המחלה הנדירה שאפילו רופא המשפחה לא מכיר
כאלף אנשים בישראל חיים עם תסמונת אוסלר-וובר, מחלה תורשתית נדירה שעלולה לגרום לשבץ או דימום במוח. המחלה כל-כך נדירה, שרוב רופאי המשפחה כלל לא מכירים אותה. במרכז הרפואי שניידר הוקם מרכז יחיד בארץ שמרכז את הטיפול במחלה, שחוליה מרגישים יתומים
אז, לפני 24 שנים, קיבלה פַטָרִי טיפול תרופתי שלא עזר לה ושנתיים לאחר שהחלה לחוש עייפות - נפטרה בעקבות קשיי נשימה. לו היה המקרה קורה היום, היתה פַטָרִי מאובחנת כלוקה בתסמונת אוסלר-וובר רנדו או HHT באנגלית (Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia), מחלה תורשתית נדירה, המופיעה אחת לכל חמשת אלפים או עשרת אלפים לידות.
נפטרה בגלל חוסר ידע על המחלה. פטרי ז"ל (צילום מאלבום המשפחה)
פרלה האם מספרת כי במשפחתה היו שני מקרים נוספים של מוות על רקע תחלואה לא מוסברת הקשורה ללב ולריאות. בדיקה גנטית שנערכה לה בשנים האחרונות גילתה כי גם היא עצמה נשאית של המחלה ומאז היא נמצאת במעקב. "אנחנו הפסדנו, אבל אחרים יכולים להרוויח", אומרת פרלה. "כנראה שפַטָרִי נולדה מוקדם מדי. אבל מה שלא עזר לנו יכול אולי לעזור לאחרים".
פצצת זמן מתקתקת
תסמונת HHT גורמת לפגיעה בכלי הדם ולכך שחלק מכלי הדם והחיבורים בין הוורידים לעורקים אינם תקינים. המאפיין החיצוני של המחלה הוא דימומים בלתי פוסקים מהאף ונקודות אדומות על פני העור. אולם ההשלכות הבריאותיות שלה קשות בהרבה.
"החולים ב-HHT מסתובבים למעשה עם פצצת זמן מתקתקת", אומר ד"ר מאיר מי-זהב, מומחה ברפואת ילדים וברפואת ריאות בילדים ומנהל המרכז הארצי לטיפול ב-HHT במרכז שניידר לרפואת ילדים. הוא מסביר כי בשל הבעיות בכלי הדם, לעשירית מהחולים יש סיכון לסבול מדימום מוחי, לעיתים גם בגיל צעיר. בין שליש למחצית מהחולים סובלים מהתרחבויות של כלי דם בריאה, שעלולים לגרום לשבץ מוחי, כתוצאה ממעבר של קריש דם מהריאות למוח. "החולה אף פעם לא יכול לדעת מתי הסיבוך יופיע", הוא אומר, "לעיתים קרובות, אין סימנים מוקדמים לנוכחות של התרחבות בכלי הדם במוח מוחי עד להופעת דימום עם סיבוכים מסכני חיים".
מחלת HHT היא תסמונת גנטית דומיננטית: די בכך שאחד ההורים ישא את הגן הפגום כדי שלילדו יהיה סיכוי של 50 אחוז לחלות בה גם.
רופאי המשפחה לא מכירים את המחלה
מאירה הימן, חולה במחלה ועומדת בראש עמותה המטפלת בחולי HHT. כשישים חולים פנו עד כה לעמותה. "הרבה פונים מספרים שסבלו כל החיים מדימומים מהאף. אם לחולה יש מזל והרופא שלו מכיר את המחלה, מטפלים בזה מיידית. אם לא, מטרטרים את החולה תקופה ארוכה ומנסים לטפל בקוצר הנשימה שלו עם תרופות לאסתמה", היא מספרת. עיקר העבודה שלה היא בהעלאת המודעות של הרופאים למחלה. "רופאי משפחה כמעט ולא נתקלים בחולים כאלה ואין להם שום דרך לדעת. אנחנו מבקשים מהחולים שיפרסמו את המחלה בקרב רופאי המשפחה שלהם. יש לנו אפילו פירסום בנושא אבל הרופאים מאד רגישים, הם לא מוכנים לקבל משהו מהחולים".
החולים במחלה נמצאים במעקב קפדני. כל חולה עובר בדיקה לגילוי התרחבויות בכלי הדם בריאה או במוח, שעלולות לסכן חיים. אם מתגלה התרחבות כזו היא מטופלת על ידי צנתור ריאתי או צנתור מוחי. בנוסף, בשל הדימומים באף, החולים בסכנה לסבול מאנמיה קשה. החולים מקבלים טיפול הורמונלי שעשוי לעצור את הדימום או עוברים השתלת עור באזור רירית האף. החולים גם עוברים בדיקה גנטית ולאחר שמזוהה אצלם המוטציה בגן, ניתן לבצע ליתר בני המשפחה בדיקות דם בניסיון לאתר חולים נוספים.
במרכז שניידר לרפואת ילדים פועל היום המרכז היחיד שמטפל תחת קורת גג אחת בכל היבטי המחלה. לפי ההערכה בישראל חיים למעלה מאלף חולים.
"החולים מרגישים קצת יתומים, כי אף רופא לא מוכן לקחת על עצמו כפרויקט את הטיפול בהם", אומר ד"ר מי זהב, "המרכז הארצי יתן לחולים מענה למכלול הבעיות. הטיפול במחלה דורש מעורבות של הרבה מומחים ברפואת ריאות, בצנתורים, במוח, במחלות כבד. כשיש עשרות חולים אצל רופא אחד, היכולת שלו לטפל בהם טוב יותר - עולה".
