מחלת ילדים: מורשים לאכול רק אורז ותפו"א
300 ילדים בישראל סובלים מ-PKU, מחלה נדירה שמאפשרת להם לאכול אורז ותפוחי אדמה בלבד. הם רעבים תמיד, גונבים אוכל ולא הולכים לימי הולדת כדי לא להתפתות לכיבוד. "24 שעות" של "ידיעות אחרונות" על ההתמודדות הקשה
שליו ניגש למטבח רחב הידיים ומתבונן בעוגות שמונחות על הדלפק. ניחוחות מתקתקים של שוקולד ושל קרמל מתפשטים ברחבי החדר, והילד מתאפק לא לגעת. הוא יודע שאסור לו, אבל עדיין כל כך רוצה - רק לנסות, רק פעם אחת. הוא כבר רגיל למאבק היומיומי המתיש וחסר המוצא הזה, שבסופו הוא מסתובב וחוזר לסלון. הוא מבין שאם יכניס חתיכת עוגה לפה, אפילו פיסה קטנה, יסכן את חייו. המחלה ממנה הוא סובל אוסרת עליו לאכול את העוגות שבמטבח, ומאכלים רבים אחרים. מותר לו לאכול בעיקר אורז ותפוחי אדמה. שליו אדוני-רוטנברג בן השבע, כמו מאות ילדים אחרים בישראל, סובל ממחלת ה.PKU-
לא מבין למה רק לו אסור
יש משהו מתעתע בחזות העליזה של הילד שחוזר מהמטבח. הוא מחייך, אבל העיניים הגדולות שלו מסתירות לא מעט עצב וכאב שמלווים את שגרת יומו. בשר, דגים, גבינה או ביצים - מאכלים שאנשים אוכלים מדי יום - מסכנים את חייו. מלבד העובדה שהוא לא מכיר את טעם הביצה או את מרקם הגבינה, שליו לא מבין למה רק לו אסור. "אני תמיד רעב, אבל אסור לי לאכול כמעט כלום," הוא אומר בקול מכמיר לב. "מותר לי לאכול גם ירקות ופירות, אבל רק קצת."
גם עבור אמו, שגית, מדובר בהתמודדות לא פשוטה. "מה אומרים לילד רעב שאי אפשר לתת לו לאכול, כי המנות קצובות ומדודות,"? היא תוהה בכאב. "שליו מסרב ללכת למקומות שבהם הוא נאלץ להתמודד עם הבעיה שלו. הוא כמעט לא הולך לימי הולדת, כי הוא לא יכול לאכול ממתקים עם הילדים האחרים, ובקושי מבקר אצל חברים."
מחלה נדירה ותורשתית
הPKU- היא מחלה תורשתית שגורמת לבעיה בחילוף החומרים. ילד לוקה במחלה רק אם שני הוריו נושאים גן מסוים, דבר שהופך אותה לנדירה מאוד. אצל ילדים חולי PKU חסר אנזים שמפרק חומר שנמצא בחלבונים והופך אותו לחומצה שמסייעת לגוף בבניית חומרים החשובים להעברת אינפורמציה במוח. ילדים חייבים לקבל טיפול מתאים, עד גיל 15 לפחות - אז אפשר להקל בדיאטה החמורה שלהם ולאפשר להם לאכול מעט יותר, אם כי עדיין בהגבלות קשות.
"אכילת חלבונים גורמת לאט לאט נזק בלתי הפיך במוח אצל חולי ,"PKU אומר ד"ר ג'רר שוורץ, רופא ילדים ומנהל מרפאת PKU בתל השומר - המחלקה היחידה בארץ שמטפלת במחלה. "חולים שלא מטופלים נכון עשויים להפוך לאלימים, לפתח אפילפסיה ובעיות עור. חוסר טיפול מוביל לפיגור שכלי קשה."
בישראל מטופלים כיום כ300- ילדים חולי .PKU אבחון המחלה נעשה בבדיקת דם פשוטה שעובר כל תינוק בארץ במהלך היממה הראשונה לחייו, וכך התגלתה המחלה אצל שליו. "ההלם שאחז בנו היה נוראי," נזכרת שגית. "לא הבנתי מאיפה המחלה צצה, כי כבר היה לי ילד בריא בבית. חשבתי, 'איך חיים עם ילד שלא יכול לאכול"?'
ממה בכל זאת הוא ניזון?
"מפורמולות מיוחדות שמכילות את כל אבות המזון, במידות המדויקות שהוא צריך. כל שבועיים הוא עובר בדיקת דם כדי לעדכן את המינונים."
"זה מאבק בלתי פוסק," מוסיף שי, אביו של שליו. "נמאס לו מבדיקות דם ומהפורמולות הלא טעימות. אבל מה אפשר לצפות מילד שחי שבע שנים ויכול לאכול רק שבעה מאכלים."?
מדי ערב יושבים בני משפחת אדוני-רוטנברג בביתם באלפי מנשה ואוכלים ארוחת ערב משפחתית. לשליו הם מכינים אוכל מיוחד - חביתה בלי ביצים, רק מפטריות. "אנחנו משתדלים שיהיה לשליו תחליף בארוחות, כמו לחמניות שאני אופה לו, סלט או תפוח אדמה," אומרת שגית.
איך מסבירים לילד שאסור לו לאכול כמו האחים שלו?
"כשהוא היה קטן וביקש אוכל רגיל, הסברנו לו שאסור לו. זה לווה בבכי ותסכול, אבל היום הוא מבין את חומרת המחלה, והוא ילד אחראי."
הגננת נתנה בטעות אוכל אסור. יצחק ואפרת ג'יבלי (צילום: חיים הורנשטיין)
"העיניים שלו הבריקו מדמעות"
אבל ההסברים והנימוקים לא תמיד עוזרים, ולפעמים ההורים נאלצים להיכנע. שגית מספרת על מקרה שבו שליו אכל בסתר אוכל שהוכן עבור אחיו, מבלי שהוריו ישימו לב. "ופעם יצאנו למסעדה", היא נזכרת. "ושליו החליט שהוא מוכרח לטעום מהשניצלים של אחיו הגדול. הוא סירב לקבל את העובדה שאסור לו. הוא לא בכה ולא צעק, רק התכנס בתוך עצמו וסירב לדבר. העיניים שלו הבריקו מדמעות, אז נתתי לו חתיכה קטנה של שניצל. הוא טעם וחזר לצ'יפס שלו."
אצל משפחת ג'יבלי מבאר שבע ההתמודדות היא כפולה - שני ילדי המשפחה, יצחק בן הארבע וחצי ואפרת בת השנה, חולים ב.PKU- "הקטנה עדיין אוכלת מבקבוק, אבל עם יצחק זה כבר קשה," מספרת האם סיגלית. "צריך לשלוח איתו לגן אוכל מיוחד וחטיפים מיוחדים לימי הולדת."
את לא מפחדת שהגננות וייתנו לו בטעות אוכל שיפגע בו?
סיגלית: "הוא יודע שאסור לו לטעום מאוכל של אחרים, אבל כבר קרה שסייעת בגן נתנה לו בטעות לאכול פתיתים עם בשר. כשגיליתי את הטעות העמדתי את כל הגן על הרגליים. התקשרתי לגננת ולמנהל הגן, כי לא הבנתי איך לא הייתה השגחה. התקשרתי בהיסטריה לרופא, והוא הסביר לי שהנזק לא יקרה ברגע. היה צריך לחזור למעקב ולתת לו יותר בקבוקי פורמולה".
אם היית יודעת שגם הילד הבא שלך יהיה חולה במחלה, היית מביאה אותו לעולם?
"אני לא יודעת מה הייתי עושה. צריך להחליט יחד הבעל, כי לגדל ילד כזה זו חוויה קשה. אני נגד הפלות, אבל הייתי שוקלת את הנושא."
בחודש שעבר נשמו לרווחה בבית משפחת אדוני-רוטנברג, כאשר לראשונה נכללה התרופה "קובן" (KUVAN) בסל הבריאות. התרופה ממלאת את תפקידו של האנזים החסר בגוף של ילדי ה,PKU- ויכולה להקל על המטופלים עד כדי הפסקת הדיאטה. ללא המימון עשויה עלות התרופה להגיע ל100- אלף דולר בשנה. אבל למרות ההתקדמות החיובית, לא כולם יכולים לשמוח. "התרופה הזו מתאימה רק לשליש מהילדים החולים במחלה בארץ, והיא אושרה רק לאלה שמעל גיל ארבע," מסביר ד"ר שוורץ. "ומכיוון שהPKU- היא מחלה נדירה, התרופה מאוד יקרה."
במשפחת אדוני-רוטנברג מחכים להגעת התרופה לארץ.
"אני מקווה שהתרופה תתאים לשליו," אומרת שגית. "אולי החיים שלו ישתפרו." לעומתה, במשפחת ג'יבלי דווקא מאוכזבים. ככל הנראה שני ילדיהם אינם מתאימים לקבלת התרופה, מה שיחייב אותם להיצמד לדיאטה הקפדנית עוד שנים ארוכות. "אני מוציאה המון כסף על הפורמולות, וגם קונה תחליפים ואוכל מיוחד בחו"ל," אומרת סיגלית.
איך מנהלים קניות כאלה?
"מבקשים טובות מכל מי שנוסע. פעם אפילו פנינו לקהילת חב"ד בבוסטון, ששלחו לנו אוכל עם חבר קהילה שהגיע לביקור. זו הייתה הצלה אמיתית."
מה הילדים הכי רוצים לאכול ולא יכולים?
סיגלית: "יצחק בעיקר רוצה במבה ושוקולד, ואת הקוסקוס שאני מכינה לארוחת שישי."
שליו: "אני הכי הייתי רוצה לאכול חביתה, בדיוק כמו האחים שלי."
לפנייה לכתב/ת 
