ממה נובעים מומים מולדים?
בבני האדם הקדמונים עוררה לידתו של תינוק בעל מום פחד ויראת כבוד, המדע המודרני התייחס אליה בתחילה כאל תופעה גנטית, המדען השווייצרי יוזף ורקני היה הראשון להבין שהסביבה היא גורם לא פחות חשוב למומים מולדים
חייו של אדם אינם מתחילים ביום שבו יצא לאוויר העולם, אלא ברגע שבו חלה הפריית הביצית שממנה נוצר. משנודעה עובדה זו רק לפני מספר דורות, הובנו גם הגורמים השונים למומים מולדים (Congenital anomalies), אף שהעניין בהם החל עוד בתקופה העתיקה.
כפי הנראה, האמונה במקצת הדמויות המיתיות נבעה ממציאותן של מפלצות דומות בקרב בני אדם, והיוותה השראה לאלים דוגמת ינוס בעל שני הראשים (על שמו נקרא חודש ינואר), אשר היה מסוגל להביט לשני כיוונים בעת ובעונה אחת; גזע אנשים בעלי רגל יחידה; קיקלופים ענקים בעלי עין אחת במצחם; בתולות ים שחציין אשה וחציין דג, ועוד.
לידתו של תינוק בעל מום בימים קדומים עוררה פחד ויראת כבוד. מאורע מסוג זה נחשב כאות מבשר רע הטעון טיפולם של קוסמים ואנשי דת. תכופות נחשבו גם לפרי זיווגם של נשים בנות תמותה עם יצורים על-אנושיים או עם בעלי חיים. אצל שבטים פרימיטיביים היו תינוקות כאלה מועלים לעיתים קרובות כקורבן לאלים, או נזרקים לנהר.
מדענים החלו לייחס חשיבות לתקופה העוברית בחיי האדם רק באמצע המאה ה-20. בראשית המחקר תלו את האשמה בהולדתם של תינוקות בעלי מום רק בגנים לקויים שעברו בתורשה, או במוטציות למיניהן. כל זאת השתנה כשבשנת 1941 פרצה מגפת אדמת באוסטרליה. שנה מאוחר יותר גילו הרופאים שהמחלה הקלה יחסית עבור האמהות ההרות, הותירה בעקבותיה מספר גדול של תינוקות עיוורים, אילמים, בעלי מומים לבביים או בעלי פגיעה שכלית. תגלית זו גרמה לזעזוע רב בקרב מדעני הרפואה, בהראותה להם שאין להתייחס ללידת תינוקות בעלי מום כצו הגורל או כתוצאה של ליקוי גנטי בלבד.
עטוף ברחמים, אך לא אטום להשפעות
באותן שנים מצא גם יוזף ורקני (Joseph Warkany), כי ילדים אשר נולדו לאמהות באזורים בלתי מפותחים, סובלים מתת-פעילות של בלוטת התריס. הרופא השוויצרי הוכיח את הקשר בין מצב של חוסר יוד בגוף האם לתפקוד הלקוי של בלוטת התריס אצל העובר, ולמעשה הניח בכך את המסד למדע הטרטולוגיה - אשר עוסק בהשפעת הסביבה על העובר. התפישה כי הרחם הוא סביבה מוגנת לחלוטין עבור העובר ומנותקת מכל השפעה חיצונית, חלפה לפיכך מן העולם.
כיום כבר ידוע כי שיעור מסוים של מומים מולדים נגרם אומנם על ידי השפעות תורשתיות, אך גם התברר שעוברים אשר החלו את התפתחותם עם מערכת גנים מושלמת ונורמלית עשויים להיוולד כתינוקות בעלי עין אחת, שני ראשים או שלוש רגליים. מחקרים רפואיים שנערכו בדורות האחרונים, פתחו בפנינו צוהר חדש להבנת חשיבותה של סביבת המחייה עבור העובר.
גורמים חיצוניים רבים עלולים לגרום לעיוותים מפלצתיים. תינוקות בעלי מום נולדו לנשים שקיבלו בראשית ההריון תרופה בשם תלידומיד ששימשה לשיכוך כאבי ראש וכן כתכשיר נגד בחילות. תרופה זו עיכבה בעוברים את צמיחת העצמות הארוכות של הגפיים, וגרמה ללידת תינוקות חסרי זרועות וירכיים. התגלה גם כי רגישותה של האם לדם מסוג +Rh גורמת להופעת מחלת דם קשה בתינוק הנקראת אריתרובלסטוזיס. לאמהות יפניות שהיו הרות בעת הטלת הפצצות האטומיות על הירושימה ונגסאקי, ומשום כך היו נתונות לקרינה רדיואקטיבית חזקה, נולדו ילדים עם פיגור שכלי.
משהתברר כל זאת כבר לא היה עוד מקום לספק: מומים מולדים בתינוקות יכולים להיות כתוצאה מפגיעות שונות באם בתקופת הריונה: אדמת, עליית חום הגוף, אי התאמה בין סוגי הדם של האם ותינוקה, תאונות דרכים פוגעניות, קליטת מנה גדולה של קרינה מייננת, חוסר אספקת מזון וחמצן לאחד האיברים בשלבים מסוימים של התפתחות העובר או השפעה של נטילת תרופות.
המאמר המלא מופיע בבלוג של יהודה בלו - רשימות מן התיבה הלבנה
לפנייה לכתב/ת 
