רק בן 10 חודשים - ושוקל כמו ילד בן 9
פעוט מקסיקני סובל ממחלה גנטית נדירה שגורמת לרעב בלתי פוסק. בגיל 10 חודשים הוא מגיע למשקל של כמעט 30 ק"ג, כמו ילד בן 9 שנים. הוריו החלו לאסוף תרומות כדי לממן טיפול שאולי יעצור את ההשמנה הקיצונית
פעוט מקסיקני רק בן עשרה חודשים, ושוקל כבר קרוב ל-30 ק"ג, כמו ילד בן תשע. הסיבה: מחלה גנטית נדירה הגורמת בין היתר לתיאבון בלתי פוסק והשמנה קיצונית שמסכנת את חייו.
"אחרי חודש מהלידה ראינו שהבגדים כבר לא מתאימים לו והיינו צריכים להלביש אותו בבגדים של תינוק בן שנה, ותוך זמן קצר בביגוד שמתאים לילד בן שנתיים", סיפרה האם. "הוא לא מצליח לישון כמו שצריך, בשל הפרעות הנשימה מהן הוא סובל בגלל משקלו".
צפו בסיפורו של הפעוט:
לואיס מנואל, בן עשרה חודשים, מטקומן שבמערב המדינה המקסיקנית קולימה, לא מסוגל להפסיק לאכול. כשהיה רק בן חודש הוא כבר לבש בגדים המתאימים למידותיו של פעוט בן שנתיים, משום שהוא משמין בקצב מדאיג. רופאיו חוששים שהפעוט שסובל מתסמונת פריידר ווילי, הפרעה גנטית חשוכת מרפא, אינו רחוק מהתקף לב. התסמונת הגנטית הנדירה גורמת לדחף בלתי פוסק לאכול, פגיעה בהתפתחות המוחית ורפיון שרירים.
משפחתו דלת האמצעים פתחה במסע תרומות, כיוון שאינה יכולה לממן את הטיפולים הרפואיים להם הוא זקוק. הטיפול במחלה כולל זריקות הורמונליות, שכל אחת מהן מגיעה לעלות של יותר מ-500 דולרים. "בלידתו שקל מנואל 3.5 קילוגרמים, בדומה למשקלו של תינוק בריא, אולם זמן קצר לאחר הלידה הוא החל לעלות במשקלו באופן מואץ", סיפרה אמו לעיתונות המקומית.
(צילום: CEN)
חשש להתקף לב
הרופאים אמרו להוריו כי הם חוששים שהתינוק עלול לסבול מהתקף לב או שבץ מוחי כבר בשנים הקרובות. הוא כבר עבר סדרה של בדיקות רפואיות, והרופאים מאמינים כי הוא מתאים לאבחנה של תסמונת פריידר ווילי. "ילדים שסובלים מהתסמונת הזו כבר מתו מהתקף לב", אמר אביו מריו גונזלס, "כל עזרה שנוכל לקבל עבורו תסייע לנו".
(צילום: CEN)
תסמונת פריידר וילי, המוכרת גם בשם "תסמונת הרעב הקטלני" היא תסמונת גנטית נדירה, הפוגעת במערכות רבות בגוף. היא תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי רופאים שוויצרים שטיפלו בתינוקות שסבלו מהתסמונות האופייניות.
ברבות השנים נמצא כי מדובר בתסמונת גנטית הנגרמת בשל פגם בכרומוזום מספר 15, אחד מ-23 זוגות כרומוזומים הנמצאים בתאי הגוף. כרומוזום זה קשור לתסמונות גנטיות הורמונליות רבות נוספות. התסמונת גורמת לרפיון שרירים, מבנה עיניים בצורת שקד, שפה עליונה צרה, לחיים מלאות ועיכוב בהתפתחות אברי המין. לעתים נלווים גם כתמים בהירים בעור ובשידר.
לקראת גיל שנתיים מתחילה השמנה ורעב קיצוני ללא תחושת שובע ועליות חום בלתי מוסברות. בנוסף סובלים הילדים מהפרעות התנהגות ושתלטנות כפייתית. אצל כרבע מהילדים נמצאים מאפיינים אוטיסטיים והפרעות קשב וריכוז. בשל השמנת היתר הקיצונית והירידה בקצב חילוף החומרים, נמצאים הילדים בסיכון להתקף לב ואי ספיקת לב.
התסמונת היא חשוכת מרפא והטיפול הוא רב מערכתי שכולל טיפול בהפרעות האכלה, טיפול בהפרעות ההתנהגות, וטיפול בהורמוני מין והורמון גדילה.
לפנייה לכתב/ת 
מומלצים
