מה גורם ללבקנות, והאם יש לה תרופה?

לבקנות היא מחלה גנטית שגורמת לאובדן מלא או חלקי של צבע (פיגמנטציה) העור, העיניים והשיער. היא נגרמת כתוצאה ממוטציות שמשפיעות על תאים המכונים מלנוציטים, שמפיקים את הצבען מלנין המעניק את הצבע לאברי הגוף האלה. אצל לבקנים, השינויים הגנטיים מתערבים בהפקת הצבען בתאים או ביכולתם להפיץ אותו אל הקרטינוציטים - סוג התאים העיקרי שבשכבת העור החיצונית.

צורות הלבקנות הנפוצות ביותר הן לבקנות כוללת מסוג 1 (OCA1) ומסוג 2 (OCA2). השם הלועזי למחלה (oculocutaneous albinism) מלמד שהיא משפיעה על העיניים ("Oculo") ועל העור ("cutaneous"). אנשים בעלי OCA1 סובלים ממוטציות בגן הקרוי TYR שאחראי להפקת האנזים טירוסינאז שבו משתמשים התאים כדי להמיר את החומצה האמינית טירוסין לצבען.

סוג הלבקנות הנפוץ ביותר באפריקה, OCA2, נובע ממוטציה בגן OCA2 שמקודד את החלבון P, ותפקידו טרם הובהר במלואו. מוטציה זו היא ככל הנראה העתיקה ביותר שגורמת ללבקנות, ועל פי הסברה היא הופיעה בזמן התפתחותו של המין האנושי באפריקה.

לרוב בעלי OCA1 יש עור לבן, שיער לבן ועיניים נטולות צבען. הקשתית, חלק העין הצבוע שמקיף את האישון, הוא חיוור בעוד שהאישון עצמו עשוי להיראות אדום. אדמומיות זו נובעת מהשתקפות אור מכלי הדם שברשתית, שכבת הרקמה הרגישה לאור שבחלקה הפנימי של העין. אישונים נראים לרוב שחורים מכיוון שמולקולות הצבען ברשתית סופגות את האור ומונעות את החזרתו. אנשים בעלי OCA2 יכולים לייצר כמות קטנה של צבען ולכן התסמינים החיצוניים שלהם פחות בולטים לעתים.

המערכת המשפטית מגדירה את הלבקנים לעתים קרובות כעיוורים. באין מלנין במהלך התפתחות העובר, התעלות העצביות שמוליכות מן העין אל קליפת המוח הראייתית מתפתחות בצורה פגומה שגורמת לפגיעה בתפישת העומק. כמו כן, היעדר הצבען בעין מוביל לגירוי יתר של קולטני האור ברשתית ולשליחה של מידע מבלבל למוח, שגורם לעתים קרובות גם לניסטגמוס - רעידות של העיניים.

המחסור בצבען בעור גורם ללוקים במחלה להיות פגיעים יותר לסרטן עור מסוגים שאינם מלנומה, כגון קרצינומה של תאי קשקש וקרצינומה של תאי בסיס. מלנוציטים תקינים מפיצים צבען לקרטינוציטים כדי להגן על גרעיני התאים ועל הדנ"א שבתוכם מן הקרינה האולטרה-סגולה (UV) של השמש. לבקנים עלולים לסבול גם מהזדקנות מוקדמת של העור, מכיוון שהמלנין החוסם את קרינת ה-UV מסייע גם במניעה של קמטים ושומר על אלסטיות העור.

חוקרים, ובהם הגנטיקאי ריצ'רד קינג מאוניברסיטת מינסוטה והביולוג של התא ויטלי אלקסייב מאוניברסיטת תומס ג'פרסון, מפתחים תרפיות גנטיות או תרופות שיתקנו את המוטציות שגורמות ללבקנות. מדענים הראו הצלחה מסוימת בריפוי מקטעי עור ושיער חסרי צבען בעכברים, אך רחוקה עוד הדרך לתרגם את מחקר הזה לבני אדם.

הכתבה התפרסמה בגיליון יולי של המגזין "סיינטיפיק אמריקן - ישראל "