שתף קטע נבחר
 

כל מה שרציתם לדעת על: מחלת גושה

מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. בין הסימפטומים הנפוצים: הגדלת הכבד והטחול, חולשה, עייפות ונטייה לדימומים. המחלה מתטבאת בשלושה אופנים הנבדלים זה מזה על פי השכיחות, זמן ההופעה, אורך החיים והטיפול המומלץ

על המחלה

מחלת גושה (Gaucher). נגרמת על ידי לקוי תורשתי באנזים בשם גלוקוצרברוזידז ( glucoceredrosidase), אשר כתוצאה ממנו הגוף אינו מסוגל לפרק חומר שומני-סוכרי הנאגר בתאי המיחזור של הגוף הנקראים מאקרופאגים. תאים אלה גדלים לממדים של תאי ענק הנקראים תאי גושה. תאים אלה מצטברים בטחול, כבד, מוח עצם ועצמות וגורמים להגדלת אברים אלה ולהפרעות בתפקודם.

 

סוגי מחלת הגושה

ישנם שלושה סוגים של מחלת גושה:

Type I

שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים, היא מחלה כרונית אשר לה אין מעורבות נוירולוגית, פירושו שאין ביטויים במערכת העצבים המרכזית, 99% מהחולים סובלים מסוג זה של המחלה.

Type II

מחלה בעלת מעורבות נוירולוגית חמורה. סוג נדיר באוכלוסייה הכללית ונדיר ביותר בקרב האוכלוסייה היהודית. בסוג זה יש מעורבות של מערכת העצבים המרכזית, סימנים וסימפטומים מופיעים במשך השנה הראשונה של החיים, מחלה קשה וקטלנית שמשפיעה באופן קטלני על תוחלת החיים.

Type III

מחלה עם מעורבות משנית של מערכת העצבים המרכזית, הסימפטומים הנוירולוגיים מתפתחים לאט ומופיעים בשלב מאוחר יותר של החיים בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות. בעיקר בקרב לא יהודים .

 

סימפטומים

  • הגדלת כבד וטחול.
  • אנמיה.
  • רמה נמוכה של טסיות דם (אשר להן תפקיד חשוב בתהליך היווצרות הקרישים בעת דימום).
  • חולשה, עייפות ונטייה לדימומים (בגלל הרמה הנמוכה של טסיות הדם).
  • פגיעה בעצמות הגורמת להיחלשותן, ומגבירה את הסיכון לשברים ולכאבים.

 

שכיחות המחלה

שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא של 1:17 ובהתאם הרי ששכיחות המחלה היא 1:850 בקרב אוכלוסייה ז.

 

הטיפול המומלץ

עד לפני עשרים שנה הטיפול במחלת הגושה היה סימפטומטי בלבד והתבסס בעיקר על כריתת הטחול, במקרים של הגדלה מסיבית, וכן ניתוחי תיקון אורתופדיים – בעקר החלפת פרקים. בערך בפרק הזמן הזה,  החלו לטפל במחלת הגושה בעזרת "האנזים המשלים" - טיפול באנזים תקין במקום האנזים הפגום במחלה הניתן בעירוי לחולה אחת לשבועיים.

 

למחלה יש כמה טיפולים נוספים:

תרופות בשם: 'ויפריב' (Vpriv), 'צרזיים' (Cerezyme) ו-'אלילזו' (ELELYSO). טיפולים אלו יעילים בהקטנת נפח הכבד והטחול, בשיפור מדדים המטולוגיים ובהפחתת כאבי עצמות.

 

חשוב לדעת כי הויפריב, הינה תרופה ביולוגית שפותחה להשגת אנזים הזהה במדויק לאנזים האנושי החסר בחולי הגושה, (בצרזיים ובטליגלוצראז יש חומצה אמינית אחת שונה) כך שהחולים המטופלים בה סובלים מפחות תופעות אלרגיות.

 

בפרסומים של יחידת הגושה בבית החולים 'שערי צדק' בעניין קבוצת חולים שטופלו בעבר ב'צרזיים' והועברו לטיפול ב'ויפריב' נמצא, כי חלק מהחולים שמצבם הרפואי היה יציב הראו שיפור נוסף עם ה'ופריב' לעומת הטיפול ב'צרזיים'. ולכן, בחולי גושה המטופלים ב'צרזיים' שלא השיגו את יעדי הטיפול ישנה הצדקה רפואית לשקול מעבר ל'ופריב'.

 




 

לפנייה לכתב/ת
 תגובה חדשה
הצג:
אזהרה:
פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
צילום: shutterstock
מחלת הגושה. חולשה ועייפות הם בין הסימפטומים הנפוצים
צילום: shutterstock
ד"ר רק שאלה
מחשבוני בריאות
פורומים רפואיים
מומלצים