שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות

    התפריט הנוקשה שעמו נאלצים להתמודד חולי ה-PKU

    התפריט התזונתי לחולי PKU הינו דל בחלבון, מוקפד וחסר פשרות מגיל הינקות. כל החולים מקבלים פורמולה מיוחדת שמכילה חלבון ללא פנילאלנין, וכוללת ויטמינים, מינרלים ואנרגיה. מעבר לפורמולה, החולים יכולים לצרוך מזונות דלים בחלבון כגון פירות וירקות, סוגי שומן שונים וסוכרים

    בשיתוף מדיסון פארמה

     

    לחולי PKU, שגרת חיים מורכבת ותפריט תזונתי כמעט בלתי אפשרי, דל פנילאלנין (חומצת אמינו חיונית המצויה בכל מזון המכיל חלבון).

     

    המחלה, פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה תורשתית-גנטית הנובעת מחוסר באנזים הפנילאלנין הידרקסילאז ברקמות הגוף ובכבד. פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית, שלגוף האדם אין מנגנונים ביוכימיים ליצירתה, ולכן האדם חייב לקבלה דרך המזון.

     

    ביום חמישי הקרוב, יצוין יום PKU הבינלאומי.

     

    כתוצאה מחוסר באנזים פנילאלנין הידרקסילאז, חולים עם PKU אינם יכולים לפרק את הפנילאלנין מהמזון והיא מצטברת ברקמות הגוף וגורמת לנזק לתאים ולתאי המוח.

     

    הצטברות רמות גבוהות של פנילאלנין בדם לאורך זמן יכולה לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח, לירידה בכושר הקוגניטיבי עד כדי מוגבלות שכלית, לקויות למידה, חוסר שקט, אפילפסיה ועוד.

     

    סלמון בשר בקר עוף ביצים אגוזים (צילום: suhtterstock)
    תפריט חסר פשרות. מוצרים המכילים חלבון אסורים לחולים(צילום: suhtterstock)

     

       

    קראו עוד במדור מחלות יתומות

     

    הטיפול שמונע פגיעה התפתחותית

    בארץ, כמו גם בחלק גדול ממדינות העולם, כל היילודים עוברים בדיקת סקר למספר מחלות מטבוליות גנטיות כולל PKU. בדיקת הסקר מאפשרת אבחון וטיפול מוקדם בתינוקות עם PKU ועל ידי כך למנוע את הפגיעה ההתפתחותית והשכלית ולאפשר גדילה והתפתחות תקינה של התינוק.

     

    הטיפול במחלת ה-PKU הוא טיפול באמצעות דיאטה דלה בחלבון בשילוב עם פורמולה מיוחדת. חלק מהמטופלים מתאימים לטיפול תרופתי – קובאן - בנוסף על הטיפול התזונתי. תרופת הקובאן יכולה לסייע בהורדת רמות גבוהות של פנילאלנין ועל ידי כך להקל על המגבלות התזונתיות של חלק מחולי ה-PKU.

     

    התפריט התזונתי לחולי PKU הינו דל בחלבון, מוקפד וחסר פשרות מגיל הינקות. כל החולים מקבלים פורמולה מיוחדת שמכילה חלבון ללא פנילאלנין, וכוללת ויטמינים, מינרלים ואנרגיה.

     

    מעבר לפורמולה, החולים יכולים לצרוך מזונות דלים בחלבון כגון פירות וירקות, סוגי שומן שונים (כמו: שמנים שונים – זית, קנולה, חמאה ומרגרינה) וסוכרים (כמו: דבש, ריבה וסוכר). כמו כן מותרת כמות מוגבלת של תפוח אדמה, אורז או בטטה.

     

    על החולים להימנע ממאכלים חלבוניים כגון בשר, ביצים, קטניות, חלב ומוצריו, כמו גם מפסטה, לחם רגיל, קוסקוס וכדומה. עוד אסורים מוצרי דיאט המכילים אספרטיים. האספרטיים מכיל פנילאלנין.

     

    ישנם בשוק מוצרים דלים בחלבון שחולי ה-PKU יכולים לצרוך כמו לחם דל חלבון, עוגיות וקרקרים דלים בחלבון, קמח דל חלבון ועוד, אך מחירם של מוצרים אלה גבוה לעומת המוצרים הרגילים המקבילים להם.

     

    עקרונות הדיאטה הללו נכונים לכלל חולי PKU הקלאסיים, אולם לכל אחד מהם מותאמת תזונה באופן אישי על פי דרגת המחלה, הגיל והאיזון המטבולי. כך למשל תינוק בן יומו ישתה פורמולה מיוחדת ל-PKU בתוספת של חלב אם או תמ"ל בכמות המותאמת לו אישית.

     

    לקראת גיל 4¬-6 חודשים הילד יתחיל לאכול פירות וירקות מרוסקים ובהמשך גם מזונות מוצקים דלים בחלבון. אדם בוגר יצרוך את הפורמולה בתוספת של מזונות דלים בחלבון לפי העדפותיו.

     

    החולים מגיעים בכל גיל ובאופן סדיר למרפאה בתל השומר למעקב אחר גדילה, התפתחות ואיזון מטבולי של המחלה. המרפאה בתל השומר, הינה המרפאה היחידה בארץ שמטפלת ומלווה את חולי ה- PKU בכל הגילאים – תינוקות, ילדים, מבוגרים, נשים בהריון. צוות המרפאה כולל: רופאים, דיאטניות, פסיכולוגית, עו"ס ומתאמת מרפאה.

     

    חולים רבים ובני משפחותיהם מציפים קשיים שונים בהקפדה על המסגרת התזונתית הזו; החולים מרגישים שונים מאחרים בשל התזונה המיוחדת במסגרתה הם מתמודדים עם הגבלות רבות. חלק מהמטופלים מתקשים בשתיית הפורמולה בשל טעם והריח של הפורמולה.

     

    לכל קבוצת גיל יש את הקשיים עימם הם מתמודדים. אצל ילדים במסגרות חינוכיות כמו גן וצהרון האימהות נדרשות להנחות את הגננות מה אפשר לאכול וממה להימנע. בחלק מהמקרים, הילדים מלווים בסייעת שתפקידה להקפיד כי ישמרו על הדיאטה המתאימה ולמנוע לקיחה ואכילה של מזונות אסורים מילדים אחרים בגן.

     

    קבוצת גיל נוספת היא בני הנוער שמגלים את האוכל המהיר ומתקשים להיות חלק מהבילוי החברתי. כשחבריהם אוכלים פיצה והמבורגר הם נאלצים להסתפק בסלט ויש קושי גדול לעמוד בפיתוי. פעמים רבות אפשר לראות תנודות משמעותיות ברמות הפנילאלנין בגיל הזה, בין היתר כתוצאה מהבחירות התזונתיות.

     

    אין ספק כי כל אחד מחולי ה-PKU מתמודד ביום-יום עם קשיים אינדיבידואליים כאלה ואחרים הכרוכים בהגבלות התזונתיות. ספונטניות ואקראיות אינם חלק משגרת האכילה והבילוי של חולי PKU, ובכל גיל זה בא לידי ביטוי באופן שונה.

     

    בשיתוף מדיסון פארמה

     

     הכותבת היא דיאטנית, המחלקה לתזונה- מרפאת PKU, מרכז רפואי שיבא

     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    צילום: ויז'ואל/פוטוס
    מה מותר ומה אסור לאכול
    צילום: ויז'ואל/פוטוס
    ד"ר רק שאלה
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים