חוקרים ישראלים איתרו את הגן הגורם לסכרת נעורים

קבוצת חוקרים בראשותה של ד"ר פנינה ורדי, מנהלת המחלקה לאנדוקרינולוגיה ולסכרת נעורים במרכז הרפואי "לין" של שירותי בריאות כללית בחיפה, הצליחה לאתר לראשונה את המיקום הגנטי המדויק של הגן שאחראי להתפתחות סכרת נעורים.

ההנחה שלמחלת הסכרת קשר תורשתי היתה מבוססת עד כה על נתונים סטטיסטיים בלבד. צוות המחקר הצליח לאתר לראשונה את הגן האחראי להופעת המחלה. תוצאות אלה מסכמות שבע שנות מחקר בשיתוף פעולה עם קבוצה נוספת של חוקרים מאוניברסיטת קולורדו.

פריצת הדרך המחקרית התאפשרה תודות למשפחה בדואית מצפון הארץ, שמטופלת על ידי צוות מרפאת הסכרת ב"לין". השכיחות הגבוהה של המחלה בקרב בני המשפחה - כ-30 אחוזים - אפשרו לחוקרים לעקוב אחרי העברה תורשתית של המחלה בשלושה דורות.

אצל כל בני המשפחה החולים בסכרת נמצא אתר משותף בכרומוזום 10. החוקרים מתרכזים כרגע באפיון הגן ומיקומו המדוייק. הוועדה של פרוייקט פענוח הגנום האנושי הכירה בגן שאיתרו החוקרים הישראלים והעניקה לו את הכינוי הרשמי iddm17.

מהפכה

ד"ר ורדי מציינת שפיענוח הגורם הגנטי למחלה יביא למהפכה בתחום המניעה והטיפול בה. עד כה רוכזו כל המאמצים במתן טיפול לאחר הופעת סימני המחלה. אולם, תוצאות המחקר הנוכחי מבטיחות שבקרוב ניתן יהיה להשתמש בבדיקות גנטיות לאתר נשאי גנים לסכרת. כך, למעשה, אפשר יהיה להתחיל בטיפול מניעתי עוד לפני שיתגלו סימפטומים. האבחון הגנטי והטיפול המוקדם יוכלו למנוע את עצם התפתחותה של סכרת הנעורים.