שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות

    לקית בשבץ בגיל צעיר? אולי מדובר במחלת הפברי

    מחלת הפברי היא מחלה גנטית נדירה שאחד מתסמיניה הוא שבץ בגיל צעיר. איך מאבחנים קיומה של המחלה, איך היא יכולה לפגוע בגוף ולמה יש עלייה במודעות בשנים האחרונות?

    מחלת פברי - Fabry Disease - היא מחלה גנטית נדירה בעלת תאחיזה לכרומוזום X הפוגעת הן בגברים והן בנשים. המחלה נגרמת בשל חוסר באנזים α-גלקטוזידאז A המוביל להצטברות של חומר שומני סוכרי בדפנות כלי דם קטנים, בעור, בעצבים, בתאי הכליה, בתאי שריר הלב ובמגוון תאים נוספים. הצטברות זו גורמת לפגיעה רב מערכתית בגוף.

     

    עדכונים נוספים בעמוד הפייסבוק של ynet

     

    תסמיני המחלה מופיעים כבר בגיל צעיר ומתפתחים עם הזמן. בחולים שאינם מטופלים תוחלת החיים קטנה בכ -20 שנה, כאשר סיבת המוות קשורה בדרך-כלל בסיבוכים הקשורים בכליות, בלב או במוח.

     

    בגלל שהמחלה אחוזה בכרומוזום X היה סביר להניח כי נשים יסבלו ממנה פחות או בכלל לא, אך ממצאים מוכיחים כי אף שלרוב המחלה בנשים תתפתח בגיל מאוחר יותר חומרתה תהיה זהה לגברים.

     

    עוד כתבות במדור מחלות יתומות

      

    מערכות העצבים המרכזית וההיקפית נפגעות מן המחלה ובעקבות כך מופיעים שלל תסמינים. הפגיעה במערכת העצבים ההיקפית מתבטאת במיעוט הזעה, כאבים נוירופטים בכפות הידיים והרגליים ובחוסר סבילות לחום.

     

    בפגיעה במערכת העצבים המרכזית נראים תסמינים כשינויים קוגניטיביים, תופעה של התפרקות אזורית של החומר הלבן (תסמין זה גורם לעיתים לאבחנה שגויה של מחלת טרשת נפוצה) ושינויים בזרימת הדם במוח.

     

    שבץ מוחי כתסמין למחלה

    התסמין החמור והקשה ביותר שקשור לסימפטומים הנוירולוגים במחלת הפברי הינו שבץ מוחי או אירוע איסכמי חולף (TIA) בחולים צעירים (גילאי 18-55).

     

    ההשערה היא כי תופעה זו נגרמת בעקבות שקיעה של החומר- Gb3 בתאי כלי הדם במוח הפוגעת בתפקודם התקין ובזרימת הדם דרכם, זאת בשילוב עם תפקוד כלייתי ולבבי לקוי. אלו מגבירים את הסיכון ללקות בשבץ- סיכון הגבוה פי 12 בחולי פברי מאשר כלל האוכלוסייה.

     

    הגיל הממוצע שבו גברים החולים במחלת פברי לוקים בשבץ הינו 33 ובנשים 41 אך חשוב מאד לדעת כי שבץ או אירוע איסכמי חולף יכולים להתרחש בכל אחד משלבי המחלה אף לפני התפתחות סימפטומים משמעותיים אחרים בכליות ובלב.

     

    במחקרי סקר שבוצעו בקבוצות של חולים צעירים הלוקים בשבץ ללא הסבר, נמצא כי אחוז משמעותי מהגברים ומהנשים בקבוצות אלו הינם חולים במחלת פברי.

     

    מודעות הולכת וגדלה למחלה

    בשנים האחרונות ישנה מודעות הולכת וגוברת למחלות גנטיות בכלל ולמחלת פברי בפרט וזאת, הן בשל העובדה כי כיום ישנם טיפולים למחלה והן בגלל שישנה חשיבות מכרעת באבחנה מוקדמת ככל הניתן של המחלה.

     

    בגברים, מבוצעת בשלב ראשון בדיקה ביוכימית המודדת את רמת פעילות האנזים. במידה והרמה נמוכה מהנורמה יש לבצע כשלב שני בדיקה גנטית לזיהויי הפגם בגן.

     

    בנשים, יתכן מצב שבו יהיה ביטוי של האנזים ברמה נורמאלית, למרות שהן סובלות מהמחלה, ולכן יש לבצע אך ורק בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה בגן GLA ולאבחון מחלת פברי.

     

    אבחנה מוקדמת ומתן טיפול יאטו את התקדמות המחלה וישפיעו משמעותית על חייו של אותו המטופל. ולכן, ההמלצה כיום היא שכל המטופלים שלוקים או לקו בעבר בשבץ מוחי או באירוע איסכמי חולף מתחת לגיל 55, ללא גורם ודאי אחר ייבדקו למחלת פברי.

     

    הכותב הוא מנהל מחלקת נוירולוגיה במרכז הרפואי וולפסון בחולון




     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    מה הקשר בין שבץ בגיל צעיר לבין פברי?
    צילום: shutterstock
    ד"ר רק שאלה
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים