מדצמבר: בדיקה גנטית חדשה להריוניות - בחינם

ב-1 בדצמבר תיכנס הבדיקה הגנטית לזיהוי "דיסאוטונומיה משפחתית" לסל התרופות. המחלה עלולה להופיע בקרב זוגות ממוצא אשכנזי, ופוגעת במערכת העצבים של התינוק

מיטל יסעור בית-אור פורסם: 19.11.08, 10:48

מה-1 בדצמבר ייכנסו לסל התרופות בדיקות סקירה גנטית לגילוי תסמונת "דיסאוטונומיה משפחתית" ויינתנו לבני זוג המתכננים להרות ללא תשלום. מדובר במחלה קשה שתוחלת החיים של הלוקים בה קצרה. בישראל חיים כ-120 חולים מאובחנים.

הבדיקה הגנטית מתווספת לבדיקות נוספות לגילוי שלוש תסמונות גנטיות (טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס ותלסמיה) הניתנות כבר היום ללא תשלום נוסף. עלות הבדיקה היתה עד כה כ-80 שקלים למבוטחים בביטוחים המשלימים וכ-200 שקלים עבור מי שאינו מבוטח. כאמור, מראשית דצמבר תינתן הבדיקה בחינם. עם זאת, ישנן עוד עשרות בדיקות גנטיות, ביניהן בדיקה גנטית לחירשות, לתסמונת גושה, פנקוני אנמיה ואחרות, שאינן כלולות בסל וניתנות בתשלום.

דיסאוטונומיה משפחתית מופיעה באחת מתוך 4,000 לידות בקרב אשכנזים, שכיחת דומה לזו של תסמונת טיי זקס. בקרב לא אשכנזים המחלה כמעט אינה קיימת. הבדיקה נכנסה לסל עבור זוגות אשכנזים או עבור זוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי וספרדי מעורב. כאשר רק אחד מבני הזוג הוא אשכנזי (או אשכנזי מעורב) אין צורך לבצע את הבדיקה.

המלצת משרד הבריאות היא לבצע את הבדיקות לפני הכניסה להריון, אך ניתן לבצע את הבדיקות גם בזמן הריון. אם ההורים נשאים יומלץ להם לבצע בדיקות סיסי שליה או מי שפיר לעובר ובמקרה שמתגלה כי העובר חולה ניתן להחליט על הפסקת הריון.

דיסאוטונומיה משפחתית פוגעת במערכת העצבים הלא-רצונית ומביאה בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית ובמערכת המוטורית. החולים עלולים לסבול מאיחור בהתפתחות המוטורית, בדיבור ובהתפתחות רגשית, הפסקות נשימה ופירכוסים, תנודות בלחץ הדם, חוסר תיאום במנגנון הבליעה וחנק, ריפיון שרירים ובעיות בהליכה ויציבה. עד לאחרונה תוחלת החיים של החולים היתה עשרים שנה או פחות, אך בשנים האחרונות, בזכות שיפור בטיפול, ישנם חולים מבוגרים ובעלי משפחות.

לפני כחצי שנה הוכנסה לסל הבדיקה לסיסטיק פיברוזיס ללא תשלום.