המחלה של שרק: מהי אקרומגליה - והטיפול שיעזור

סביר להניח כי מרבית מקוראי המאמר מעולם לא נחשפו למושג אקרומגליה. אולם, מרביתנו מבלי להיות מודעים לכך נחשפנו למחלה אקרומגליה באמצעות דמויות מוכרות בעולם הקולנוע. סרט חדש המגולל את סיפור חייו של המתאבק והשחקן אנדרה רוסימוף, המוכר בכינוי "הענק", ושיחק בסרט האהוב "הנסיכה הקסומה", עשוי להעלות שוב את המודעות למחלה.

בסרט תתואר התמודדותו של השחקן עם המחלה. לא רבים יודעים, אולם דמות מצוירת מוכרת אחרת שסבלה מאקרומגליה הינה שרק. דמותו של שרק מבוססת על סיפורו של מוריס טילט, מתאבק מקצועי אשר החל לסבול מהמחלה כשהוא רק בן 20.

קיראו עוד במדור מחלות יתומות

אקרומגליה הינה מחלה המאופיינת בגדילה גרמית מוגזמת ונפיחות של הרקמות הרכות, בכפות הידיים, כפות הרגליים, לשון, האף והשפתיים ועוד. מחלת האקרומגליה נגרמת בעיקר בשל אדנומה בבלוטת יותרת המוח (ההיפופיזה), שהינו גידול שפיר, שאינו סרטני.

גידול זה גורם להפרשה מוגברת של הורמון הגדילה, ובאופן עקיף להורמון נוסף בשם IGF 1. בלוטת יותרת המוח הינה בלוטה קטנה וגודלה כגודל אפונה. היא ממוקמת בבסיס הגולגולת מעל מערות האף, ותפקידה לווסת הפרשה של הורמונים שונים שאחראים על תהליכי הגדילה, התגובה לסטרס, הפריון ומשק הנוזלים בגוף.

במשך השנים, אקרומגליה עלולה להוביל לסיבוכים רפואיים נוספים, ובהם סיבוכי סוכרת, עלייה ברמת הלחץ דם, והפסקות נשימה בשינה בעקבות בצקת ברקמות הרכות, באזור מעבר האוויר בחלל הפה.

כמו כן, עלול להיווצר לחץ על עצבי הראייה וכתוצאה מכך פגיעה בראייה. בקרב ילדים הפרשה לא מבוקרת של הורמון גדילה מתבטאת בצמיחה מואצת לגובה שגורמת לגיגנטיזם (ענקות).

תוחלת החיים בקרב חולי אקרומגליה שאינם מטופלים נמוכה יותר בהשוואה לבני גילם, וזאת בשל סיבוכים שעלולים להיגרם כתוצאה מהמחלה; תחלואה לבבית, סיכוי רב יותר להופעת גידולים סרטניים במעי ועוד. ללא טיפול מוקדם הסיבוכים של אקרומגליה עלולים להיות בלתי הפיכים.

קושי באבחון המחלה

התפתחותה של האקרומגליה והופעת התסמינים לרוב איטיות והדרגתיות, ולכן, קיים קושי רב באבחנתה. בממוצע, אף חולפות כשמונה שנים עד לגילוי המחלה. סימניה של המחלה מתבטאים במראה החיצוני של החולה ומופיעים באופן איטי מאוד, את השינויים העדינים בתווי הפנים ניתן לזהות בתמונות החולה במשך השנים.

לעתים, המחלה תתגלה בעקבות בדיקות הדימות שביצעו במסגרת ברור של כאבי ראש או ירידה בשדה הראיה לפני שמבחינים בשינוי במראה החיצוני.

אבחון המחלה נעשה על ידי בדיקות דם ל-IGF 1 ולאיתור רמות גבוהות של הורמון הגדילה, אשר נשארות גבוהות גם בבדיקת ההמשך - בדיקת העמסת הסוכר. בדיקות מעבדה חשודות יובילו להפניית המטופל לבדיקת הדימות- MRI, בה ניתן לזהות את הגידול בבלוטת יותרת המוח, את מיקומו וגודלו.

טיפול במחלה

מאחר שקיים קושי אבחנתי של מחלת האקרומגליה, ישנה חשיבות גדולה להביא את החולה להפוגה קלינית והורמונלית מלאה במהירות האפשרית. כאשר מדובר בגידול קטן יחסית, אשר קיימת אפשרות להוציא אותו בשלמותו, הצוות המטפל ימליץ על תהליך ניתוחי המתבצע דרך הנחיריים של האף.

אם הגידול הוצא בשלמותו, ורמות ההורמונים חזרו לרמה התקנית, לא יצטרך החולה לעבור טיפולים נוספים, אם כי מעקב רפואי בלבד.

עם זאת, כאשר לא ניתן לנתח ולהוציא את הגידול, או כאשר נותרת שארית של אדנומה לאחר הניתוח, הרופא המטפל יוסיף טיפול תרופתי. בקו הראשון, יקבל החולה באקרומגליה תרופות אשר מחקות את פעילות ההורמון סומטוסטטין, ובכך מדכאות את הפרשת הורמון גדילה על ידי הגידול.

הסומטולין (Somatuline) הנמנה עם משפחת תרופות זו, ניתן בזריקה תת עורית אחת ל-28 ימים וכלול בסל התרופות.

הטיפול בסומטולין מאפשר להחזיר את רמת ההורמונים –הורמון הגדילה וה-IGF 1 לרמה תקינה, ולשפר את תסמיני האקרומגליה במרבית החולים. יתרונותיו של טיפול זה מתבטאים בנוחות של מתן וקבלת הטיפול, זריקה פחות כואבת, ובניסיון הרב שיש עם התרופה.

במידה שטיפול זה אינו מספיק, ניתן לשלב טיפולים נוספים, כגון זריקה יומית הניתנת למטופל, ותפקידה להוריד את רמות התוצר של הורמון הגדילה – IGF 1. במקרים עמידים לטיפול הניתוחי והתרופתי, יתכן ויינתן טיפול בהקרנה.

חשיבות המודעות למחלה ולאבחון המוקדם

גילוי מוקדם של המחלה, תלוי במודעות לקיומה הן בקרב הרופאים, והן בקרב הציבור הרחב. הגילוי המוקדם יאפשר מתן טיפול הולם שיפחית ואף יעלים את הסימפטומים, ימנע סיבוכים אפשריים, ואף יאריך את תוחלת החיים באופן מוצלח ושווה לאנשים בריאים, שאינם חולים באקרומגליה.

הכותבת היא מומחית לאנדוקרינולוגיה וסוכרת במרכז הרפואי לין בבית החולים כרמל