"לו הייתי יודעת, הייתי מפילה": המחלה שהרגה את בתה של דליה מזור
בתה הבכורה של אשת הטלוויזיה דליה מזור נפטרה בגיל שנה וחצי, לאחר שחלתה בדיסאוטונומיה משפחתית, מחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא. היום, לקראת ערב התרמה למען העמותה שמטפלת במניעה ובחולים, וכשהגן ניתן לזיהוי בבדיקה פשוטה לפני ההריון, חשוב לה לומר לציבור "לכו להיבדק, מנעו סבל מיותר מהילדים ומעצמכם"
על פניה של מזור, פנים שאין בית בישראל שלא מכיר, קשה לזהות את הטרגדיה שפקדה אותה לפני יותר מארבעה עשורים. את הסיפור האישי שלה היא חושפת היום מסיבה אחת בלבד - כדי להעלות את המודעות למחלה הקשה, שגם היום יש ילדים שנולדים איתה אף על פי שניתן לזהותה בבדיקת דם פשוטה. "חשוב לי לשתף את הציבור בסיפור שלי", אומרת מזור, "כדי שאף הורה בישראל לא יצטרך לעבור את מה שאני עברתי".
קראו גם:
בדיקות גנטיות: מה חובה לבצע - ועל מה אפשר לוותר
לא רק בהריון: איך ייעוץ גנטי עשוי להציל את חייכם
פריצת דרך כחול לבן: "תוך 5 שנים - בדיקת דם לאוטיזם"
חיים קצרים היו לשלי, שבתמונות הישנות נראית מחייכת למצלמה בעיניים מתוקות. קצרים וכואבים. גם עבור מזור, שהייתה אז אמא צעירה, רק בת 24, היו אלו 18 חודשים של קושי שבזמנו היא כלל לא הצליחה לעכל. 18 חודשים של התמודדות עם ילדה שלא מצליחה לאכול, שסובלת מדלקות ריאות חוזרות ונשנות, עם חוסר ודאות נורא ועם רופאים שאין להם ממש מושג מה קורה עם הילדה ושולחים בכל פעם את האם המודאגת הביתה עם אבחנה לא נכונה או סתם אומרים לה שתפסיק להיות היסטרית.
בראיון טלפוני עם מזור, היא מספרת בקול הרדיופוני המזוהה איתה כל כך ובעברית מושלמת, על הזכרונות מהילדה המתוקה והחייכנית שנולדה עם "המחלה הנוראית" - כך היא מכנה שוב ושוב את הדיסאוטונומיה המשפחתית, או בקיצור ד"מ.
מה את זוכרת משלי?
"אני זוכרת הכל", אומרת מזור, "לא שכחתי שום דבר. אני זוכרת איזו תינוקת יפהפייה היא הייתה. איזה מזג נוח היה לה. יצור מתוק. למרות שעברו כל כך הרבה שנים, לא שכחתי שום דבר ממנה".
מתי הבנת שמשהו לא בסדר איתה?
"כבר מהרגע הראשון, כשראיתי שהיא לא מצליחה לאכול. על הנקה בכלל לא היה מה לדבר, אבל גם מהבקבוק היא לא הצליחה לינוק, הייתה אוכלת ונחנקת. בחושים של חיה עברתי לטפטף לה בטפטפת לתוך הפה, ועשיתי רישום מדויק של כמה בדיוק היא אכלה".
ומה אמרו בסביבה, הרופאים?
"את הסביבה לא ממש שיתפתי במה שקורה. הייתי בסך הכל מרוצה כי היא כן התפתחה, היא כן חייכה. אני חושבת שלא הבנתי אז עד כמה המצב היה מורכב והרופאים לא הכירו את המחלה הנוראית הזאת. הרופא חשב אז שמדובר בחוסר בשלות של מערכת העיכול וזאת הייתה בעצם ההצלה שלנו. הוא הציע לתת לה דייסות במקום חלב, היא עברה לאכול מוצקים כבר בגיל חודש בערך, וככה היא הצליחה לעכל איכשהו את האוכל".
מערכת הבליעה, והמנגנון שמנתב את האוכל לקיבה ואת האוויר לריאות, הן בין מערכות הגוף הלא רצוניות הראשונות שנפגעות בגלל המחלה. לכן היו הריאות של שלי מתמלאות בנוזלים בכל פעם שהיא ניסתה לאכול, והדבר גרם לדלקות ריאות חוזרות ונשנות. "הגוף שלה לא ידע להבחין בין כניסה לריאות ובין כניסה למערכת העיכול", נזכרת מזור. "כל פעם שנתתי לה נוזלים היא נחנקה. הייתה אז רופאה נורא ידועה ברמת השרון, וכשבאתי אליה מבוהלת עם ילדה שנחנקת היא אמרה לי שאני אמא היסטרית, אמרה 'אתן האימהות הצעירות, מה את מנדנדת, את היסטרית'. היא פשוט לא הכירה את המחלה הנוראית הזאת ולא ידעה לשאול את השאלות הנכונות".
אבל דלקות הריאות חזרו, ולילה אחד הגיעה מזור עם שלי לבית החולים. "כשראיתי שמשהו נורא קורה, שכנה לקחה אותי לבית החולים", היא נזכרת. "זאת הייתה מחלה כל כך נדירה בזמנו, עד שגם כשהגעתי לבית החולים זה היה לילה שלם של ספרים ומחשבה ואינספור דברים שהרופאים חשבו עליהם ופסלו במהלך הלילה. ורק בבוקר הם שאלו שאלות ממוקדות ואז הם הבינו שזה הגן הזה והמחלה הנוראית הזאת".
דיסאוטנומיה משפחתית - זאת לא גזירת גורל
"דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא, שפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית, העצמאית (האוטונומית) ומכאן שמה 'דיס- אוטונומיה'", מסבירה נטע גולדמן, יושבת ראש העמותה לד"מ בישראל ואמא לחמישה, בהם שיר, חולה ד"מ בן 31. "התוצאה היא פגיעה במערכת התחושתית ובמערכת המוטורית - הילדים שנולדים עם המחלה לא מסוגלים הרבה פעמים לחוש בכאב, הם מחוברים למערכת הזנה בטנית כיוון שהם לא מסוגלים לבלוע, הם סובלים הרבה מבחילות, מדלקות ריאות, ואחד הסימנים הראשונים הוא שאין להם דמעות".
שיר אובחן עם המחלה כשהיה בן שנה. "זאת הייתה שנה מאוד קשה לשרוד", נזכרת גולדמן. "קיבלנו במשפט אחד את ההסבר – שנהיה מאושרים אם הוא ישרוד עד גיל 4. לא היה שום ידע על המחלה הזאת, בעלי למד אז רפואה ולמד הכל לבד, מהספרים. היום הוא כבר בן 31, הוא ילד עם כנפי רוח. כל פעם מחליט לכבוש איזה הר ועושה את זה. בוחן את גבולות המגבלה של עצמו".
איך זה ייתכן שגם היום, 30 שנה אחרי, כשכבר אפשר לזהות את המחלה בבדיקה, יש עדיין חולים?
"בזמנו המיפוי הגנטי היה בתחילת דרכו, אבל היום הוא הולך ומתקדם. אין סיבה שהיום יוולדו ילדים עם ד"מ", אומרת גולדמן. ועדיין, 113 מאובחנים עם המחלה נמצאים היום בישראל, ועוד מאות ספורות בארה"ב, בעיקר באזור ניו יורק. "מה שחשוב הוא, שב-2008, בלחץ העמותה על משרד הבריאות, הבדיקה נכנסה לסל הבדיקות ובעצם הגן שאחראי למחלה נמצא בסל האוטומטי שמוצע לכל זוג שרוצה להביא ילדים לעולם", אומרת גולדמן. "הבעיה היא שלא כל הגינקולוגים טורחים לעדכן את הזוגות כשנכנסות בדיקות נוספות".
מי צריך להיבדק?
"זוגות שעשו את הבדיקה הראשונית לפני 2008 ועדיין מביאים ילדים לעולם חייבים לעשות את הבדיקה הזאת. היא פשוטה מאוד ונכללת בסל הבדיקות, רק לבקש אותה מהגינקולוג.
"מדובר באחוזים מאוד גבוהים של נשאות בקרב האשכנזים", אומרת גולדמן. "1 מכל 34 יהודים אשכנזים נושא את הגן לד"מ. אם שני ההורים נשאים של הגן, יש סיכוי של 25% ללידה של ילד חולה בכל הריון".
"אסור שיוולדו ילדים כאלו"
5 שנים עברו מפטירתה של שלי ועד שנולד בנה השני של מזור, היום אמא לשניים וסבתא לנכדים. ורק כשנולד בנה השני, הבריא, היא הבינה את מלוא המשמעות של המחלה שתקפה את בתה הבכורה. "כשראיתי אותו אוכל בכיתי מאושר", היא נזכרת. "רק אז קיבלתי את השוק של כמה זה היה קשה, עצוב, שלא ככה זה היה צריך להיות, זה הכה בי נורא חזק. מה שלאמהות נראה סטנדרטי, אצלי זה היה אושר מטורף - רק לראות אותו עם בקבוק. ואז ההכרה מחלחלת. הייתי צעירה, וכולם אמרו לי את טועה, ואת מקבלת את זה כי אין לך אפשרות אחרת".
אם היית יכולה לדעת אז את מה שאת יודעת היום, היית יולדת את שלי?
"בפירוש לא. עם כל העצב שבדבר, אין על זה ויכוח. זאת מחלה איומה ונוראה. לילד אין שום סיכוי לשום חיים שאת רוצה לתת לו. זה סבל מתמיד, גם לילד וגם למשפחה. אין תהיות. אסור שיוולדו ילדים כאלו.
"זאת הסיבה שבגללה אני מוכנה לחזור לסיפור האישי שלי, כי זה מאוד חשוב לי שזה לא יקרה לאף אחד. זאת לא גזירת גורל. אז לא הייתה אופציה אבל היום יש. אם הייתי יודעת, ודאי שהייתי עושה הפלה. אבל לא ידעתי ולא הייתה לי דרך לדעת. ההריון היה תקין. היום, כשאפשר למנוע, כמי שעברה את זה, אני לא מבינה איך אנשים מאותו המוצא לא עוברים את הבדיקה. זה סטנדרט. אין דבר יותר קל ממניעה. המסר שלי הוא למנוע טרגדיות נוספות מיותרות".
בואו לעזור להמשך המחקר ושיפור איכות חייהם של החולים
ערב ההתרמה למען העמותה לדיסאוטונומיה משפחתית יתקיים ב-25 בדצמבר עם השף שחף שבתאי והשף אלירן גבריאל ממסעדת NITHAN THAI.
טלפון לערב ההתרמה ותרומות: 0544-458438. אתר העמותה לתרומות
צפו: ילדי הדיסאוטונומיה רוצים לחיות חיים רגילים
