"אני רק רוצה להפוך את החיים שלה לטובים יותר"

כשילד נולד אנחנו מלאים לא רק בשמחה, אלא גם בציפיות. כך הייתה גם אורלי זיגדון כשילדה את בתה לירי, היום בת 13. "לירי נולדה לאחר הריון שגרתי שבו כל הבדיקות היו תקינות", מספרת אורלי. "היא הייתה תינוקת מתוקה ורגועה שהתפתחה בהתאם לגילה בשנה הראשונה לחייה. רק היום, כשבתי הקטנה עדן בת שנתיים, הגיל בו לירי אובחנה כנשאית של תסמונת רט, אני מבינה עד כמה זה לא היה נכון. אז הייתי בטוחה שהיא מתפקדת רגיל".

עוד על תסמונת רט:

מלאכיות הדממה זועקות מתוך השקט

הילדה שלי לא תקרא לי אמא

אך לקראת גיל שנה וחצי, הבחין אביה של לירי, פיסיותרפיסט במקצועו, שמשהו לא בסדר איתה. "כשהיו שואלים אותה איך עושה חתול או כלב, היא לא ענתה ונראתה לא בפוקוס", מסבירה האם. "היא הייתה בוהה בטלוויזיה ובתמונות, הולכת מנקודה אחת לאחרת שוב ושוב, ולא הביעה שום עניין כאשר הקריאו לה ספר".

כיוון שעדיין לא דיברה נשלחה לירי לקלינאית תקשורת, שחשבה שאולי מדובר בבעיית שמיעה.

כשהתברר שלא זו הסיבה החלו הוריה בחיפוש אחר רופאים שיפתרו את הבעיה. "פנינו להרבה נוירולוגים, ואף אחד מהם לא הצליח לאבחן אותה, עד שפגשנו נוירולוג שאמר שלדעתו לירי סובלת מתסמונת רט. גם הוא לא ידע לאבחן חד משמעית את התסמונת ולכן הוא הפנה אותנו לפרופ' ברוריה בן זאב מבית החולים תל השומר, שהיא מומחית לתופעה. רק שם התברר לנו כי זו אכן הבעיה".

הבשורה הקשה הכתה בשני ההורים, שכלל לא הכירו את התסמונת. "כשהרופאה ראתה את לירי היא מיד אמרה שרוב הסיכויים שיש לה רט", מספרת אורלי כשהיא נחנקת מדמעות. "היא מיד זיהתה את התנועות הסטריאוטיפיות של התסמונת, כמו מחיאת כפיים או שטיפת ידיים שנעשית בלי שליטה. עד אז קיוויתי שלילדה שלי יש רק התפתחות איטית והיא תדביק את הקצב עם הזמן. שם הבנתי שזה כבר לא יקרה, שהגענו לנקודת אל-חזור ושהילדה שלי מסומנת".

יום הולדת עצוב

תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (אחת לכל כעשרת אלפים לידות של בנות). התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, שאחריה מופיעות מגוון הפרעות: אובדן שימוש מכוון בידיים, תנועות ידיים אופייניות, הפרעות בהליכה והתקפים אפילפטיים. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית.

עבור הוריה של לירי הגילוי על מחלת בתם היה בתחילה ממוטט. "קצת אחרי שקיבלנו את האבחנה לירי חגגה יום הולדת שנתיים בגן", נזכרת אורלי. "היא עוד הייתה במסגרת של גן רגיל ואני קניתי לה שמלה חדשה וזר והבאתי עוגה וממתקים. לירי ישבה על כיסא מקושט ואני לידה. אך בזמן שכל הילדים שרו ורקדו, היא לא הייתה בעניינים בכלל. היא הסתכלה על התמונות שעל הקירות מסביב ולא הבינה או לא ידעה איך להשתתף. התעקשתי לקחת אותה בידיים ולרקוד איתה, אבל באותו רגע הרגשתי את הפער בין ילדים רגילים ללירי, לילדה עם תסמונת רט".

אך זמן קצר אחרי אותו אבחן, וההבנה שבתם כבר לא תהיה ככל הילדים, החליטה אורלי שהיא תעשה הכל בשביל להעניק לבתה חיים מאושרים עד כמה שניתן. "אני מאז ומתמיד מתנהגת אליה כמו אל ילדה רגילה ומשתדלת להעניק לה הכל, גם את הטיפולים שהיא צריכה וגם מעבר לכך. בהתחלה היא הייתה במסגרת עד השעה חמש, אבל אחר כך העדפתי להכניס הביתה מטפלת, כדי שלירי תגיע הביתה יותר מוקדם, תאכל בבית, תתקלח ותהיה בפינה הפרטית שלה".

ההידרדרות במצבה של לירי לא הייתה מהירה. בגיל 5.5 היא עוד הלכה באופן עצמאי, אבל אז פרצה אצלה אפילפסיה, האופיינית לחולות בתסמונת. כתוצאה מכך היא יכלה פחות ופחות ללכת, ולבסוף נאלצה לעבור לכיסא גלגלים. "היה לי קשה להעביר אותה לכיסא הגלגלים", מודה אורלי. "בהתחלה הייתי קונה טיולונים של תינוקות, עד שהיא גבהה וזה היה בלתי אפשרי והבנתי שאין ברירה".

גם התפקוד הפיסי הדרדר וכיום לירי לא מסוגלת להחזיק שום דבר בידיה, יש לה עקמת בגב ומצבה מוגדר סיעודי. התרופות שקיבלה כדי לשלוט באפילפסיה גרמו לירידה מהירה במשקל ולאשפוזים תכופים. לדבריה של אורלי, מה שעזר לה ברגעים הקשים הם בני המשפחה והחברים שאוהבים את לירי ומקיפים את שתיהן. לדבריה, למרות שזה לא מובן מאליו, איש מהקרובים לה לא בחר להתרחק ממנה לאחר שלירי אובחנה כנשאית תסמונת רט.

תמיכה נוספת היא קיבלה מחברים שהכירה בעמותה הישראלית לתסמונת רט. העמותה, שקמה זמן קצר לפני האבחנה של לירי, משקיעה רבות בחקר המחלה, בניסיון למצוא תרופה, ובהדרכת אנשי מקצוע. בנוסף עורכת העמותה מפגשים קבועים, בהם הכירו אורלי ולירי משפחות נוספות במצבן.

המאבק למען הקול של לירי

מדי יום מגיעה לירי לבית הספר ונצואלה קלישר בתל אביב, המיועד לילדים עם פיגור בינוני עד קשה. היא מתקשרת בעיקר דרך העיניים ובעזרת לוח תקשורת עם תמונות. יש לה סדר יום קבוע ומאכלים שהיא אוהבת לאכול. בגיל 21 היא תצא מהמסגרת ולמעשה תאלץ להעביר את כל זמנה בבית, כיוון שבארץ מסגרת המתאימה לחולות בתסמונת רט.

אימה עסוקה לא רק בטיפול ובחשש מהשנים שיבואו, אלא גם במאבק חשוב לא פחות - המאבק למען מכשיר ייחודי שאמור לסייע ללירי ולילדות אחרות הסובלות מהתסמונת לתקשר עם הסביבה, ומחירו עומד על 25 אלף שקלים. בשבוע שעבר, לאחר שועדת סל התרופות החליטה שלא להכניס לסל את המכשיר פנו ההורים לבג"צ, שהורה למדינה להסביר את המניעים של ועדת סל התרופות להחלטה לחרוג מתפקידה ולא לתת תיעדוף כלשהו למכשיר. העתירה הוגשה בשם העמותה לתסמונת רט, עמותת אייזיק, ישראלס, עמותת קשר ואגודת קליניאיות התקשורת. 

"כמובן שהחלום הגדול שלי הוא שימציאו תרופה לתסמונת רט, אבל זה חלום רחוק וכרגע אני בעיקר רוצה להפוך את החיים של לירי לטובים יותר", אומרת אורלי. "עם כל המחקרים שנערכים, אני מאמינה שבסוף תימצא התרופה, אני רק לא יודעת אם הילדה שלי תזכה להגיע ליום הזה".