האם קיימים גזעים אנושיים?

הסתכלו סביבכם ברחובותיה של כל עיר גדולה ותראו דוגמאות לשוני החיצוני בין בני המין האנושי: גוני עור מלבנבן חלבי ועד חום כהה, מרקמי שיער מדק וישר כסרגל ועד לעבה ומקורזל. לעתים קרובות משתמשים אנשים במאפיינים אלה, יחד עם מוצא גאוגרפי ותרבות משותפת, כדי לשייך את עצמם ואת זולתם ל"גזעים". עד כמה מושג הגזע הוא מושג תקף מנקודת מבט ביולוגית? האם המאפיינים הפיזיים של אדם אומרים משהו על ההרכב הגנטי שלו, חוץ מן העובדה שלאדם כלשהו יש גן המכתיב עיניים כחולות או שיער מקורזל? 

הבעיה נובעת בחלקה מן העובדה שהגדרת השתייכותו הגזעית של אדם שונה באזורים שונים בעולם. אדם המוגדר כ"שחור" בארה"ב, למשל, עשוי להיחשב "לבן" בברזיל ו"צבעוני" בדרום אפריקה (שבה שונה הגדרה זו הן מ"לבן" והן מ"שחור").  

ועם זאת, לעתים ההגדרות המקובלות של גזע יעילות כשמחלקים את האוכלוסייה לקבוצות גנטיות על פי מחלות מסוימות. אנמיה חרמשית , למשל, מופיעה לרוב אצל בני אדם ממוצא ים תיכוני או אפריקני ואילו מחלת הסיסטיק פיברוזיס (לייפת) נפוצה יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי. זאת ועוד, כמה מחקרים (שעדיין נתונים במחלוקת) מעידים על כך שאמריקנים ממוצא אפריקני מגיבים לתרופות מסוימות נגד מחלות לב פחות טוב מקבוצות אמריקנים אחרות.

החוליה החסרה

בשנים האחרונות עסקו מדענים באיסוף מידע על ההרכב הגנטי של אוכלוסיות שונות על פני כדור הארץ. הם עשו זאת כדי לפענח את החוליה המקשרת בין מוצאם של בני אדם לבין דפוסי מחלה שונים. מידע זה מספק עתה תשובות לשאלות  הטעונות מטען רגשי רב: האם מידע גנטי יכול לשמש כדי להבדיל בין קבוצות בני אדם בעלות מורשת משותפת או כדי לשייך אדם לקבוצה מסוימת? האם קבוצות כאלה מתאימות לתיאורים המקובלים היום להגדרת גזע? והשאלה השימושית יותר: האם חלוקת בני אדם על פי הגדרות גזעיות או על פי דמיון גנטי מועילה כשבאים לבדוק את תגובתם של חברי הקבוצה למחלה או לטיפול תרופתי.

בדרך כלל היינו עונים לשאלה הראשונה "כן", לשנייה "לא" ולשלישית "כן" מסויג. התשובות שלנו מתבססות על כמה הכללות בדבר גזע וגנטיקה. קבוצות אחדות אכן שונות זו מזו מבחינה גנטית, אולם האופן שבו נבחין בין הקבוצות תלוי בגנים שנבדוק: בפשטנות, אתם עשויים להשתייך לקבוצה אחת על פי הגנים של גון עורכם ולקבוצה אחרת על פי מאפיין אחר. מחקרים רבים הראו שכתשעים אחוזים מן השונות הגנטית בין בני אדם מופיעים בתוך האוכלוסייה של כל יבשת, ואילו רק עשרה אחוזים ממנה מבדילים בין אוכלוסייתה של יבשת אחת לאחרת. במילים אחרות, השוני בין שני אנשים השייכים לקבוצות אוכלוסייה שונות גדול אך במעט, בממוצע, מן השוני שבין שני אנשים השייכים לאותה קבוצת אוכלוסייה. אוכלוסיות אנושיות דומות מאוד זו לזו, ובכל זאת אפשר להבדיל ביניהן לעתים קרובות.

סיווג בני אדם

הצעד הראשון בדרך לזיהוי החוליה המקשרת בין ההגדרות החברתיות של גזע לבין המורשת הגנטית הוא חלוקה אמינה, על פי מוצאן של קבוצות בני אדם שונות. בני אדם שהאנטומיה שלהם מודרנית נדדו במשך 100,000 השנים האחרונות מאפריקה אל שאר חלקי העולם. גם מספרם של בני מיננו גדל גידול דרמטי. התפשטות זו השאירה את חותמה בדנ"א שלנו.

בקביעת מידת הקרבה הגנטית בין קבוצות שונות מסתמכים הגנטיקאים על שינויים קטנים בדנ"א (תופעה הקרויה פולימורפיות). שינויים אלה מתרחשים ברצף זוגות הבסיסים - אבני הבניין של הדנ"א. רוב השינויים (הפולימורפים) האלה אינם מופיעים בתוך הגנים, קטעי הדנ"א המכילים את קוד המידע לבניית חלבונים (החלבונים מרכיבים את רוב גופנו ומבצעים את התגובות הכימיות הדרושות לקיום החיים). לכן הפולימורפים הנפוצים הם ניטרליים, כלומר אין הם משפיעים באופן ישיר על תכונות כלשהן.ועם זאת יש פולימורפים שמופיעים בתוך הגנים ואז הם תורמים להבדלים בתכונות ובמחלות גנטיות.

כשרצפו המדענים את הגנום האנושי (הרצף המלא של הדנ"א המצוי בגרעיני התאים), הם זיהו מיליוני פולימורפים. הפיזור של הפולימורפים הללו באוכלוסיות שונות משקף את ההיסטוריה של האוכלוסיות האלה ואת השפעתה של הבררה הטבעית. הפולימורף האידאלי שישמש להבחנה בין קבוצות אנושיות יהיה זה המופיע בכל חברי הקבוצה ואינו מופיע בשום קבוצה אחרת. ואולם רוב הקבוצות האנושיות נפרדו זו מזו מאוחר מדי והתערבו זו בזו יותר מדי, ולכן הבדלים כאלה אינם קיימים.

ועם זאת פולימורפים המופיעים בתדירויות שונות מסביב לעולם יכולים לאפשר חלוקה גסה של בני אדם לקבוצות. סוג שימושי אחד הוא פולימורפים המכונים "אלו" (Alu). אלו הם קטעי דנ"א קצרים הדומים זה לזה. פולימורפים אלה משוכפלים, לעתים, וההעתקים משתלבים באקראי במיקומים חדשים בכרומוזום המקורי או בכרומוזום אחר. בדרך כלל הם משתלבים במיקום שאינו משפיע על תפקודם של הגנים השכנים. כל השתלבות היא אירוע ייחודי. רצף Alu שהשתלב יכול להישאר במקומו לנצח נצחים ולהיות מועבר לצאצאים. מכאן, אם לשני בני אדם יש אותו פולימורף Alu באותה נקודה בגנום, אפשר להסיק שאלו הם צאצאיו של הורה משותף שהעניק להם את קטע הדנ"א המסוים הזה.

מיון זה הוביל ליצירת ארבע קבוצות. החזרנו את התוויות למקומן כדי לראות, אם שיוכו של כל פרט לקבוצה תאם את ההגדרות המוקדמות של גזע או קבוצה אתנית. נוכחנו לדעת כי בשתיים מן הקבוצות נמנו כמעט אך ורק בני אדם מקבוצות שמדרום לסהרה. אחת מקבוצות אלה הייתה כמעט כולה פיגמים משבט מבוטי (Mbuti Pygmies). שתי הקבוצות האחרות היו מורכבות מאירופים ומבני מזרח אסיה בהתאמה. מצאנו כי נדרשו 60 פולימורפים כדי לשייך פרט ליבשת מוצאו בדיוק של 90%. כדי להתקרב לדיוק של 100% נדרשנו ל-100 פולימורפים מסוג Alu .

מחקרים אחרים הניבו תוצאות דומות. נוח א' רוזנברג וג'ונתן ק' פריצ'ארד, גנטיקאים שעבדו בעבר במעבדה של מרקוס ו' פלדמן באוניברסיטת סטנפורד, חקרו כ-375 פולימורפים, הנקראים "חזרות טנדם קצרות"(short tandem repeats) . הם בדקו יותר מ-1000 בני אדם המשתייכים ל-52 קבוצות אתניות מאפריקה, מאסיה, מאירופה ומאמריקה הצפונית והדרומית. החוקרים התבוננו בתדירויות שבהן מופיעים פולימורפים אלה ויכלו להבחין בחמש קבוצות נבדלות של בני אדם שאוקיינוסים, מדבריות והרים הפרידו בין אבות אבותיהם. הקבוצות הן: אפריקנים מדרום לסהרה, אירופים, אסיינים ממערב להימלאיה, מזרח אסיינים, תושבי פפואה ומלנזיה והילידים המקוריים של אמריקה. הם הצליחו לזהות גם תת-קבוצות בכל אזור ואלה התאימו, בדרך כלל, לקבוצה האתנית שהצהיר האדם שהוא משתייך אליה.

תוצאות מחקרים אלה מראות, כי אנליזה גנטית יכולה להבחין בין קבוצות אנשים על פי מוצאם הגאוגרפי. אולם כאן יש לנקוט זהירות. הקבוצות שהיה קל ביותר להבחין ביניהן היו אלה הרחוקות זו מזו מרחק גאוגרפי רב. דוגמאות אלה מדגימות את השונות הגנטית המרבית. כשהשתמשו במשד ועמיתיו בשיטת 100 הפולימורפים מסוג Alu כדי לסווג מדגם של בני אדם מדרום הודו לקבוצות נפרדות, התברר שהמשותף בין ההודים לאירופים או לאסיינים אחרים היה גדול יותר מן המשותף בין חברי הקבוצה. במילים אחרות, הודו הייתה נתונה להשפעות גנטיות רבות מאירופה ומאסיה ולכן אנשים מתת-היבשת לא התקבצו למקבץ ייחודי. הסקנו אפוא כי אנו עלולים להזדקק למאות, ואולי אף לאלפי פולימורפים כדי להבחין בין קבוצות שאבותיהם התערבו לאורך ההיסטוריה עם אוכלוסיות רבות אחרות.

הגזע האנושי

אם כך, אפשר למיין בני אדם באופן גס באמצעות מידע גנטי. האם המושגים המקובלים אודות גזע מתאימים להבדלים הגנטיים הטמונים בבסיס ההבדלים שבין אוכלוסיות? במקרים מסוימים כן, אך במקרים אחרים לא. צבע עור או תווי פנים, למשל - תכונות המושפעות מבררה טבעית - משמשים בדרך כלל להפריד בני אדם לגזעים.אבל קבוצות בעלות מאפיינים פיזיים דומים, כתוצאה מן הבררה הטבעית, עשויות להיות שונות מאוד מבחינה גנטית. לאפריקנים מדרום לסהרה ולאבוריג'ינים האוסטרלים יש צבע עור דומה (בשל הסתגלות לשמש חזקה) אך מבחינה גנטית הם שונים למדי.

לעומת זאת, שתי קבוצות דומות זו לזו מבחינה גנטית עשויות להיחשף לכוחות בררניים שונים. במקרה זה, הבררה הטבעית יכולה להבליט את ההבדלים שבין הקבוצות, כך שבאופן חיצוני הן ייראו שונות יותר מן השוני הבסיסי שביניהן. תכונות כמו צבע עור הושפעו מאוד על ידי בררה טבעית, ולכן אין הן משקפות בהכרח את תהליכי האכלוס שעיצבו את פיזורם בעולם של הפולימורפים כמו Alu או רצפי טנדם קצרים. אם כך, תכונות או פולימורפים המושפעים באמצעות בררה טבעית אינם מנבאים היטב שייכות לקבוצות. הם עלולים לרמוז על קרבה גנטית גם במקרים שקיומה מוטל בספק.

דוגמה אחרת לקושי שבסיווג בני אדם היא אוכלוסיית ארה"ב. אבותיהם של רוב האמריקנים הרואים את עצמם ממוצא אפריקני הגיעו לא מזמן ממערב אפריקה. לאנשים ממוצא כזה יש פולימורפים שתדירויותיהם נבדלות מאלה של האירופים, האסיינים והילידים האמריקניים. עם זאת, אותו חלק של שונות גנטית שהאפרו-אמריקנים חולקים עם ילידי מערב אפריקה איננו אחיד. לאורך הדורות האפריקנים שהגיעו לאמריקה התערבו במידה רבה עם אפריקנים מאזורים אחרים ואף עם אנשים מיבשות אחרות.

מרק ד' שרייבר מאוניברסיטת פנסילבניה וריק א' קיטלס מאוניברסיטת הוארד (Howard) הגדירו בשנים האחרונות קבוצת פולימורפים שבאמצעותה הם מעריכים מהו חלקם של הגנים הנובעים מאזור כלשהו ביבשת. הם מצאו כי התרומה של מערב אפריקנים לגנים של אדם אפריקני-אמריקני היא בממוצע 80%, על אף שהיא יכולה לנוע בין 20% ל-100%. עירוב של קבוצות מוצא ניכר גם אצל אנשים רבים המאמינים שאבותיהם הם אירופים בלבד. האנליזות של שרייבר מראות כי אצל כ-30% מן האמריקנים המגדירים את עצמם "לבנים" נמצא שפחות מ-90% מבני השושלת שלהם הם אכן ממוצא אירופי. אם כך, דיווח של האדם על מוצאו אינו מנבא היטב את ההרכב הגנטי של אמריקנים רבים. מכאן שהמושגים המקובלים אודות גזע אינם משקפים תמיד את הרקע הגנטי.של בני אדם.

להשתייכות יש זכויות

להבנת היחס שבין גזע לבין שונות גנטית יש השלכות מעשיות חשובות. אחדים מן הפולימורפים שתדירויותיהם משתנות מקבוצה לקבוצה הם בעלי השפעות בריאותיות מסוימות. המוטציות האחראיות על מחלת האנמיה החרמשית ועל כמה מן המקרים של סיסטיק פיברוזיס, למשל, נובעות משינויים גנטיים. תשומת הלב לתדירויותיהם של שינויים גנטיים אלה עלתה, כנראה, משום שהם תורמים להגנה מפני מחלות הנפוצות במערב אפריקה ובאירופה בהתאמה. לאנשים שירשו רק העתק אחד של הגן בעל הפולימורף הגורם לאנמיה חרמשית יש עמידות חלקית למלריה. אנשים בעלי העתק אחד של הגן שפגיעה בו גורמת לסיסטיק פיברוזיס רגישים פחות להתייבשות במחלת הכולרה. התסמינים של שתי המחלות מופיעים רק אצל אותם אנשים בישי המזל שירשו את שני ההעתקים של המוטציות.

לשוני גנטי תפקיד גם ברגישות האישית לנגע של דורנו, האיידס. יש אנשים שחסר בגנום שלהם קטע קטן בשני העתקיו של הגן המקודד קולטן המופיע על פני השטח של תאים, וקרוי קולטן כימוקין 5 (CCR5). כתוצאה מכך גופם אינו מייצר את הקולטן . רוב הזנים של HIV-1 , הנגיף שגורם לאיידס, נקשרים לקולטני 5CCR , וכך הם חודרים לתאים. אנשים שהקולטן הזה אינו קיים על פני התאים שלהם יהיו אפוא עמידים בפני הידבקות באיידס. הפולימורפיות בגן של 5CCR מופיעה כמעט אך ורק אצל קבוצות אוכלוסייה מצפון-מזרח אירופה.

אחדים מן הפולימורפים של 5CCR אינם מונעים הידבקות באיידס אך משפיעים על הקצב שבו הידבקות בנגיף HIV-1 מובילה לאיידס ולמוות. לאחדים מן הפולימורפים הללו יש השפעות דומות על אוכלוסיות שונות, ולאחרים יש השפעה על המהירות שבה מתקדמת המחלה רק בקבוצות מסוימות. פולימורף אחד קשור, לדוגמה, בהתפתחות איטית יותר של המחלה אצל אמריקנים ממוצא אירופי, אבל להתפתחות מואצת אצל אמריקנים ממוצא אפריקני. מדענים יכולים לחקור את האפקטים תלויי האוכלוסייה הללו, ולהשתמש בידע לצורכי ריפוי. אולם הם יכולים לעשות זאת רק אם הם יודעים איך למיין אנשים לקבוצות.

גזע ורפואה

עם זאת, בשנים האחרונות גברה מאוד המחלוקת בנוגע לחשיבותה של ההשתייכות לקבוצת אוכלוסייה, ולקשר שבין השתייכות זו לטיפול רפואי. בינואר 2003 פרסם מנהל התרופות והמזון האמריקני (FDA) קווים מנחים הממליצים לאסוף מידע אודות הגזע וההשתייכות האתנית בכל ניסוי תרופתי. כמה חוקרים טענו כי עדיף להימנע מהתייחסות להשתייכות האתנית במחקרים רפואיים מפני שההבדלים בין קבוצות האוכלוסייה קטנים ביותר ולעומת זאת השימוש לרעה בחלוקת אנשים לגזעים לאורך ההיסטוריה היה קיצוני ביותר. הם מצהירים נמרצות כי ה-FDA צריך לנטוש את המלצותיו ובמקום זאת לבקש מן החוקרים העוסקים בניסויים תרופתיים לאסוף מידע גנטי על כל פרט ופרט. אחרים אומרים כי רק שימוש בהשתייכות קבוצתית, הכוללת הגדרות מקובלות בדבר גזע המבוססות על צבע עור, יוליכו להבנה כיצד הבדלים גנטיים וסביבתיים בין קבוצות תורמים להתפתחות מחלות. מחלוקת זו תיושב רק באמצעות מחקר נוסף שיבחן את תקפות הגזע כגורם מדעי.

בגיליון של כתב העת לרפואה של ניו אינגלנד מן ה-20 במארס 2003 עסקה סדרת מאמרים בוויכוח על ההשלכות הרפואיות של גזע. מחבריו של מאמר אחד, ריצ'ארד ס' קופר מבית הספר לרפואה על שם סטריץ' באוניברסיטת לויולה, ג'י ס' קאופמן מאוניברסיטת צפון-קרוליינה שבצ'אפל היל וריק וורד מאוניברסיטת אוקספורד, טוענים כי גזע אינו קריטריון מתאים כשרופאים בוחרים תרופה מסוימת בעבור חולה. הם מזכירים שני ממצאים של הבדלים גזעיים הנחשבים עתה כמוטלים בספק: האחד, שצירוף מסוים של תרופות להרחבת כלי דם יעיל יותר לטיפול באי-ספיקת לב בחולים ממוצא אפריקני והאחר, שמעכבי אנזימים מסוימים ((angiotensin converting enzymes המכונים מעכבי ACE, אינם יעילים לטיפול בחולים אלה. לעומתם, טענה קבוצת חוקרים בראשותו של ניל ריש מאוניברסיטת סטנפורד, במאמר אחר, כי קבוצות גזעיות או אתניות יכולות להיות שונות זו מזו באופן גנטי וכי להבדלים ביניהן עשויה להיות חשיבות רפואית. הם ציטטו מחקר שהראה כי תכיפות הסיבוכים שנבעו מסוכרת מטיפוס 2 הייתה שונה בהתאם לגזע, גם לאחר קיזוז השפעתם של הבדלים בהשכלה ובהכנסה.

עוצמת הוויכוחים הללו משקפת גורמים מדעיים וחברתיים גם יחד. במחקרים ביו-רפואיים רבים ההשתייכות לקבוצות אוכלוסייה אינה מוגדרת באופן קפדני, והיא מסתמכת במקום זאת על הנחות המבוססות על סוגי גזע. המחלוקת סביב חשיבותה של ההשתייכות לקבוצת אוכלוסייה מדגימה עד כמה תפיסת הגזע מעוצבת באמצעות השקפות חברתיות ופוליטיות.

המחברים: מייקל ג' במשד (Bamshad) וסטיב א' אולסון (Olson) הגיעו מכיוונים שונים אל נושא השוני הגנטי בין בני אדם. במשד, גנטיקאי בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת יוטה, עוסק בחקר הגנטיקה של אוכלוסיות כדי להעמיק את ההבנה של ההיסטוריה האנושית ואת מקורן של מחלות. אולסון, כתב מדעי החי בפרברי הבירה וושינגטון, הוא מחברו של הספר "מיפוי ההיסטוריה האנושית: גנים, גזע והמוצא המשותף שלנו". ספר זה היה מועמד לפרס ספר השנה האמריקני לשנת 2002 בתחום הספרות הלא בדיונית. הכותבים נפגשו בעת כתיבת ספר זה ומאז הם עובדים יחד, בחקר הדפוסים של השונות הגנטית האנושית ברחבי העולם.