13 שנה: זה הזמן שלוקח לאבחן מחלה נדירה

חשיבות האבחון הנכון. במחלקות לרפואה דחופה בבתי החולים פוגשים לא פעם חולים במצבי חירום מסכני חיים, בהם יש משמעות גדולה לאבחון הבעיה. אבחון נכון יכול למנוע מתן טיפול לא נכון או לא מתאים ובמקרים קיצוניים גם ביצוע ניתוחים מיותרים, לכן חשוב להעלות את המודעות במחלקות אלה לקיומן של מחלות נדירות.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

מאחר שמדובר במחלות שאינן נפוצות באוכלוסיה, רופאים נוטים לא להעלות את האפשרות שאולי מצב החירום בו שרוי החולה הוא תוצאה של התקף מחלה נדירה.

העלאת המודעות לקיומן של מחלות נדירות בקרב הרופאים בישראל, חשובה מעין כמותה ועשויה לתרום לפיצוח מהיר יותר של הסיבה לתופעות בריאותיות שלא נמצאת להם סיבה כלשהי בבדיקות השונות שעובר החולה.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

"אבחון מוקדם יכול להציל מסבל מיותר"

לימפומה מסוג הודג'קין: התרופה שעשויה להעלימה

הסימנים המתריעים

אחת המחלות הנדירות שחשוב להעלות את המודעות לקיומה היא אנגיואדמה תורשתית. מדובר במחלה גנטית נדירה שמתבטאת בהופעה חוזרת של בצקת (נפיחות) ברקמות רכות שונות. אנגיואדמה תורשתית יכולה להופיע בכל גיל ונגרמת בשל חוסר כמותי או תפקודי באנזים שנדרש לפעולה תקינה של תהליכים בגוף.

מה שמאפיין את המחלה הם התקפי בצקת שמופיעים בפתאומיות ומתפתחים בהדרגה תוך מספר דקות עד שעות, ומלווים בנפיחות בפנים, בשפתיים, בלשון, בלוע, במיתרי הקול, באיברי המין או בדופן המעי.

חולים אלה פונים ברוב המקרים למחלקות לרפואה דחופה בשני מצבי חירום: הראשון הוא צרידות ונפיחות של מיתרי הקול, קשיי בליעה וקשיי נשימה עד כדי חנק. מדובר במצב מסכן חיים, בו עלול החולה להגיע לצורך בהנשמה, אולם בשל הנפיחות במיתרי הקול אי אפשר להחדיר צינור לקנה הנשימה.

במקרים דרמטיים נאלצים לבצע ניתוח חירום וליצור פתח בגרון, על מנת לעקוף את מיתרי הקול ולהנשים את החולה מתחת לאזור החסימה. לכל התופעות הללו יש סיבות נוספות למעט מחלת האנגיואדמה התורשתית, אולם חשוב שגם האופציה הזו תעלה על ידי הרופא בעת הצורך ותיבדק.

אם מדובר באנגיואדמה תורשתית, בעזרת טיפול נכון בחולים במצב כזה אפשר לשפר מהר מאוד את מצבו של החולה ולמנוע ממנו מצב של סכנת חיים, ניתוח מיותר בגרון וכדומה.

כאב בטן - הסימן שמעכב אבחון

המצב השני שמביא חולי אנגיואדמה תורשתית שלא מאובחנים כראוי, להגיע למחלקות לרפואה דחופה הוא כאב הבטן. כאבי בטן שנמשכים שעות רבות. חמורים בעוצמתם ומלווים בבטן רגישה מאוד. מצב חירום זה מעלה את החשש לדלקת חריפה באיבר פנימי כלשהו אשר גורר עימו צורך בהתערבות כירורגית על מנת לראות מה קורה בתוך חלל הבטן ולנטרל את הבעיה החריפה.

גם במקרים מהסוג הזה חשובה ערנותו של הרופא לאפשרות שאולי מדובר באנגיואדמה תורשתית. גם כאן נורות האזהרה שאולי מדובר בתסמונת נדירה זו צריכה להידלק במקרים בהם החולים שמגיעים לבית החולים עם התקפים חוזרים של כאבי בטן ללא שום ממצא משמעותי בבדיקות המעבדה או ההדמיה המסייעות.

30% מחולי אנגיואדמה בעולם עברו ניתוחי בטן מיותרים בשל אבחון שגוי. על פי הספרות הרפואית, הזמן הממוצע לאבחון מחלה נדירה עומד על 13 שנים. הסיבה לכך היא כפי שציינתי, הינה היעדר מודעות בקרב הרופאים לקיומן של מחלות אלה.

במקרה של אבחון חולה הסובל ממחלת האנגיואדמה התורשתית, קיים טיפול בהתקפי המחלה בשם "פירזיר" (Firazyr ) אשר משפר באופן דרמטי את מצב החולה ומקצר משמעותית את משך ההתקף.

תרופה זו מיועדת לטיפול באנגיואדמה תורשתית אצל חולים מבוגרים (מעל גיל 18), אולם מחקרים וסדרות מקרים שפורסמו בשנים האחרונות מגלים כי התרופה מתאימה גם לטיפול במקרים של אנגיואדמה משנית לתרופות מקבוצה מסוימת הגורמות לעליית אותו חומר העולה בדמם של חולי האנגיואדמה התורשתית והאחראי לתופעות הקליניות של חסימת דרכי אוויר וכאבי בטן.

התרופה היעילה

ב"פירזיר" התחלנו להשתמש בבית החולים לפני כשנה, בהתוויה של אנגיואדמה תורשתית בלבד משום שזו עדיין ההתוויה הרשמית כיום המאושרת ע"י משרד הבריאות כמו גם בחו"ל. למעשה היא יועדה לחולים ידועים עם המחלה במרחב הדרום ולחולים החשודים במחלקה זו הנמצאים במצב מסכן חיים.

לאחרונה הגיעה למחלקה לרפואה דחופה אצלנו חולה שסבלה מהופעה פתאומית של קוצר נשימה, נפיחות הלשון והשפתיים ותחושת חנק יחד עם הופעת בצקת של אזור מיתרי הקול. היא טופלה בטיפול סטנדרטי המקובל לתגובות אלרגיות כפי שרוב מקרים אלו מטופלים אך לא הגיבה לטיפול.

תחקיר איתה העלה שלפני זמן קצר החלה להשתמש בתרופה ללחץ דם מסוג מעכב ACE, שעלולה לגרום לתופעות כאלה. מצבה של האישה התדרדר תוך כחצי שעה למצב של חנק מה שחייב מהצוות הרפואי במיון לבצע פתח בגרון על מנת אפשר לה לנשום.

ערנות הצוות ומודעותו לסוג זה של אנגיואדמה הביאה להחלטה לתת לה זריקה של "פירזיר" ותוך דקות השתפר מצבה וקוצר הנשימה יחד עם הנפיחות בלשון והשפתיים נעלמו תוך דקות. היה זה מראה גורם השתאות ומרגש עבור הצוות הרפואי. אני מאמין שלא רחוק היום שהתרופה הזו תהיה בהתוויה גם למקרים של אנגיואדמה משנית לתרופות כמו המקרה של החולה הזו, שחייה ניצלו בזכותה.

כפי שציינתי, קיים קושי אמתי באבחון מחלות נדירות. בדרך כלל, אנשים שמפתחים צרידות פתאומית ונפיחות של מיתרי הקול, סובלים בדרך כלל מתגובה אלרגית ולא מאנגיואדמה תורשתית. זו יכולה להיות תגובה אלרגית מאוכל, תרופות או תגובה שקשורה למחלות מסוימות. הטיפול הקונבנציונלי המקובל לתגובה אלרגית שידוע כבר עשרות שנים עובד.

חולים עם תגובה אלרגית מגיעים בדרך כלל גם עם פריחה עם נפיחות בעור שמאוד מגרדת, ירידת לחץ דם ובמצב מסכן חיים. במקרים כאלה ניתן הטיפול קונבנציונלי. אולם על הרופא להתחיל לחשוד, אם החולה הגיע עם נפיחות במיתרי הקול, בלשון, בשפה או באברי המין אבל ללא פריחה או גרד בגוף. 5% מתוך המקרים הללו הם תוצאה של אנגיואדמה תורשתית.

חשדו של הרופא אמור לעלות גם במקרים בהם הטיפול הקונבנציונלי לא עובד, או כאשר מדובר במקרים של התקפי כאבי בטן חוזרים. תשאול קצר של החולה עשוי להעלות סיפור משפחתי של המחלה וזה בהחלט מעלה את החשד והסבירות שהחולה סובל מאנגיואדמה תורשתית, אך גם ללא הסיפור המשפחתי הסימנים שציינתי קודם מספיקים בכדי להעמיק בירור לאבחון המחלה.

לפני שנה וחצי התחלנו מספר רופאים מומחים ברפואה דחופה בארץ יחד עם עבדכם הנאמן בשלוב עם מומחים לאלרגולוגיה בעלי הניסיון במחלת האנגיואדמה התורשתית, לעסוק בגיבוש הנחיות ודרכי פעולה לרופאי המחלקות לרפואה דחופה במקרים של חשד למחלות נדירות, ביניהן אנגיואדמה תורשתית. המהלך החל בכינוס עולמי של רופאים שנערך בגרמניה בו השתתפו אלרגולוגים ורופאים לרפואה דחופה.

הכינוס עסק בגיבוש הנחיות מעשיות לרופאים אלה, על מנת להעלות את המודעות למחלות נדירות. מאחר וכיום כבר יש תרופות לאנגיואדמה תורשתית וניתן לאבחון אותה בבדיקת דם פשוטה, הרופאים לא יכולים להתעלם מבדיקת האפשרות הזו. אולם המודעות למחלה זו עדיין נמוכה ולשם כך נועדו ההנחיות החדשות.

אני מאמין שאבחון נכון של החולים במחלת האנגיואדמה התורשתית יוביל כמובן להצלת חיים והפחתת סבל החולים, תוך ניהול מקצועי ואפקטיבי של המצב במחלקה לרפואה דחופה ויסייעו בבניית עץ משפחה לאבחון, טיפול והצלת קרובי המשפחה של החולים. בימים אלה סיימנו לגבש את ההנחיות והן יחולקו בקרוב לכל המחלקות לרפואה דחופה והמומחים למחלות אלרגיות בישראל.