שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות
    זירת הקניות

    רק 10 אנשים בעולם חולים במחלה של אלון – הוריו יצאו למסע למצוא לו תרופה

    אלון בן השנה אובחן כסובל ממחלה גנטית נדירה והרסנית שפוגעת ביכולתו להפיק אנרגיה. הוריו הבינו שאין לאיש אינטרס למצוא מזור למצב של בנם מלבדם, אז הם התפטרו מעבודתם ומקדישים את כל זמנם לחקר המחלה של בנם. "אני לא אוהבת להשתמש בביטויים מלאי פאתוס, אבל כשהבנו שרק אנחנו נמצא פיתרון לבן שלנו הבנו גםשאנחנו נדרשים לצאת למסע חיינו – המסע של בעלי ושלי, המסע של אלון", מתארת האם

    צפו בסרטון שהכינו הוריו של אלון על המסע שלהם למציאת תרופה: 

     

    בגיל שלושה חודשים קיבלו הוריו של אלון וינרב בן השנה בשורה מרה – בנם לוקה בתסמונת נדירה, מחלה גנטית קשה שפוגעת ביכולתם של התאים בגוף לייצר את האנרגיה הדרושה להתפתחותם. רק תשעה מקרים של חולים הלוקים בתסמונת תועדו עד היום בהיסטוריה הרפואית. השפעת התסמונת על תהליך גדילת הגוף הרסנית.

     

    "אני זוכרת שישבנו בחדר של הרופאים וראיתי את העצב בעיניים שלהם", מספרת חופית (37), אמו של אלון על הרגע בו היא ובעלה מידן (38) התבשרו לגבי האבחנה הקשה. "אתה רואה בעיניים שלהם כמה הם חשים אומללים לתת כזו אבחנה.

     

    "המילים שנזרקו שם לאוויר היו מאוד קשות לשמיעה. הראש מסרב לקלוט. אתה מבין מבין השורות שלרופאים אין באמת פתרונות להציע. כל הזמן הזה החזקתי את אלון בידיי. תפסתי אותו חזק, אמרתי לו שלא ידאג. לא רציתי שהוא ישמע את הבשורה. יצאנו מהחדר שבורים לחלוטין. מרוסקים. הרשנו לעצמנו להתפרק בבכי".

     

    אלון וינרב לכתבה בלבד (צילום: אלבום משפחתי)
    מרבית החולים לא חוצים את גיל עשרים. אלון וינרב(צילום: אלבום משפחתי)

     

    הוריו של אלון לא יכלו להרשות לעצמם לשקוע יותר מדי זמן בדכדוך. "מידן סיפר לי שבזמן קבלת הבשורה הקשה הוא חזר שוב ושוב בראשו על המנטרה 'נקשיב, נלמד, נגיב' - וכך אכן היה. אחרי כמה ימים קשים הבנו מידן ואני שהמחלה של אלון היא כה נדירה, כך שאין לאף אדם בעולם אינטרס למצוא לה פתרון - אף אדם חוץ מאיתנו. אני לא אוהבת להשתמש בביטויים מלאי פאתוס, אבל באותו הרגע הבנו שאנחנו נדרשים לצאת למסע חיינו – המסע של בעלי ושלי, המסע של אלון".

     

    התסמונת הנדירה בה לוקה אלון, תסמונת GFER שמה, היא תסמונת גנטית הפוגעת במיטוכונדריה של התא, חלק בתא שאחראי, בין היתר, על הפקת האנרגיה. בהיסטוריה הרפואית תועדו רק תשעה מקרים של חולים. הראשון שבהם אובחן בשנת 2009. ההשפעות ההרסניות של התסמונת על הבריאות מגוונת וישנה שונות רבה בין חולה לחולה. הפגיעה מתבטאת באובדן יכולות מוטוריות, הידרדרות נוירולוגית, פגיעה בחושי הראייה והשמיעה ועוד. מרבית החולים במחלה לא זוכים לחצות את גיל 20.

     

    החיוכים התחלפו למבטים מודאגים

    חשדם של הוריו של אלון כי מצבו אינו כשורה התעורר לאחר שזיהו בעיה בראייה של התינוק. "בגיל חודשיים הבחנתי שהמבט של אלון לא מפוקס כמו בעבר. נשלחנו לבדיקת עיניים. האמנתי בלב שלם שרופאת העיניים תאמר לנו שהכל בסדר ושאני סתם אימא היסטרית. אלון הוא ילד מאוד חייכן ומיד הוא התחבב על הרופאה. כשהיא הסתכלה לתוך העיניים שלו החיוכים התחלפו בשנייה אחת למבטים מודאגים".

     

    אלון וינרב לכתבה בלבד (צילום: אלבום משפחתי)
    "הבנו שלאף אחד אין אינטרס לחקור את המחלה", חופית ואלון(צילום: אלבום משפחתי)

     

    אלון אובחן כשהוא סובל מקטרקט. במקביל לטיפול בבעיית הראייה של אלון החל תהליך אבחון מחלתו של התינוק. "אחרי חודשיים של בדיקות אינטנסיביות קיבלנו את התשובה", מפרטת חופית, "התקשרו אלינו מהמכון הגנטי של בית החולים שיבא וזימנו אותנו לפגישה. היה לנו ברור שהבשורה תהיה קשה, אבל אז עוד לא הבנו עד כמה".

     

    חופית ומידן התבשרו כי המחלה הנדירה של בנם חשוכת מרפא. "המצב של יתר החולים האחרים בעולם הוא קשה מאוד", מסבירה האם, "יש בין החולים שונות די גדולה, אבל התמונות שלהם לא יוצאות לי מהראש. רבים מהחולים מתים בגיל מוקדם. אלו שמגיעים לגילאים מתקדמים סובלים מבעיות תפקוד ומפיגור שכלי קשים ביותר. התסריטים האפשריים הם מאוד רעים".

     

    אלון וינרב לכתבה בלבד (צילום: אלבום משפחתי)
    "חקר את המחלה במשך 18 שעות ביום", מידן ואלון(צילום: אלבום משפחתי)

     

    מהורים לחוקרים

    חופית, עובדת בשירות הציבורי, ומידן, אלגוריתמאי, עזבו את מקום עבודתם כדי שיוכלו להקדיש את מלוא זמנם למציאת מזור עבור בנם.

     

    "מידן ואני הבנו מיד שבגלל נדירות המחלה לאף חברת תרופות אין אינטרס למצוא תרופה. לא יימצא פתרון אלא אם כן אני או מידן נמצא אותו. קראנו כל אות שנכתבה על המחלה. מידן עשה עבודת מחקר מטורפת. הוא למד במשך 18 שעות ביום ביוכימיה, ביולוגיה מולקולארית, הנדסה גנטית ועוד. הוא הכין תוכנית פעולה מפורטת. כיום הוא עובד בהתנדבות ארבע פעמים בשבוע במעבדה של פרופ' מיגל וייל ובמרכז בלווטניק לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב. הוא מנצל את הידע שלו ב-Machine Learning עבור מציאת פתרון לאלון ומחלות נדירות נוספות בתמורה למאמצים של המעבדה לחקור את המחלה של אלון".

     

    האם מפרטת כי מאמציהם למציאת פתרון עבור בנם מתמקדים בשני אפיקים עיקריים – מציאת תרופה שתעכב את השפעות המחלה ומציאת פתרון לתסמונת בתחום הריפוי הגנטי.

     

    אלון וינרב לכתבה בלבד (צילום: אלבום משפחתי)
    "בעלי ואני הוא כל מה שיש לאלון בעולם"(צילום: אלבום משפחתי)

     

    "אנחנו במרוץ נגד הזמן", מתארת חופית, "כיום מתבצעים שני ניסויים על תרופה מעכבת. השאיפה שלנו היא להרוויח כמה שיותר זמן עבור אלון כדי למזער את השפעות המחלה. במקביל אנחנו עובדים למצוא פתרון של ריפוי גנטי למצב של אלון. זהו תחום שעדיין נמצא בחיתוליו אבל גם נהנה מתנופה אדירה".

     

    "הגענו למצב שאנחנו חייבים תמיכה"

    מידן וחופית פנו באחרונה לעזרת הציבור למציאת תרופה עבור אלון. "המשאבים שלנו הם מוגבלים", מסבירה האם, "עד היום הצלחנו בכוחות המוגבלים שלנו להאיץ את המחקרים, אבל לצערנו זה לא מספיק. אנחנו מצליחים לעשות הרבה מאוד בכוחות המוגבלים שלנו, אבל הגענו למצב שבו אנחנו חייבים תמיכה. הניסויים עולים כסף רב. אנחנו מעסיקים משרה חלקית חוקר מטעמנו. אנחנו לא צריכים סיוע לכלכל את עצמנו. עלויות המחקר מסתכמות במאות אלפי שקלים. אלו סכומים שאנו לא יכולים לשאת בעצמנו.

     

    "אלון הוא קסם של ילד. הוא כל היום מחייך וצוחק. כיום ההתפתחות שלו היא בסך הכל תקינה", מסכמת האם, "בעלי ואני התפטרנו מהעבודות שלנו ואנחנו כל הזמן עסוקים באלון. אנחנו כל מה שיש לו בעולם. זה ברור לנו שאנחנו רק בתחילת הדרך. זה מסע. מסע של חיים שלמים. ההירתמות של אנשים בדרך היא מרגשת. היו אנשים שאנחנו לא מכירים שהגיעו לדלת הבית שלנו עם צ'ק שמן. זה המסע של אלון, זה המסע של בעלי ושלי, אבל יש עוד הרבה מאוד אנשים טובים שעושים את הדרך הקשה הזו איתנו, וזה דבר מרגש מאוד".

     

    לתרומות עבור אלון לחצו כאן

     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    צילום: אלבום משפחתי
    "זה מסע של חיים שלמים", אלון וינרב
    צילום: אלבום משפחתי
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים