1,000 רצפי גנום אנושי ימופו לזיהוי השונות הגנטית
השבוע הוכרז פרוייקט שאפתני לריצופם המלא של גנומים של יותר מ- 1,000 אנשים שונים ברחבי העולם. מטרתו – יצירה של בסיס מחקרי-השוואתי שיהיה נגיש לכלל הקהילה המדעית ולציבור כולו
מבחינה גנטית, הזהות בין כל בני האדם עומדת על מעל ל- 99%. כדי לענות על שאלת האחוזון הנותר של הבדלים קטנים, שינוים בבסיס בודד (SNPs), חסרים ותוספות של רצפים, נפתח אחד הפרוייקטים היסודיים והרחבים בתחום הגנום האנושי שנראה עד כה:
השבוע הוכרז על פתיחתו של הפרוייקט השאפתני לריצוף של גנומים של יותר מ-1,000 אנשים ברחבי העולם. המטרה היא יצירה של בסיס מחקרי-השוואתי ומפת ייחוס מפורטת להבנת השונות בין בני אדם. המידע יהיה נגיש לכלל הקהילה המדעית ולציבור כולו.
עוד ב"הידען": "IT ויכולות עיבוד הם קריטיים וחיוניים להבנת הגנום האנושי"
הפרוייקט ינוהל על ידי חוקרים ממכון סנגר בשיתוף פעולה עם המכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס (MIT), אוניברסיטת הארוורד, המרכז לריצוף גנומי בבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון, המרכז לריצוף גנומי בבילור קולג' ביוסטון ו-BGI בסין. עלותו המוערכת היא כ-30-50 מיליון דולר, והוא צפוי להסתיים תוך שנתיים, בקצב ריצוף של כשני גנומים אנושיים כל יממה (ממוצע של כ-8.2 מליארד בסיסים ביום).
הפרוייקט מתוכנן להערך לאחר מספר שלבי הכנה ראשוניים. ראשית, החוקרים צפויים לרצף ב-20 חזרות את הגנומים בשתי משפחות גרעיניות - שני הורים וילד בוגר, בסך הכל ששה אנשים. על סמך כך לבחור ולתכנן את השיטה היעילה והחסכונית ביותר, וכן ליצור נקודת ייחוס לפיה אפשר יהיה לזהות אזורים בהם יש שונות גנטית. בשלב הבא, יבוצע ריצוף של 180 גנומים נוספים בשתי חזרות כל אחד, שיאפשר זיהוי נוסף של אזורי השונות גנטית וההקשר הגנומי שלהם.
עוד ב"הידען": ספירת מלאי - כמה גנים יש לנו?
בשלב השלישי, יתבצע ריצוף האיזורים המקודדים (רצפי האקסונים) בכ-1000 גנים של כ-1000 אנשים שונים. שלב זה יאפשר יצירה של קטלוג מפורט של בערך שני אחוזים מהגנום הפעיל. כל המשתתפים בשלביו הראשונים של הפרוייקט ילקחו מפרוייקט מחקרי אחר בשם HayMap, אשר אסף נתונים לגבי מאות שינויים גנטיים קטנים (SNPs) הקשורים למחלות.
יסייע לזיהוי מחלות
כל המתנדבים לפרוייקט, מהם ילקחו דגימות ה-DNA, ישארו אנונימיים, ולא יאספו מהם פרטים אישיים או רפואיים למעט קבוצת האוכלוסיה אליה הם משתייכים.
המידע החדש שיאסף יכלול לא רק מידע על שינויים נקודתיים בגנום, אלא גם שינויים מבניים גדולים יותר כגון מחיקות או הכפלות של רצפים. הפרוייקט יאפשר הבנה מעמיקה יותר של השונות בין בני אדם בכל הקשור בתחום הרפואי והביולוגי.
מידע זה יוכל לשמש ככלי יעיל וקל יחסית לזיהוי של מחלות גנטיות רבות וקבוצות סיכון לתחלואה, גם במקרים בהם השינויים הגנטיים הם נדירים. בנוסף מידע מסוג זה יוכל לסייע בהבנת ההבדלים בתגובות של אנשים שונים לתרופות, וגורמים סביבתיים ולהוות את הבסיס לתכנון טיפולים יעילים, אישיים ומדוייקים יותר.
עוד ב"הידען": מדוע גן של אחד ההורים מבוטא והשני לא?
בנוסף לצוותי הריצוף, הפרוייקט יכלול קבוצת מומחים אשר תבחן את ההשלכות האתיות, החוקיות והחברתיות הנוגעות למחקר. המידע שיאסף יוחזק ויופץ על ידי המוסד האירופי לביואימפורמטיקה (ה- EBI) והמרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי (ה-NCBI) בארצות הברית.
