כל מה שרציתם לדעת על: תסמונת קושינג

על המחלה

סינדרום קושינג נובע מעודף הורמון בשם קורטיזול בגוף - הורמון המופרש מבלוטת יותרת הכליה, כאשר ויסותו נעשה על ידי בלוטת ההיפופיזה (יותרת המח).

לקורטיזול יש חשיבות קריטית לתפקוד ולוויסות מערכות הגוף, ובייחוד למערכת החיסונית ולמערכת המטבולית. ברוב המקרים תסמונת קושינג נובעת ממינונים גבוהים של תרופות הניתנות לטיפול במחלות דלקתיות, ומחקות בגוף את פעילות הורמון הקורטיזול.

במקרים מסוימים עודף בקורטיזול עשוי לנבוע גם מגידול ממאיר או שפיר בבלוטת יותרת הכליה (20% מהחולים) או בבלוטת ההיפופיזה (80% מהחולים), הגורמים לשיבוש בהפרשה הנורמאלית של קורטיזול.

סימפטומים

הסימפטומים מהם סובלים החולים אינם ספציפיים למחלה ועשויים להעיד על קיומן של מגוון מחלות ובעיות שונות. לחולים מראה אופייני בפנים עם השמנה מרכזית, השמנה באיזור העורף, הפנים והצוואר, לעמת חוסר בשומן ודלדול שרירים בגפיים, סימני מתיחה כחולים ורודים בשיפולי הבטן ובבתי השחי, בצקות ברגליים.

בנוסף קיימת ירידה בצפיפות העצם, חולשת שרירים הנובעת מפגיעת עודף הקורטיזון בגוף הפוגע ביכולת הגוף לייצר חלבון, ובנשים – נטייה לשיעור יתר, אקנה והפסקת המחזור.

בנוסף, תסמונת הקושינג מאופיינת גם בהתפתחות של סיבוכים קליניים כגון יתר לחץ דם, סוכרת, דיסליפידמיה, עלייהבסיבוכים קרדיווסקולריים, אבנים בכליות, הפרעות שינה, ולא פעם נלווית למחלה גם הפרעה נפשית כדוגמת דיכאון ואף פסיכוזה.

שכיחות המחלה

אבחון המחלה

כאשר אדם סובל מאחד או יותר מתסמינים אלו, ניתן לברר האם מדובר בתסמונת קושינג על ידי ביצוע אחת משתי בדיקות:

• בדיקת כמות הקורטיזול שמופרש מהגוף בשתן במשך יממה.
• מתן חד פעמי של הורמון המחקה את פעילות הקורטיזול בגוף וביצוע בדיקת דם בבוקר שלמחרת.
  

קבלת תוצאות גבוהות בבדיקות אלה מצביעות על הפרשת יתר של קורטיזול בדם או על ויסות לא תקין של הפרשת ההורמון, ומעלות חשד לקיומה של תסמונת קושינג.

כאשר קיים חשד לתסמונת קושינג יש להמשיך בביצוע סדרה של בדיקות מקיפות יותר, שיבוצעו על ידי אנדוקרינולוג, לאישוש או להפרכת קיומה של המחלה.

טיפולים מומלצים למחלה

הטיפול הראשון והעדיף במחלה הינו הסרת הגידול בניתוח מבלוטת יותרת הכליה או מבלוטת ההיפופיזה. 70% מהחולים שיעברו את הניתוח צפויים להחלים מהמחלה.

במקרים בהם לא ניתן להסיר את הגידול מבלוטת ההיפופיזה, כמו גם במקרים שהמחלה חוזרת. עד לאחרונה לא היה תרופה לטיפול בקושינג, והטיפול התרופתי היחיד שניתן לחולים היה לדיכוי ייצור הקורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה, שלווה במגוון תופעות לוואי, חלקן קשות.

לאחרונה אושר באירופה טיפול חדש לחולים, בשם 'סיגניפור'. מדובר בטיפול בזריקה הפועל לאיזון רמת הקורטיזול באמצעות דיכוי הפרשת הקורטיזול.

'סיגניפור' הנה התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בקושינג ובמאמר שפורסם באחד מכתבי העת הרפואיים החשובים (The New England Journal of Medicine) במרץ 2012 – הוכח כי היא מביאה לשיפור בסימפטומי המחלה ולהפחתה מהירה ומשמעותית בהפרשת הקורטיזון בכ-50% מהחולים.

"הטיפול בקושינג הינו בעל חשיבות גדולה, זאת מכיוון שתופעות המחלה עלולות לגרום לנזק בלתי הפיך למערכות הגוף. כמו כן, החולים בתסמונת קושינג סובלים לרוב ממחלות אחרות כמו סוכרת ויתר לחץ דם, שחוסר בטיפול ובאיזון שלהן עלול להוביל לסיבוכים, חלקם מסכני חיים", אומר פרופ' בן גלזר, מנהל השירות לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם, המרכז הרפואי הדסה עין-כרם.