שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות
    זירת הקניות
    חוקרים ישראלים מצאו גן הגורם לפיגור שכלי
    חוקרים מביה"ח בילינסון מצאו גן פגום הגורם לפיגור שכלי השכיח במיוחד באוכלוסיה הערבית. הגילוי הביא לאבחון מוקדם ולמניעת לידתם של העוברים החולים

    פריצת דרך כחול לבן: פרופ' מוטי שוחט וד"ר לינה באסל מהמכון הגנטי במרכז רפואי רבין הצליחו למפות את הגן האחראי על פיגור שכלי, השכיח במיוחד בקרב אוכלוסייה ערבית. התגלית הביאה לאבחון מוקדם של העוברים הנושאים את הגן, ולהמלצה על הפלה.

     

    במחקר שנערך במשך שנתיים השתתפו מספר משפחות בכפר ערבי בצפון הארץ, שבקרב ילדיהם הופיע פיגור שכלי קשה המאופיין בחוסר יכולת לתקשר, תלותיות,

    עיכוב התפתחות מוטורית וללא כל סממנים חיצוניים. החוקרים בדקו את הגנים של הילדים הבריאים ושל הילדים החולים במשפחה וכך איתרו את מיקומו של הגן הפגום הנמצא בכרומוזום 19.

     

    בעקבות ממצאי המחקר מבצעים כיום מספר פעולות למניעת הופעת המחלה בקרב אוכלוסיית הכפר: תחילה מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה ובמידה ונמצא שהיא נשאית הגן מבצעים בדיקת דם גם לבעל. במידה ושני בני הזוג נשאים, מבצעים בדיקה גנטית בשבוע העשירי של ההיריון, אם נמצא שהעובר נושא את הגן וקיים חשש שיולד עם פיגור שכלי ניתנת המלצה לבצע הפלה.

     

    נשיאת הגן הפגום בקרב תושבי הכפר שנבדק היא גבוהה: אחד מכל עשרה תושבים נושא אותו, וכך השכיחות להריון עם סיכון להימצאות הגן הפגום היא אחת לכל ארבע לידות. ככל הנראה השכיחות גבוהה גם בשל נישואים בתוך המשפחה, תרחיש שכיח מאוד בקרב האוכלוסיה הערבית.

     

    צוות החוקרים הצליחו במקביל גם למפות את הגן האחראי על מחלה ניוונית של איזור מוחי הקרוי "גרעיני הבסיס". המדובר במחלה נדירה בעולם אך שכיחה בישראל בקרב האוכלוסייה הבדואית. המחלה מופיעה בתינוקות בני שנה ומתבטאת בבעיות בליעה, ירידה במשקל עד לשלב של הזנה מלאכותית, תנועות בלתי רצוניות, חוסר יכולת לזוז, התקשחות שרירי הגוף ואף ריתוק למיטה. מצבם של הילדים מדרדר במהלך השנים ותוחלת חייהם היא בממוצע 10 שנים.

     

    המחקר החל לאחר שהגיעה למכון הגנטי משפחה בדואית אשר מספר מילדיהם חלו במחלה הניוונית של גרעיני בסיס המוח. המחקר נערך במשך שנתיים וחצי באוכלוסייה בדואית, המתגוררת בשני כפרים ברחבי הארץ, זאת בעקבות שכיחות המחלה בכפרים.

     

    פרופ' שוחט וד"ר באסל הצליחו לאתר את מיקומו של הגן בכרומוזום. כעת, על ידי בדיקות סקירה מוקדמות לנשים ולגברים (מאותם כפרים) ניתן לזהות את הזוגות הנושאים את הגנים הללו ושעלולים ללדת ילדים חולים במחלה זו. בדיקות אלה יכולות כיום לאפשר תכנון של הנישואין ולקיים בדיקות בהריון שמטרתן למנוע את לידתם של תינוקות נוספים הסובלים מהמחלה.

     

    "באמצעות טכנולוגיית מיפוי הגנים אנו מסוגלים כיום למקם ולזהות גנים בעייתיים הגורמים למומים ולסייע במניעת מחלות קשות", אמר פרופ' שוחט. בקרוב מתכוונים החוקרים להרחיב את הבדיקות הגנטיות באוכלוסיות נוספות ברחבי הארץ, לאיתור מוקדם של מומים מולדים במהלך ההריון.

     

     תגובה חדשה
    הצג:
    כל התגובות לכתבה "חוקרים ישראלים מצאו גן הגורם לפיגור שכלי"
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    צילום: גטי אימג' בנק ישראל
    דנ"א. אבחון מוקדם של מומים
    צילום: גטי אימג' בנק ישראל
    שלום דוקטור
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים