חוקרים ישראלים גילו מוטציה הגורמת למחלת עור

יכולתו המופלאה של העור לעמוד בפגיעות חיצוניות חוזרות ונשנות, נובעת בין השאר מהתכונה המאפשרת לו לחזור לצורתו המקורית לאחר שנפגע. תכונה זו מכונה אלסטיות (או גמישות). האלסטיות של העור קשורה בעיקר בתפקודם של שני מרכיבים עיקריים: אלסטין (חלבון חסר צורה ברורה), ומיקרוסיבים (המשמשים שלד שעל גביו שוקע האלסטין).

חלק גדול מהידוע היום ברפואה על מבנה ותפקוד הסיבים האלסטיים בעור נלמד באמצעות חקר מחלות תורשתיות באדם. לאחרונה הצליחה קבוצת מחקר בין לאומית בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור ומין במרכז הרפואי תל-אביב (איכילוב), לפענח את הפגם הגנטי העומד בבסיס מחלה תורשתית חדשה המתאפיינת באובדן האלסטיות של העור, בנשירת שיער ובפגיעה בעצמות השלד (MACS- Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, Scoliosis).

"במזרח התיכון, יותר מבאזורים אחרים בעולם, מתגלות לא פעם מחלות תורשתיות חדשות", אמר ל-ynet פרופ' שפרכר. "זה נובע מהרכב האוכלוסיה, שכולל קבוצות שבהן יש עדיין נישואי קרובים". כאשר מופיעה מוטציה חדשה, צריכים לעבור כמה דורות עד שיוולדו ילדים הנושאים את המחלה שהמוטציה גורמת לה. כאשר האוכלוסיה סגורה ומאגר הגנים שלה קטן יותר, מופיעות מחלות חדשות ביתר שכיחות.

"המחלה נתגלתה בתחילת השנה על ידי ד"ר לינה בזל מהמרכז הרפואי רבין, ולקח לנו זצן קצר מאוד יחסית להבין מהו הגן הגורם להופעתה", סיפר שפרכר. "מה שעמד לזכותנו זה שיתוף הפעולה המוצלח בין מרכזי המחקר השונים ורעיון מבריק אחד, של ד"ר עופר שריג, שהחליט לשלב שתי גישות וקיצר בצורה דרמטית את זמן המחקר הנדרש".

שריג, מנהל המעבדה לדרמטולוגיה מולקולארית במרכז רפואי ת"א, החליט לשלב בין מיפוי גנום - תהליך שבו סורקים את הדנ"א של החולה וממפים את המטען הגנטי שלו, לבין חקר ביטוי גנים - טכניקה שבה בודקים החוקרים אילו גנים מושתקים ואילו באים לידי ביטוי. בתהליך המיפוי אותר האזור בגנום שבו חשדו החוקרים כי המוטציה מופיעה, ובתהליך חקר ביטוי הגנים הצליחו לאתר גן שהיה מושתק אצל כל החולים.

מסתבר שהמחלה, הנקראת MACS syndrome, נובעת ממוטציה הגורמת להיעדר חלבון קטן בשם RIN2. חלבון זה חיוני להרכבה תקינה של הסיבים האלסטיים בעור ובהיעדרו העור מאבד מגמישותו.

לעצור את הזמן

הקשר בין ממצאים אלה ובין תהליכים שכיחים יותר הקשורים באיבוד אלסטיות העור, כמו הזדקנות או הצטלקות, עשוי להוביל לשינוי בתפישה ובטיפול במצבים אלה.

"אחת התופעות המתרחשות בהזדקנות, היא אבדן אלסטיות של העור. לפיכך, תוצאות המחקר מעוררות כיוון חדש למחקר. אם נבין כיצד המוטציה מחבלת ביכולתו של הגן לייצר את החלבון, אולי נוכל גם יום אחד להבין כיצד הגן מייצר את החלבון הזה, ואז נוכל לעורר אותו ולהתנגד לזמן".

במחקר רחב ההיקף לקחו חלק צוותים מאוניברסיטת ת"א, מבתי החולים רמב"ם והדסה, ובתי חולים בעולם. המאמר המציג את מסקנותיו מתפרסם היום (ה') בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics.