"אני לא הולכת לשים את הבת שלי בשום מעון"

ורד בורמן לא ישנה כבר 10 שנים. 10 שנים שבהן היא מפחדת לעצום עין לרגע, כי זה עלול להיות הרגע המדויק שבו בתה, נויה, תחווה התקף אפילפסיה קשה, תאבד את הכרתה, תיפול או תיחנק, והיא לא תהיה שם כדי לעזור לה.

כשהיא מדברת על ההתקפים של נויה, על הלילות חסרי השינה, על הפחדים, קשה לפעמים להבין אם ורד מדברת על עצמה או על בתה בת ה-11. "היה לנו התקף", "היא מפסיקה לנשום לי", "יכול להיות לי לילה עם חמישה פרכוסים", ועוד. הרבה גוף ראשון. הרבה השתתפות אישית בחוויית המחלה.

התקף האפילפסיה הראשון של נויה התרחש כשהייתה בת 10 חודשים, ואחריו הגיעו במהלך השנים הבאות אינספור התקפים קשים שתדירותם הגבוהה, ביום ובלילה, הדירו שינה מעיניהם של ההורים. "בלילה של ההתקף הראשון שמעתי צרחות מחדר הילדים", מספרת ורד. ברגעים הראשונים היא חשבה שהתינוקות פשוט בוכים, אבל כשהיא נכנסה לחדר שבו ישנו נויה ואחיה התאום, היא מצאה את בתה שוכבת בתוך שלולית של רוק, ופניה מכחילים. "אין מספיק מילים לתאר את התחושות שחוויתי ברגעים אלה", היא אומרת. "זאת תמונה שלא תימחק מזיכרוני עד יומי האחרון".

ורד ונויה בורמן. הרבה גוף ראשון(צילום: אלבום משפחתי)

בדיקה גנטית אבחנה שנויה סובלת מסינדרום דרווה (Dravet). "המשמעות המיידית של האבחון לגבי נויה הייתה ריבוי התקפי אפילפסיה קשים, ועמידות לטיפול תרופתי", מסבירה ורד. "לא היה שום טיפול יעיל עבורה. דמייני חיים עם תינוק שסובל מהתקפים מסכני חיים מספר פעמים ביום ובלילה. אי אפשר לעזוב אותה לשנייה. אי אפשר להשאיר אותה לבד במיטה. לא הצלחנו לישון לילה אחד שלם מאז האבחון. 10 שנים".

- ממה את פוחדת? מה עלול לקרות לנויה בזמן התקף אפילפטי?

"אני פוחדת מהכל. שהיא תפרכס מתוך שינה, שהיא תיחנק מהרוק של עצמה, או שתבלע את הלשון. אני פוחדת לקום בבוקר ולמצוא אותה עם הפנים בתוך הכרית, מחוסרת אוויר. יש פעמים שבזמן ההתקף עצמו היא חווה חנק, ואני רואה אותה מכחילה ומפסיקה לנשום. במצבים האלה, אם אני לא אתן לה מייד חמצן, היא עלולה למות. אז ברור שאני לא יכולה לעצום עין, אני מנמנת לידה".

עוד כתבות בנושא אפילפסיה:

לאחר מות אחותו: יניב מוציא את האפילפסיה מהארון

בבוקר מצאנו את אסף שוכב עם הפנים בתוך הכרית

"בזכות החיוך יש לנו אנרגיה להמשיך"

ההורים ניסו במהלך השנים סוגי טיפול רבים, אך ללא הצלחה - ההתקפים לא פסקו ולא פחתו. "המחלה של נויה שינתה את החיים של כולנו", מתארת ורד. "לא הייתה מסגרת חינוכית שהיא יכלה לשהות בה, למרות שנויה ילדה מופלאה, מאוד תקשורתית, ומלאת שמחת חיים ואהבה, היא הייתה מגיעה ליום אחד לגן ושבועיים נשארת בבית להשגחה".

- איך ממשיכים ככה? עם עבודה, עוד שני ילדים לדאוג להם?

"בזכות החיוך והחיבוק של נויה יש לנו את האנרגיה להמשיך את שגרת יומנו כמשפחה, אבל זה לא פשוט. כשנויה הייתה בת חמש זכינו לגננת מופלאה שידעה להתמודד עם המחלה ולא נבהלה גם מההתקפים, מה שאפשר לנו לחזור לשגרה קצת יותר רגועה. אך ההתקפים המשיכו בתדירות מאוד גבוהה".

בפעם הראשונה - מיטה משלה

לפני כחמש שנים הורגשה הקלה מסוימת במצבה של נויה, לאחר שעברה השתלה של קוצב וגאלי (קוצב עצבי שמושתל באזור בית השחי). הפרכוסים אמנם לא פחתו, אך עוצמתם נחלשה משמעותית. "אם לפני ההשתלה נויה פרכסה בכל שעות היממה, מה שהקשה מאוד אפילו לצאת מהבית", מספרת ורד, "אחריו כמעט כל ההתקפים התרחשו בלילה. היום יום הפך להרבה יותר רגוע ונויה זכתה לחינוך ביתי מצוין".

הפחד למצוא את הילדה עם הפנים בתוך הכרית(צילום: shutterstock)

במשך כמעט 11 שנים ישנה נויה במיטתם של הוריה. לפני שלושה חודשים היא זכתה באישור מימון לחיישן ייחודי שמתריע על פרכוס, והוריה של נויה זכו, לאחר שנים ארוכות, למעט שקט נפשי ופרטיות. "כן, אנחנו עדיין מתעוררים עם כל התקף, אבל אנחנו יכולים ללכת לישון ולסמוך על זה שנתעורר כשההתקף יתחיל. זה מאפשר לנו לחיות חיים יותר נורמליים".

תסמונת דרווה - נדירה ועמידה לתרופות

"תסמונת דרווה נכנסת תחת הכותרת של אנצפלופתיה אפילפטית - מצב שבו האפילפסיה תורמת להפרעות קוגניטיביות, מוטוריות והתפתחותיות שהן מעבר לבסיס המחלה", מסבירה ד"ר שמרית אוליאל-סיבוני, מומחית בנוירולוגיה, התפתחות הילד ואפילפסיה בביה"ח דנה לילדים.

"מדובר במוטציה נדירה (1 ל-20,900 לידות, מנתונים בארה"ב) שמתבטאת בעיקר במוח, וגורמת לספקטרום של מחלות שכולן כוללות פרכוסים בצורה זו או אחרת. זו תסמונת שעמידה בפני טיפול תרופתי, ונמצאת על הצד הקשה יותר של תופעות שקשורות לאפילפסיה".

ברוב המקרים האבחון של תסמונת דרווה מתבצע, לדברי ד"ר אוליאל-סיבוני, בחודשי החיים הראשונים, וליתר דיוק - בפעם הראשונה שהתינוק חווה עליית חום גוף בעקבות מחלה. "בתחילת חייו של התינוק אין סימנים למחלה כלל, והיא מתגלה לרוב בגיל 6-4 חודשים. תסמונת דרווה קלאסית כוללת התקפים תלויי חום בשנה הראשונה לחיים, ולאחר מכן פרכוסים שקשורים לאור ומתעוררים בזמן אור מהבהב, למשל".

לצד ההתקפים המרובים, סובלים הילדים, שמתפתחים באופן תקין לחלוטין עד ההתקף הראשון, גם מעיכוב התפתחותי. "מרגע הופעת הפרכוסים, מתחילה עצירה בהתפתחות", מסבירה ד"ר אוליאל-סיבוני, "היא הופכת לאיטית יותר והילדים צוברים פערים התפתחותיים ביחס לשאר בני גילם הבריאים. הפערים מתבטאים במישור הקוגניטיבי, המוטורי והשפתי".

ורד מספרת שההידרדרות של נויה בתפקוד המוטורי כבר ניכרת היטב. "בבית היא עוד נעה בחופשיות, אבל בחוץ נויה מתעייפת וזקוקה לכיסא גלגלים. גם בבית היא צריכה השגחה, היא חייבת ליווי צמוד".

המחלה שינתה את החיים של המשפחה(צילום: shutterstock)

אבל את הליווי הצמוד שנויה זקוקה לו, אף אדם חיצוני לא מספק. לאחות הרפואית שנויה נזקקה לה כדי ללמוד במסגרת חינוכית של חינוך מיוחד, המשפחה לא קיבלה אישור, ונויה נשארת בבית, ולומדת בחינוך ביתי. "הצוות החינוכי מגיע הביתה", מספרת ורד. "היא מקבלת גם ריפוי בעיסוק ואני לוקחת אותה לפיזיותרפיה ולבריכה. אני למעשה מתפקדת כאחות וכאימא בו זמנית. כל המשפחה מגובשת לעזור לילדה, ואני לא מוכנה לשים אותה בשום מעון".

"צריך להבין שהרופא הוא לא אלוהים"

אם אפשר לחלק בגסות את ציבור המטופלים לשני סוגים - ורד היא בלי ספק מהסוג היוזם. איך שהיא רואה את זה, החיים והבריאות של הילדה שלה תלויים בה ולא באף אחד אחר, וכך היא מתנהלת גם מול המערכת הרפואית. בדבריה אפשר גם לשמוע נימה דקה של ביקורת על מערכת שלא מצליחה (לא בכוונה, פשוט ממחסור במשאבים) לספק לה את כל המידע שהיא זקוקה לו.

"אני לא מאשימה את הרופאים, יש לנו אחלה רופאים, אבל אני תמיד מרגישה שאני זו שצריכה ליזום", אומרת ורד. "אני מבינה שבמסגרת הביקור שלנו בבית החולים או במרפאה, הרופאים פשוט לא מסוגלים ולא יודעים לספר לנו את כל המידע. לכן היוזמה צריכה להיות של ההורה.

"אני תמיד מחפשת חומרים, מחקרים, בדיקות, תרופות חדשות, ובאה אל הרופאים עם החומרים שקראתי. זה אף פעם זה לא מגיע מהם. הבוקר למשל הייתי בבדיקה ואמרתי שאני מרגישה שיש לנו הידרדרות במנגנון הלעיסה של האוכל. פחדתי שבזמן האוכל נויה תפרכס לי או תיחנק לי ושאלתי מה אני צריכה לעשות. הרופאה המליצה לי לעבור שוב קורס עזרה ראשונה כדי לדעת איך לתפקד. אבל זה לא הגיע ממנה אלא מתוך יוזמה שלי ושאלה שלי".

-איך את ממליצה להורים במצבים דומים לנהוג?

"את צריכה תמיד לשתף את הרופאים במה מדאיג אותך, ממה את פוחדת.  את צריכה לנהל את הרופאים. יש כל מיני משפחות, אני מכירה משפחות שפשוט עושות כל מה שהרופא אומר ולא הולכים הלאה. אני פשוט חופרת. בודקת, חוקרת, שומעת על מחקרים והולכת ושואלת. יש כאלה שמפחדים, אין ספק שצריך להיות אדם חזק.

"חובה לשאול את הרופא ולא לפחד, גם אם זאת נראית לכם שאלה טפשית. ההורה צריך להוציא את הרגשות והפחדים שלו, לשאול. גם אם הרופא לא יידע - הוא יכוון ויתמוך. צריך בו זמנית להאמין ברופא וגם להבין שהוא לא אלוהים.

אמנם עדיין אין תרופה שיכולה לעצור את הפרכוסים, אבל בשנים האחרונות עולות מספר תרופות חדשות שנמצאות בתהליך מתקדם של ניסויים קליניים. כך למשל, מציינת ד"ר אוליאל-סיבוני את הפנפלורמין (fenfluramine) - שנראית, לדבריה, כאחת התרופות העתידיות היותר מבטיחות לטיפול בסינדרום. "יש תרופות נוספות שנחקרות אך נמצאות בשלבי מחקר מוקדמים יותר, אך פנפלורמין נראית כרגע כאופציה המבטיחה ביותר.

"על תוחלת חיים עם תסמונת דראווה קשה לדבר עדיין", מוסיפה ד"ר אוליאל-סיבוני. "זו תסמונת שעולם המדע מכיר שנים לא רבות ולכן עוד אין סטטיסטיקות מדויקות. התסמונת והתסמינים שלה משנים את פניהם ככל שהחולה מתקדם בגיל, ואנחנו מכירים גם חולים בני שלושים, ארבעים ושישים. בהחלט יש חולים מבוגרים".

מסר להורים: למצוא את הכוחות, לא להרים ידיים

אל תוך סדר יומה הבלתי אפשרי, מתעקשת ורד להכניס גם תמיכה בהורים אחרים. "יש לנו קבוצה לא גדולה של ילדים עם תסמונת דרווה, נויה בין הגדולים שם", היא מספרת. "כולם פונים אלי ואני תומכת בהם ואומרת שצריך להמשיך במלחמה ולא לעצור, כדי שהילדים שלנו יהיו מאושרים. אני נזכרת שעם כל הקושי של המחלה, הגענו עם נויה להישגים מאוד גדולים, בתפקוד וגם בכל היתר.

חשוב לי להעביר מסר להורים לילדים עם צרכים מיוחדים: אל תרימו ידיים. צריך להמשיך הלאה, לצבור כוחות. תסתכלו על הילד שלכם בבוקר כשהוא אומר לכם בוקר טוב, ותבינו שצריך להמשיך להילחם בשבילם. אני מקווה שיהיו כאלה שיקראו את זה וימצאו את הכוחות להמשיך הלאה".