שתף קטע נבחר

גם בישראל: בדיקת דם לתסמונת דאון בדיוק של 99%

בדיקת דם חדשה שהגיעה לישראל יכולה לנבא בדיוק של עד 99% תסמונת דאון בעוברים. בנוסף מאפשרת הבדיקה לאתר מגוון תסמונות שעד עתה לא ניתן היה לאתר בבדיקת דם. "המטרה בעתיד היא להחליף את בדיקת מי השפיר הפולשנית בבדיקת דם האישה", אומרת גנטיקאית

האם בקרוב לא יהיה צורך בבדיקת מי השפיר הפולשנית? בדיקת דם חדשה שהגיעה לישראל מסוגלת לבדוק האם העובר סובל תסמונת דאון בדיוק של עד 99%. בנוסף, מתווספות לבדיקה תסמונות נוספות אותן ניתן לאתר, בנוסף לתסמונות דאון, אדוארדס ופטאו.

 

<<כל החדשות, הטורים, המדריכים והכתבות בעמוד הפייסבוק של ynet הורים >>

 

עוד על בדיקות הריון בערוץ הורים :

במקום מי שפיר: השווינו בין בדיקות הדם החדשות

שבוע אחרי שבוע: המדריך המלא לבדיקות בהריון

כל אישה מעל גיל 35 צריכה דיקור מי שפיר?

 

הדור החדש של בדיקות ההריון נכנס לשימוש בימים אלה בישראל ומסוגל לבדוק מחסור מזערי בכרומוזומים בעובר, ולא רק של כרומוזומים שלמים כפי שהיה עד עתה. התסמונות החדשות שמתווספות לרשימה הן:

 

תסמונת די-ג'ורג': פוגעת בילד אחד לכל 3,000-4,000 ילדים וגורמת למומי לב,

בעיות במערכת החיסון, בעיות בכליות, לקויות למידה, ופיגור שכלי קל עד בינוני.

 

תסמונת אנגלמן: פוגעת באחד מתוך 15-30 אלף ילדים וגורמת לעיכוב התפתחותי, בעיות יציבה והליכה, פיגור שכלי חמור, פרכוסים והיעדר שפה.

 

תסמונת קרי-דו-שה: פוגעת באחת מתוך 20-50 אלף לידות וגורמת לקשיי אכילה ונשימה, ולפיגור שכלי בינוני עד חמור.

 

תסמונת פראדר-וילי: פוגעת באחד מ-15-20 אלף לידות וגורמת לקשיי אכילה, ריפיון שרירים, ליקוי שכלי, ועלייה קיצונית במשקל.

 

תסמונת חסר 1P36: מתרחשת באחת מ-5,000 עד 10,000 לידות וגורמת לריפיון שרירים, מומי לב, פיגור שכלי, פרכוסים ובעיות התנהגות.

 

"כמות הבדיקות שנשים עושות במהלך ההריון רק הולכת וגדלה, אבל הבדיקות הנפוצות הן פולשניות שמעלות את הסיכון להפלה", מדגישה ד"ר חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי בבית החולים רמב"ם.

 

"מכיוון שיש ד.נ.א של העובר בדם האישה אפשר לבצע בדיקות גנטיות באמצעות בדיקת דם שהיא לא פולשנית. המטרה בעתיד היא להחליף את בדיקת מי השפיר הפולשנית בבדיקת דם האישה, היות והצפי הוא כי היכולת לבדוק תסמונות מזעריות בדם האישה תלך ותגדל. יש כיום בארץ חמש בדיקות בשוק שיודעות לבצע בדיקות אמינות לתסמונת דאון ולתסמונות נוספות. לכל בדיקה יש את היתרונות והחסרונות שלה".

 

הבדיקה החדשה כוללת חסרים כרומוזומליים מזעריים ומאבחנת בין 93% ל-99%

מהמקרים של התסמונות, מה שאומר שהרגישות שלה מאוד גבוהה, בעוד שאחוז הדיוק של הבדיקות הקיימות היום נע בין 60% ל-90%. 

 

את הבדיקה החדשה ניתן לעשות במכונים גנטיים ברחבי הארץ, ועלותה נעה בין 3,800 שקלים לבדיקות של כרומוזומים בסיסיים עד לכ-5,800 שקלים לבדיקות היקרות יותר. על כך ניתן לקבל החזר מקופת החולים בגובה של כמה מאות שקלים, תלוי בקופה ובסוג הביטוח המשלים.

 

חלק מהבדיקות לא מתאימות לנשים עם הריון מרובה עוברים, שקיבלו תרומת ביצית או שעברו השתלת מח עצם. בנוסף, בכל הבדיקות יכולה להיווצר בעיה במתן תשובה לנשים הסובלות מהשמנה משמעותית.





 

 תגובה חדשה
הצג:
אזהרה:
פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
צילום: shutterstock
בדיקות דם. המטרה להחליף את מי השפיר
צילום: shutterstock
מומלצים