הגנטיקה המורכבת של מחלת קרוהן
מחקר שנערך לאחרונה הכפיל את מספר הגנים הידועים כקשורים למחלת קרוהן. הגילוי מדגים כמה מורכבות הן חלק מן המחלות, אולם גם עשוי לפתוח פתח לדרכי ריפוי חדשות
במחקר שתוצאותיו הוצגו בתחילת השבוע, נמצאו 21 גנים, או אזורים בגנום ("לוֹקי"), שלא היו ידועים עד כה, הקשורים למחלת קרוהן (מחלת מעיים). 21 גנים ואזורי גנום אלו מיתווספים ל-11 הגנים שהיו כבר מוכרים למדענים, וביחד, 32 גורמים גנטיים למחלה אחת, הם עדות למורכבותן של מחלות, ומדגישים את הקושי שבמחקר הרפואי בחיפוש אחר דרכי ריפוי.
החוקרים הסבירו כי מחקר זה שילש את מספר האזורים בגנום הידועים כקשורים למחלת קרוהן, שהיא אחת משתי מחלות המעיים הדלקתיות הנפוצות. החוקרים סבורים כי ישנם עוד גורמים גנטיים רבים הקשורים למחלה וטרם התגלו.
"הגנים הללו מצליחים להסביר רק כחמישית ממידת הסיכון לחלות במחלת קרוהן, מה שמרמז כי ישנן מאות גנים נוספים הקשורים למחלה, שכל אחד תורם מעט למידת הסיכון", אמר ג'פרי ברט מאוניברסיטת אוקספורד, אשר הוביל את המחקר.
מזה שנים ידוע לחוקרים כי הגנים, לצד גורמים סביבתיים, מהווים מרכיב במידת הסיכון לחלות במחלות שונות, כמו אסתמה, לחץ דם גבוה, דלקת פרקים, סרטן ומחלות לב, אולם מלאכת איתור הגנים הגורמים למחלות רחוקה מהשלמה.
אחת מן הדרכים למצוא את המרכיבים הגנטיים של מחלות היא בעזרת מחקר גנומי, בו סורקים את הגנום (או חלקים ממנו) שנתרם על ידי אלפי מתנדבים, במטרה לאתר הבדלים בין אנשים בריאים ובין אנשים חולים.
מסקנותיו של מחקר זה, שהתפרסמו במגזין Nature Genetics, מרכיבות את התמונה השלמה ביותר שהתקבלה עד כה בנוגע לגורמים הגנטיים המשפיעים על הסיכוי לחלות במחלה נפוצה.
שלושה מן הגנים שקושרו למחלת קרוהן זוהו בעבר כבעלי השפעה על הסיכון לחלות בסוכרת מסוג 1 (סוכרת נעורים) ואסתמה, מה שעשוי לרמוז למנגנון גנטי משותף העומד בבסיס המחלות הללו.
אחד מתוך כ-700 איש חולים במחלת קרוהן בעולם המתועש. המחלה גורמת לדלקת, שלשול, כאבים, ולתסמינים נוספים. תרופות שונות יכולות להקל על המצב, אולם רבים מן החולים נזקקים לבסוף לניתוח בו מוסרים קטעי מעי מודלקים ומנוקזים פצעים שהזדהמו.
על ידי איתור גנים הקשורים למחלה, החוקרים מקווים למצוא גורמי מחלה שלא היו ידועים עד כה, כדי לנסות ולמצוא תרופות חדשות עבורם.
אחד מהגנים שעשוי להוות מטרה מוצלחת הוא הגן CCR6, שהחוקרים סבורים כי הוא חלק ממנגנון הסיגנלים שמביא לפעילות יתר של תאי דם לבנים במעי, מה שמביא לבסוף לדלקת.
אותם תאי דם לבנים מצויים גם במפרקים דלקתיים, עובדה המרמזת לקשר אפשרי של הגן CCR6 גם לדלקת פרקים, מה שלטענתם של ברט ועמיתיו מוסיף גם לעניין שמגלות חברות התרופות בגן זה.
הרבה גנים, כאב בטן אחד
צילום: ויז'ואל/פוטוס
מומלצים
