ההורים שהתפטרו מהעבודה כדי להציל את בנם
הרופאים לא נתנו לעידו סיכוי להתגבר על מחלת ניוון השרירים, אבל הוריו החליטו להפוך עולמות כדי להציל את בנם. הם התפטרו מהעבודה והקימו עמותה למען חולי דוּשֶן וגם חברה שמעסיקה צוות של חוקרים במטרה לפתח תרופה. "אני יודעת שאנחנו הולכים להילחם ולנצח", אומרת האם
הרמז הראשון לכך שמשהו אינו בסדר אצל ילדים שחולים בדושן מגיע לרוב רק בשלבים שבהם נבחנת ההתפתחות המוטורית שלהם, כמו התהפכות וזחילה, אבל גם אז נוח לעיתים להורים לחשוב שמדובר בעצלות או חולשה. "בתור תינוק עידו התחיל הכל לאט", מספרת הילה.
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
"כולם אמרו לנו שיהיה בסדר ושכולם הולכים בסוף. הוא נראה הכי מושלם בעולם, ואת לא מתארת לעצמך שמשהו כזה יכול לקרות. רק כשמלאו לו שנה ושלושה חודשים, בבדיקת דם שגרתית, קיבלנו אינדיקציה ראשונית שמשהו לא בסדר. הרופאה התקשרה אליי לעבודה ואמרה, 'בואי מהר'. הטלפון נפל לי מהיד, ואז הבנתי שהחיים שלנו הולכים להשתנות.
"הרופאים לא נתנו לעידו סיכוי. רק הצטערו בשבילנו שגילינו שהוא חולה בשלב כל כך מוקדם ושהאשליה שהכל בסדר נמנעה מאיתנו", ממשיכה הילה לספר. "העבירו לנו מסר ברור שאין מה לעשות נגד המחלה, אבל אנחנו סירבנו להשלים איתו. עבורנו, הגילוי המוקדם הוא מתנה, ואנחנו מנצלים את המתנה הזאת כדי לעשות הכל בשביל להציל את עידו וילדים נוספים שחולים במחלה".
השרירים קורסים
כיום יש בישראל כ־350 ילדים שחולים בדושן, מחלת ניוון שרירים גנטית המתאפיינת בהרס מתמשך של תאי השריר. "אנחנו קוראים לדושן ALS (מחלת ניוון שרירים מוכרת יותר - ה"ג) של ילדים. חולשת שרירים שמידרדרת עד לכשל לבבי או נשימתי", מספר אורן. "השרירים קורסים אחד אחרי השני, עד שהם מפסיקים לתפקד ואין ביכולתם של הילדים לאכול או לנשום לבד".
למרות ההלם שאחז בהם בידיעה שבנם חולה, הבינו אורן והילה כי עליהם להתעשת במהירות. "יש את שלב ההכחשה, שהוא המקום הכי נוח להיות בו", אומרת הילה. "אנחנו עברנו את השלב הזה די מהר. יש גם שלב של אשמה, כי דושן היא מחלה גנטית. זאת אשמתי? הייתי יכולה למנוע אותה? ויש את שלב האחריות - מה אנחנו עושים עכשיו? שנינו החלטנו - לא מסתכלים אחורה, לא משלים את עצמנו. כל אחד עשה את מה שהוא יכול ויודע".
אורן והילה החליטו לפנות למשפחות אחרות שילדיהן חולים במחלה, ויחד הקימו את "עדי", עמותה שמטרתה לעודד מחקר ישראלי לפיתוח טיפולים ותרופות, ובמקביל להנגיש לעידו ולילדים נוספים טיפולים חדשים שיוכלו להציל את חייהם. "את מסתכלת על קהילת החוקרים מקבלי פרס נובל שיש בארץ, וברור לך שיש לנו את החומר האנושי שיכול להציל את הילדים האלה", מתרעמת הילה, "אבל המדינה לא מעודדת מספיק מחקרים בתחום".
מהר מאוד הבינו השניים שמדובר בעבודה במשרה מלאה. הם התפטרו מעבודתם והתחילו להקדיש את חייהם לחיפוש אחרי תרופה למחלה. כיום הם עובדים בשני מישורים: באמצעות העמותה הם יוצרים קשר עם חוקרים בארץ ובחו"ל, יוזמים, מממנים ועוקבים אחרי ניסויים בתחום, ובמקביל הפכו גם לבעלים של חברה לפיתוח תרופה נגד דושן, שבה הם מעסיקים צוות מחקר.
קראו עוד:
פתאום בגיל שנתיים הילדה החלה לגמגם
הוציאו את הילדה מהכיתה כי חשבו שהיא לא מחוסנת
"נכנסנו למערכה בלי לדעת באמת למה אנחנו נכנסים, אבל מתוך כוונה ברורה - לא להרים ידיים", אומרת הילה. "ברגע שאת מתחילה להתעסק במחקרים, זה מצריך עוד ועוד זמן, ואין לך זמן לעשות שום דבר אחר", מוסיף אורן. "אני מדבר עם חוקרים, נוסע לאוניברסיטאות, קורא מאמרים, בודק איך זה מתקדם בחו"ל, ויחד אנחנו עושים סיעור מוחות מה הכי קרוב לטיפול".
אורן עוזרי: "פיתוח תרופה לוקח שנים, אבל גם הביורוקרטיה היא תהליך מאוד ארוך. אם לא נדאג בעצמנו שהתרופה תגיע, הילדים לא יקבלו אותה ולא יזכו ליהנות ממנה"
הילה, בעבר יועצת תקשורת, אחראית על הצד הניהולי של העמותה. היא מגייסת כספים למחקרים ואחראית להעלאת המודעות למחלה. לאורן, שמטפל בצד המדעי, לא היה שום רקע מדעי קודם. עיסוקו הקודם היה בתחומי הנדל"ן. "היום מתייעצים איתו על דושן פרופסורים מכל העולם", מספרת הילה.
"זה לא קורה בחודש־חודשיים", אומר אורן. "קראתי הרבה מאמרים ולמדתי לקרוא מחקרים וניסויים. יש לנו היום השפעה רבה על המחקרים בתחום. אין לנו את הזמן לרכוש את ההשכלה הפורמלית הנדרשת, אבל מצד שני יש לנו את האינטרס הכי גדול, יותר מכל חוקר באוניברסיטה ומכל חברה - להציל את הילד שלנו. האינטרסים שלנו לא שווים לאלו של חברת תרופות, שפועלות לפעמים מתוך אינטרסים כלכליים".
מתדפקים על הדלתות
כדי לטפל בדושן יש צורך לטפל בגן הפגוע ובמקביל בסימפטומים של המחלה, לכן המחקרים בתחום מחולקים לשניים - ריפוי ותחזוקה, מתוך הבנה שילדים שמצבם יידרדר לא יוכלו לקבל את התרופה כשתימצא.
לדברי ד"ר אמיר דורי, מנהל מרפאת עצב־שריר בבית החולים שיבא, קיימים היום טיפולים שדוחים במידה מסוימת את הידרדרות המחלה, ביניהם סטרואידים וציוד חדשני להנשמה, אבל היכולת של הטיפולים האלה לעזור מוגבלת. לרוב ניתן לראות את ההידרדרות כבר בסוף העשור הראשון לחייהם של הילדים, וככל שהזמן עובר והנזק מצטבר הטיפולים הופכים פחות אפקטיביים.
"הרבה הורים מתגייסים למען הילדים שלהם, אבל ההתגייסות של אורן והילה יוצאת דופן", אומר ד"ר דורי. "מדהימה אותי הנחישות שלהם לזרז את תהליך מציאת התרופה. בזכות היכולת שלהם לקדם מחקרים רפואיים כנראה תימצא תרופה לדושן, ולא בקצב הרגיל של המדע".
"ריפוי גנטי זה לא חלום"
הילה ואורן תומכים כיום ב־11 מחקרים שיזמו. "אני חושבת שאם לפני שש שנים התדפקנו על דלתות של חוקרים וניסינו לשכנע אותם לחקור את מדושן, היום המצב אחר", אומרת הילה. "יש התקדמות מטורפת בכיוון של ריפוי גנטי, ומציאת תרופה שתנצח את המחלה. אורן קם בבוקר, הולך למעבדה ויושב מאחורי מיקרוסקופ. הוא כבר יודע לפענח את התוצאות ולא צריך שיתווכו לו. אנחנו יודעים בעצמנו מה עובד יותר ומה פחות. אנחנו רואים את ההתקדמות בארץ ובעולם ויודעים שריפוי גנטי זה לא חלום, זה אוטוטו כאן. רק עצוב לנו שאנחנו מתמודדים עם זה לבד, כמעט בלי עזרה ותמיכה מהמדינה".אורן והילה משתפים פעולה עם מוסדות רבים, ביניהם מכון ויצמן, אוניברסיטת תל־אביב, האוניברסיטה העברית והטכניון. "אנחנו נותנים להם הכל", אומר אורן. "גם את הכסף וגם את התמיכה, ואנחנו רואים תוצאות: המחקר ממש מתקדם. אני מאמין שאנחנו לקראת פריצת דרך. פיתוח תרופה לוקח שנים, אבל גם הביורוקרטיה היא תהליך מאוד ארוך. לכן אם לא נדאג שהתרופה תגיע, אפילו בשלב ניסיוני, הילדים לא יקבלו אותה. אם הם ייאלצו לחכות למסלול הרגיל של אישור התרופה דרך ה־FDA, הם לא יזכו ליהנות ממנה".
"טיפול ניסיוני עדיף מכלום, ולכן אחת המטרות שלנו היא לאפשר לכמה שיותר ילדים לקבל טיפול כמה שיותר מהר", אומרת הילה. "הרבה יותר גרוע לא לתת תרופה לילד, גם אם מדובר בתרופה ניסיונית".
עידו כבר בן תשע, והמחלה משפיעה באופן ניכר על חייו. הוא לא יכול לרוץ ולקפוץ, מתקשה בלימודים וכמעט שלא נמצא עם ילדים בני גילו. "הוא בן תשע, אבל מתנהג ונראה כמו ילד בן חמש", אומר אורן. "קשה לראות את מצבו, אבל כשאת רואה שהוא מתגבר על זה, קל לנו יותר.
"האופטימיות שלו, השמחה, שיתוף הפעולה וההירתמות - נותנים לנו הרבה כוח", אומרת הילה. "יש לו מבט זוהר ומלא חיים. בכל בוקר אני מסתכלת עליו ויודעת שאני הולכת להילחם היום ולנצח.
אנחנו כבר שנים בתוך זה, והפחד הכי גדול שלנו הוא שלא נמצא טיפול בזמן, שנאחר את הרכבת. אנחנו יודעים שנמצא תרופה, אבל עידו כבר בן תשע, ואלה הגילאים שילדים מפסיקים ללכת".
לקראת חנוכה יחלקו מתנדבים של עמותת עדי נרות, תמורת עשרה שקלים. "אנחנו קוראים למבצע הזה 'בידינו אור'", אומרת הילה, "מתוך אמונה שאנחנו יכולים לשנות מציאות, וחנוכה הוא החג הכי מתאים לזה. נר קטן יכול להפוך לנר גדול".
הכתבה פורסמה היום (ב') ב"ידיעות אחרונות", מוסף "24 שעות"
לפנייה לכתב/ת 
