המחקר, כדי שאם יראו עוד מדדים שמשתפרים, אולי יתכננו תכניות פעילות שם לחולים. יכול לעזור לתת דחיפה לכושר הגופני של החולה, ואז הוא יכול להמשיך לעשות פעילות באזור מגוריו.

3. עושים גם מחקרים ברמה של מדע בסיסי – השפעות של תרופות על הנטייה למצב מוגזם של דלקת בריאות. התאים בריאות החולים מגיבים בצורה מוגזמת לחיידק שמגיע, נוצר מצב דלקתי קשה שהורס את רקמת הריאה. המחקר בודק את ההשפעה של תרופה אנטיביוטית ספציפית שגם נלחמת בחיידק וגם ממתנת את התגובה הדלקתית.

4. שיטה חדשנית לבדיקת ליחה אצל ילדים קטנים - חולים מבוגרים מוציאים ליחה באופן עצמאי. השיטה החדשה היא לתת אינלציה של מלח מאד מרוכז, זה מגרה את הליחה והאחות שואבת אותה עם צינורית, וכך אפשר לגלות איזה חיידקים יש בריאות החולים, בלי בדיקה פולשנית לריאות. זו שיטה מאד חדשנית – מבחינת השימוש בה אצל ילדים קטנים. עד כה היתה בשימוש רק למבוגרים. מאפשר להתאים בדיוק את האנטיביוטיקה לחיידק שנמצא בדרכי הנשימה.

איך מקבלים את המחלה?

כיום יודעים שזו מחלה תורשתית –שנגרמת ע"י שתי מוטציות בגן. כל אחד מההורים נושא מוטציה אחת. אפשר לעשות את הבדיקה כבר בהריון. יש הצדקה להפיל ילד עם המחלה, בגלל הקשיים הגדולים. יש גם אפשרות לעשות הפרייה חוץ גופית, בוחרים את העובר שלא נושא את הגנים. כאשר לשני ההורים יש את המוטציה, לעובר יש סיכוי של אחד לארבע לקבל את המחלה.