מדענים הצליחו לזהות את הגן לתסמונת דאון
חוקרים בארצות הברית מצאו גן הגורם לפגיעה מוחית האופיינית לתסמונת דאון. בשלב הבא מקווים החוקרים למצוא דרך לעכב את פעילות הגן ובכך למנוע את הפיגור השכלי
חוקרים אמריקאים טוענים כי הצליחו לזהות את הגן הגורם לפיגור שכלי בתסמונת דאון. אם ישנה כמות גבוהה של הגן, הדבר עלול לגרום לפגיעה בתפקוד של תאי המוח. הממצאים החדשים עשויים להביא למציאת דרך שבה תעוכב פעילותו של הגן, כך שהפיגור השכלי ימנע או ייעלם. על המחקר החדש מדווח כתב העת Neuron בגליונו החדש.
תסמונת דאון מתרחשת כאשר קיימים שלושה כרומוזומים ממספר 21, במקום שניים בלבד. התסמונת הזו קרויה לפיכך "טריזומיה 21". התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי, מראה פנים אופייני, ומומים מולדים.
רבים מהלוקים בתסמונת דאון מפתחים עד גיל 40 דמנציה (שיטיון), הדומה למחלת אלצהיימר. בשני המצבים, תאי המוח האחראים על למידה, זיכרון וקשב - מתים.
פרופ' וויליאם מובלי ועמיתיו מאוניברסיטת סטנפורד בארצות הברית גילו בנסיונות מעבדה בעכברים, כי אלה שהיו בעלי שלושה העתקים של גן הקרוי APP הממוקם על כרומוזום 21, היו בעלי תאי עצב גדולים יותר, מאשר עכברים בעלי שני העתקים מהגן על כרומוזום 21.
לדעת החוקרים, הגן APP גורם למוות של תאי המוח באמצעות פגיעה בפעילות החשמלית של המוח. החוקרים עוד הוסיפו כי ידוע שמוטציה (עיוות גנטי) בגן APP מהווה אחד הגורמים להתפרצות מוקדמת של מחלת האלצהיימר. מכאן שהופעת שלושה כרומוזומי 21 גורמת להשפעה הרסנית עוד יותר על המוח.
בשלב הבא מתכוונים החוקרים לבדוק את המנגנון שמביא לאותה פגיעה בפעילות החשמלית של המוח לו אחראי הגן APP, והאם ניתן להפסיק את הפגיעה הזו באמצעות "כיבוי" פעולת הגן. כיבוי כזה מבוצע באמצעות הפחתת הביטוי שלו, מה שיאפשר אולי בעתיד לעצור את תהליך הפגיעה המוחית הגורם לפיגור שכלי בתסמונת דאון.
תסמונת דאון. הגן התגלה
צילום: ויז'ואל/פוטוס
מומלצים
