שתף קטע נבחר
הכי מטוקבקות
    זירת הקניות

    PKU: האבחון והטיפול במחלה

    כ-400 חולים ב-PKU קיימים בישראל, מחלה תורשתית-גנטית הנובעת מחוסר באנזים הפנילאלנין הידרקסילאז ברקמות הגוף ובכבד. איך מתבצע האבחון והטיפול במחלה? צפו בדיון לרגל יום ה-PKU הבינלאומי

    בשיתוף מדיסון פארמה

     

    היום (ה') מציינים בעולם את יום PKU הבינלאומי. בעקבות זאת הזמנו לאולפן ynet את ד"ר אביבה אליהו, רופאת ילדים, הדיאטנית אלנה יעוז ומעיין עוזרי, מתמחה בפסיכולוגיה רפואית שמסבירות על האבחונים ועל הטיפול המורכב במחלה.

     

    פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה תורשתית-גנטית הנובעת מחוסר באנזים הפנילאלנין הידרקסילאז ברקמות הגוף ובכבד. בארץ ישנם כ-300-400 חולים. פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית, שלגוף האדם אין מנגנונים ביוכימיים ליצירתה, ולכן האדם חייב לקבלה דרך המזון.

      

    כתוצאה מחוסר באנזים חולים עם PKU אינם יכולים לפרק את הפנילאלנין מהמזון והיא מצטברת ברקמות הגוף וגורמת לנזק לתאים ולתאי המוח.

     

    צפו בדיון באולפן:

     

     

     

    בשיתוף מדיסון פארמה


     

    לפנייה לכתב/ת
     תגובה חדשה
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד
    ד"ר רק שאלה
    מחשבוני בריאות
    פורומים רפואיים
    מומלצים