אושרה: בדיקה ביתית לאבחון 10 מחלות
מינהל המזון והתרופות האמריקני אישר את הבדיקה הגנטית הראשונה בעולם המאפשרת לאבחן עשר מחלות תורשתיות קשות ובהן פרקינסון, אלצהיימר, צליאק ועוד
מינהל המזון והתרופות האמריקני אישר היום (ה') את הבדיקה הביתית הראשונה בעולם המאפשרת לאנשים לדעת את הסיכון הגנטי שלהם ללקות בעשר מחלות, חלקן קשות. עדיין לא ברור מתי תגיע הבדיקה לישראל.
חברת 23andME מהעיר מאונטיין ויו בעמק הסיליקון שבקליפורניה, מכונה כך על שם 23 זוגות הכרומוזומים המצויים בכל תא בגופנו. בכל כרומוזום מצוי סליל כפול של DNA, הוא החומר התורשתי.
על פיתוח ערכת האבחון הגנטי האישי עובדים בחברה כבר קרוב לעשר שנים. בשנת 2008 בחר המגזין טיים בבדיקת ה-DNA שלהם כהמצאת השנה. לחברת 23andME יש גב כלכלי חזק מצד גוגל, שהשקיעה בחברה מיליוני דולרים. חברות ביוטכנולוגיה וקרנות הון סיכון נוספות מושקעות בה.
אבחון מוקדם
הבדיקה הקרויה "23andMe" מאפשרת לאבחן סיכון מוגבר ללקות במחלות ומצבים רפואיים ומיועדת לאפשר לאנשים להתכונן מראש למחלתם ואולי לשנות את אורח חייהם בהתאם. המשתמש נוטל דגימה מהרוק ושולח אותה מביתו במעטפה. בתוך מספר שבועות מתקבל הפענוח הגנטי השלם ובו פירוט של הסיכון ללקות בכל אחת מ-10 המחלות.עם זאת, תוצאה חיובית של הבדיקה אינה קובעת באופן מוחלט האם אדם ילקה במחלה, זאת משום ששיעור הדיוק של בדיקות גנטיות איננו מאה אחוזים.
ואלה המחלות שהבדיקה החדשה מאפשרת לאבחן:
- פרקינסון: מחלה נוירולוגית קשה הגורמת לנוקשות שרירים ורעד
- אלצהיימר: מחלה נוירולוגית קשה הגורמת לאובדן זיכרון, ניתוק מהסביבה עד למוות.
- צליאק: מחלה הנגרמת בשל אלרגיה לחלבון גלוטן.
- חסר אלפא 1 אנטיטריפסין: הפרעה המגבירה את הסיכון למחלות לב וריאות.
- דיסטוניה מוקדמת: מחלת שרירים קשה הגורמת לתנועות שריר בלתי רצוניות.
- חסר בפקטור 11: מחלת קרישת דם הגורמת לדימומים פנימיים.
- מחלת גושה סוג 1: מחלה מבטבולית הגורמת לפגיעה בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם בריאות ובמוח.
- חסר G6PD: הפרעה השכיחה בקרב עדות המזרח בישראל, העלולה לגרום למצב מסכן חיים בעת חשיפה לפול ותרופות מסויימות.
- תרומבופיליה תורשתית: הפרעת קרישת דם.
- תסמונת בלום: הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון ללקות בסרטן.
ה-FDA הסביר כי אישר את השיווק לאחר שבחן את מידת הדיוק של הבדיקה ואמינותה. במינהל התרופות בוחנים כעת ערכות ביתיות נוספות לאבחון גנטי מוקדם של מחלות.
צפו: כך קובע ה-DNA את העתיד שלנו:
פורסם לראשונה 06/04/2017 22:05
לפנייה לכתב/ת 
מומלצים
