המחלות הקשות שאנחנו עומדים לנצח

את מסע הבחירות השני שלו לנשיאות השיק דונלד טראמפ בהכרזה מפתיעה: בכנס באורלנדו בינואר האחרון, הודיע טראמפ כי ממשלו יפעל במרץ להביס שתיים מהמחלות הקשות שמוכרות למין האנושי - סרטן ואיידס, בתנאי שייבחר שוב, כמובן. נשמע מופרך? ובכן, לשם שינוי, לא. עולם הרפואה נמצא בעיצומה של מהפכה אדירה. פריצות דרך מדעיות כמו מיפוי הגנום וחידושים טכנולוגיים כמו מדפסות תלת־ממד ומערכות לניתוח כמויות מידע עצומות, ישנו בעשור הקרוב ללא היכר את האופן שבו אנו מטופלים ואת הנוף הבריאותי.

כתבות נוספות למנויי +ynet:

• הרעלים במוצרי הטיפוח שלכם
• שיקום בעזרת קעקועים
• גלולות למניעת הריון משפיעות על האישיות?

אמנם מומחים חוששים מעמידות גוברת לאנטיביוטיקה, שתשבש את הריפוי במחלות שבהן ניתן היה לטפל בקלות כמו שחפת או זיבה, אולם במקביל, בטיפול בחלק מהמחלות הקשות חל בשנים האחרונות מהפך משמעותי. כך, למשל, בזכות תרופות חדשות לא ניתן לאתר את נגיף ה־HIV בדמם של אנשים שנדבקו באיידס, והם עצמם אינם מידבקים. תרופות נגד הפטיטיס C מחסלות את המחלה בתוך שבועות ספורים. חולים בגידולים סרטניים אלימים, בראשם מלנומה וגידולים של מערכת הדם, מאריכים ימים בזכות שיטות טיפול חדישות. לראשונה מזה שנים רבות שיעורי התמותה בחלק מסוגי המחלה, בהם סרטן שד, נמצאים במגמת ירידה, גם בישראל. ורק לאחרונה התבשרנו על תרופה חדשה שאמורה לעכב התפתחות אלצהיימר בשלביה הראשונים, וממתינה כעת לאישור מינהל המזון והתרופות האמריקאי. 

"הרפואה המודרנית עתידה לחולל מהפכות", צופה פרופ' נדיר ארבר, מנהל המערך לרפואה מונעת באיכילוב, שעמד בראש כנס מדעי בינלאומי בנושא רפואת העתיד שנערך בארץ החודש. "יימצא פתרון למחלות רבות, והטיפול יהיה הרבה יותר מדויק ואישי. בין השאר, נוכל לזהות מחלות כמו סרטן או דמנציה כשעדיין לא הופיעו התסמינים, ולשלוח וירוסים למקום הנגוע כדי לתקן אותו. אבל אליה וקוץ בה: הטיפולים החדשים יעלו הרבה כסף, והשימוש בחלקם יתאפשר לא למאיון העליון, אלא רק למיליונית העליונה, דבר שהמחוקק יצטרך לתת עליו את הדעת. יהיה צורך לפקח על מחירי התרופות ולחלק את הפיתוח בין חברות שונות, על מנת למנוע מצב שבו ישקיעו הון בפיתוח תרופות מסוימות ויזניחו פיתוח של תרופות פחות רווחיות". 

השינויים צפויים כמעט בכל תחום רפואי. לפניכם המחלות העיקריות, שלהערכת מומחים תוך שנים ספורות יתרחש בטיפול בהן מהפך שיאפשר לחולים ריפוי מלא, או לפחות השקטת התסמינים, כך שאפשר יהיה פשוט לחיות איתן. 

מחלות הסרטן, יותר מ־200 במספר, הן האיום הגדול ביותר על בריאות האוכלוסייה בעולם. בישראל חיים כיום 314 אלף חולים ומחלימים מסרטן. מדי יום מצטרפים למעגל התחלואה 82 איש, כ־30 אלף חולים חדשים בשנה - בהם כ־450 ילדים. 

אם בעבר הלא־רחוק הטיפול בסרטן היה אחיד והתבסס על כימותרפיה והקרנות, כיום יש תרופות המותאמות לטיפול בתתי־סוגים של המחלה. הטיפול בחלק מסוגי הסרטן כבר אינו קשור לאיבר שבו התגלו, אלא למאפיינים הביולוגיים של הגידול. הבדיקות מאתרות מוטציות (שינויים גנטיים) מסוימות בתא הסרטני, שאליהן מתאימים תרופות שיעכבו את התפתחות המחלה. "הבדיקות האלה מאפשרות הכוונה טיפולית מדויקת, וכשליש מהמטופלים יגיבו לטיפול", מסביר פרופ' ניר פלד, מנהל המערך האונקולוגי בבית החולים סורוקה. "לדוגמה, בגידולי ריאות, כרבע עד שליש מהחולים מטופלים בכדורים, המאריכים את חייהם בכמה שנים. בחלק מהמחלות הגרורתיות, חציון ההישרדות - הזמן שבו מחצית מהחולים היו בחיים - עמד על שנה בלבד והיום הוא מגיע לשבע שנים. זה קורה בזכות היכולת לדייק בטיפול ולהתאים אותו מחדש בכל פעם שהגידול עובר שינוי גנטי".

הטיפולים החדשים, מדגיש פרופ' עידו וולף, מנהל המערך האונקולוגי באיכילוב, הם לא נס רפואי, אלא תוצאה של עבודת נמלים שיטתית לאורך שנים. "מהפכת הגנום האנושי, שהתרחשה ב־2003, איפשרה לאגור ניתוחים מפורטים של הגנום של מיליוני חולי סרטן. זה מאפשר לראות אילו מוטציות שכיחות בכל גידול. ברגע שהמוטציות אותרו, ניתן להפעיל את החוקרים הטובים ביותר כדי למצוא מה מעכב את התפתחותן. בסרטן ריאה למשל, כבר גילו שמונה או תשע מוטציות שנגד חלקן יש טיפולים. פריצת הדרך הגדולה ביותר היא בטיפול במוטציה שמופיעה בהרבה סוגי גידולים, בהם סרטני הלבלב, המעי הגס והריאות. בחמש שנים הושקעו מיליוני דולרים בחקר המוטציה הזו, אבל רק לפני כמה חודשים הצליחו לפתח תרופה. זה עולם אחר לגמרי ממה שהיה לנו לפני חמש שנים. אתה רואה את זה ולא מאמין".

ההפתעות במחלקות האונקולוגיות אינן פוסקות. "יש לנו חולה צעירה עם סרטן נדיר של דרכי המרה, שמיצינו את כל הטיפולים הכימותרפיים בה, ללא הצלחה", מספר פרופ' וולף. "שלחנו את תאי הגידול שלה לריצוף גנטי, וגילינו מוטציה, שלפני כמה חודשים אושרה נגדה תרופה. קיבלנו מהיצרנית את התרופה, שמיועדת בכלל לסרטן בדרכי השתן, כטיפול חמלה. תוך כמה חודשים המחלה שלה הצטמצמה מאוד. עד לפני חצי שנה היינו אומרים שלצערנו אין לנו שום טיפול להציע לה. כשאני רואה חולים שמגיבים לטיפולים, וחושב על כל החולים שאיבדתי כי לא היו לי טיפולים כאלה להציע להם, אני ממש מתרגש".

בנוסף לתרופות ממוקדות, בשנים האחרונות עושים שימוש גם באימונותרפיה, שיטה המגייסת את מערכת החיסון של הגוף להשמיד את הגידול. התוצאה: במקרים רבים, חלק ממחלות הסרטן – בהן מלנומה (סוג אגרסיבי של סרטן עור) ולוקמיה (סרטן דם) – שינו סטטוס ממחלות חשוכות מרפא למחלות כרוניות, שניתן לחיות איתן שנים ארוכות. "לאחרונה פורסמו נתוני הישרדות בחולי סרטן ריאה, שהראו שמחציתם שורדים מעל חמש שנים. גם מחצית מחולי המלנומה חיים תקופה כזו. אלה דברים שלא הכרנו בעבר", אומר פרופ' וולף. 

באמצעות הטיפולים החדשים עלה מאוד שיעור החולים שנרפאים. "כשהייתי סטאז'ר הצלחנו לרפא אולי 30 אחוז מהילדים שחלו בסרטן, והיום אנחנו מרפאים למעלה מ־80 אחוז", אומר פרופ' שי יזרעאלי, מנהל המערך ההמטולוגי־אונקולוגי במרכז שניידר לרפואת ילדים. "הטיפול החיסוני שבמהלכו מחדירים לתאים נוגדנים שפועלים כמו טילים מונחים נגד סימנים ספציפיים על התאים הסרטניים, יצר מהפך בטיפול בסרטן הדם ובגידול אלים בשם נוירובלסטומה. כיום יש לנו שני אתגרים מרכזיים: להפחית את רעילות הטיפולים בעזרת טיפולים מדויקים יותר, ולרפא כל ילד שחלה בסרטן. אני מעריך שזה יקרה בתוך שלושה עשורים".

כארבעה מיליון איש בעולם חולים בטרשת נפוצה, כ־6,000 מהם בישראל. במחלה, מערכת החיסון תוקפת את המיאלין, החומר שמצפה את העצבים במוח ובחוט השדרה. כתוצאה מכך, נפגעת יכולתם לשדר ולקבל מסרים, דבר שגורם לליקויים נוירולוגיים (הפרעות הליכה, הפרעות תחושתיות, בעיות ראייה, עייפות וכאבים) ולנכות. הטרשת פוגעת בדרך כלל באנשים בשנות ה־20־40 לחייהם, ושכיחותה גבוהה פי שניים בקרב נשים. 

המחלה מקצרת את תוחלת החיים בכחמש עד עשר שנים, ואין לה - עד כה - ריפוי יסודי. התרופות שהיו בשימוש עד השנתיים האחרונות נועדו בעיקר להקל על התסמינים ולמנוע התקפים חוזרים. כעת מעריכים כי סדרה של תגליות מדעיות תאפשר למגר את הטרשת. 

חוקרים הגדירו את שנת 2019 כמשמעותית ביותר מבחינת המלחמה במחלה. בתחילתה, גילו חוקרים אנגלים דרך לחדש את המיאלין הפגוע באמצעות תרופה נגד סוכרת שנקראת מטפורמין. טיפול מבטיח נוסף עשוי להגן על העצבים מנזק באמצעות סטטינים, תרופות המשמשות לטיפול בכולסטרול גבוה. בתחילת שנת 2020 צפויה החברה לטרשת נפוצה באנגליה להכריז על סדרת ניסויים משולבת נרחבת, ועל פי ההערכות, טיפולים חדשים יגיעו לשלב מתקדם של ניסויים עד שנת 2025.

"אנחנו כבר לא מסתפקים רק בלהאט את התקדמות המחלה, אלא חותרים לדכא את פעילותה באופן מוחלט", אומר פרופ' דימיטריוס קרוסיס, מנהל המרכז לטרשת נפוצה בביה"ח הדסה ויו"ר החברה הישראלית לנוירואימונולוגיה. "הדבר נעשה באמצעות טיפול אגרסיבי מאוד, שנועד להרוג את תאי מערכת החיסון שתוקפים את העצבים, ולבנות אותם מחדש, בתקווה שממש כמו ריסטארט במחשב, אחרי ההפעלה המחודשת הם יתפקדו באופן תקין. הטיפולים החדשים עשויים להביא לשיפור של עד 30 אחוז בסימפטומים. הבעיה שככל שמקצינים בטיפול מסתכנים יותר בתופעות לוואי". 

במקביל, נעשה מאמץ לשפר את היכולת של תאי העצב להשתקם מהמחלה. בתחום זה ניצבת ישראל בחזית המחקר העולמי: בכנס האירופי לטרשת נפוצה שהתקיים לפני חודש בסטוקהולם, הוצגו ממצאי מחקר בתאי גזע שנערך בהדסה. במחקר, שהוגדר "חלוצי" וזכה לפרסום עולמי, הוזרקו תאי גזע לווריד או לנוזל השדרה של חולי טרשת, ומצבם התפקודי הושווה לחולים שקיבלו פלצבו. "מדובר ב־48 חולים שנכשלו לפחות בשני טיפולים, כלומר שמחלתם עמידה לטיפולים הקיימים", מתאר פרופ' קרוסיס. "מצבם של כמעט כל החולים שקיבלו את הטיפול בתאי הגזע השתפר, או שמחלתם הפסיקה להתקדם, לעומת שיעור זניח בקבוצה שקיבלה פלצבו. התוצאות היו יותר טובות ממה שחלמנו". האתגר הבא יהיה לחזור על ההישג המרשים הזה בקבוצות גדולות יותר של חולים.

חולי המופיליה הם החולים היקרים ביותר במערכת הרפואית. המחלה, הנגרמת בשל חסר בגורם קרישה ומתבטאת בדימומים תכופים, מוגדרת בחוק כאחת מחמש המחלות הקשות, וקופות החולים מקבלות עבורה תגמול מיוחד מהמדינה. במכון הארצי להמופיליה במרכז הרפואי שיבא מטופלים כיום כ־700 חולים. 

"כיום הטיפול מבוסס על זריקות שמחזירות לדם את גורם הקרישה החסר, וניתנות פעמיים־שלוש בשבוע", מסבירה פרופ' גילי קנת, מנהלת המכון הארצי להמופיליה וקרישה בשיבא, והמכון לחקר קרישת הדם של אוניברסיטת תל־אביב. "במקרה של נפילה או ניתוח מספר הזריקות עולה, ובשליש מהמקרים נוצרים נוגדנים שמגבירים את התחלואה והתמותה".

טיפול גנטי שנוסה לראשונה בלונדון ב־2011 עשוי לחולל מהפכה: מדובר בהחדרת גן שישתכפל בגופם של החולים ויוביל לייצור תקין של חלבון הקרישה החסר בדמם. הגן מוחדר על גבי וירוס, שבניסויים הראשונים גרם להפרעה בתפקוד הכבד בקרב החולים. שש שנים אחר כך הסיכון הופחת, ומאז טופלו בהצלחה בשיטה עשרות חולי המופיליה בעולם. לפני חצי שנה הפכה ישראל למדינה השלישית, אחרי ארה"ב ובריטניה, שמשתתפת בניסוי הריפוי הגנטי. עד כה קיבלו ארבעה ישראלים את הטיפול הניסיוני בבית החולים שיבא, והם נותרים במעקב חמש שנים לפחות. 

"לריפוי הגנטי יש סיכוי ממשי לרפא את המחלה לחלוטין", אומרת פרופ' קנת. "אצל רוב החולים שטיפלנו בהם נצפתה הצלחה". פרופ' קנת מדגישה כי הטיפול אינו מיועד בשלב זה לכלל החולים. "לא ניתן לבצע אותו בילדים, בחולי כבד ובמי שפיתחו נוגדנים לנגיף או לגורם הקרישה. כמו כן, משום שהמעקב על החולים שטופלו מתנהל שלוש שנים בלבד, עדיין לא יודעים אם יעילות הטיפול לא תפחת בטווח ארוך, אבל אין ספק שזו פריצת דרך מרתקת. אני פשוט מוקסמת מהאפשרות לתת לחולים שאני מטפלת בהם מעל 20 שנה, אפשרות אמיתית להחלים".

מחלות לב וכלי דם הן עדיין הרוצח מספר אחת בעולם. בישראל, למרות ששכיחותם של התקפי לב מסכני חיים פחתה בכמחצית ושיעור התמותה צומצם בשליש, שישה אחוזים מהגברים ושלושה אחוזים מהנשים יסבלו ממחלת לב. 20 אלף ישראלים בשנה יעברו אירוע מוחי, הגורם לנכות קשה ולתמותה.

המפתח להפחתת התחלואה כבר זמין, למרבה ההפתעה. "יש היום אמצעי הדמיה ושיטות בדיקה שיכולים לגלות טרשת עורקים, הגורמת להתקפי לב, כבר בשלבים מוקדמים, ויש תרופות שיכולות לעצור את המחלה ואפילו לגרום לנסיגתה", אומר פרופ' שמואל בנאי, מנהל המערך הקרדיולוגי במרכז הרפואי איכילוב. 

אז מה מפריע לנו להישאר בריאים? כסף, כמובן. "צנתור וירטואלי, בדיקה לא פולשנית שמראה אם יש טרשת עורקים ומה חומרתה, עולה כ־2,000 שקל", אומר פרופ' בנאי. "אבל אין תקציב לערוך אותה לכל מי שזקוק לה, ודאי לא לכל מי שרוצה". 

המדינה לא מסבסדת והקופות מסרבות לרוב לאשר גם את התרופות החדשות. "יש שתיים־שלוש תרופות ביולוגיות שניתנות פעם בשבועיים בזריקה, ומפחיתות את הכולסטרול לערכים נמוכים", מסביר פרופ' בנאי. "התרופות האלה יקרות מאוד ויוצאת הנשמה עד שהחולים מקבלים אותן. ככה יוצא שבמקום למנוע התקפי לב, אני רץ באמצע הלילה לצנתר חולה שכבר נגרם לו נזק בלתי הפיך. אם היינו מתחילים את הטיפול המונע בגיל צעיר, אפילו בתיכון או אחרי הצבא, היינו יכולים לעצור את המחלה הזו בלי להשקיע מיליארדים בניתוחי מעקפים ובסטנטים. אפשר למגר את הרוצח הזה, אבל אנחנו מכבים שריפות, במקום למנוע אותן".

רפואת הלב העתידית מציעה מספר פתרונות למחלות, שעד כה נחשבו לנטולות טיפול. אחת הנפוצות שבהן היא עמילואידוזיס, שבה מתרחשת שקיעת חלבון בשם עמילואיד באיברים שונים בגוף. "המחלה הזו גורמת להתקשות הלב ולאי־ספיקת לב, ורוב החולים בה מתו תוך זמן קצר", אומר פרופ' דורון זגר, מנהל המערך הקרדיולוגי בסורוקה ונשיא האיגוד הקרדיולוגי. "לאחרונה נמצאה תרופה שמאטה בצורה ניכרת את התקדמות המחלה וגורמת לירידה של 30 אחוז בתמותה, שזו דרמה גדולה. התרופה נמצאת בהליכי רישום בישראל".

כ־30 אלף איש בישראל, לפי ההערכות, חולים בפרקינסון, ועוד 300 אלף איש נמצאים בסיכון לפתח את המחלה על רקע גנטי. מדובר במחלה כרונית חשוכת מרפא, שפוגעת בתאים שאחראיים להעברת אותות מהמוח למערכת העצבים המרכזית. המחלה מתבטאת ברעד, בנוקשות שרירים ובתנועות בלתי רצוניות, והחולים נזקקים לעזרה יומיומית צמודה. 

התרופות עד היום נועדו לטפל בתסמינים ולמנוע הידרדרות, אך יעילותן מוגבלת. הטכנולוגיות החדשות לא מטפלות בתסמינים, אלא בגורמים לפרקינסון. בנוסף, נבחנים טיפולים חדשים שמטרתם לגרום לנסיגתה של המחלה, ביניהם טיפול בתאי גזע שנועדו להחליף את התאים הפגועים במוח, טיפול בהזלפת נוגדנים שאמורים לפרק את החלבון שגורם למחלה, מתן תרופה שאמורה להפעיל אנזים ולשפר את תפקוד המוח ועוד. "העולם משתנה ממש לנגד עינינו", אומר פרופ' ניר גלעדי, מנהל המערך הנוירולוגי של איכילוב. "בימים אלה אנחנו מתחילים בטיפול גנטי, שבו מזליפים לתוך חוט השדרה תרופה שנכנסה לסל ניוון שרירים בילדים. לקראת סוף השנה נזריק למוח של החולים וירוס עם הגן הבריא, בתקווה שנוכל לתקן את הגן שגורם למחלה. הטיפול הזה בפרקינסון פותח בארה"ב, ואנחנו נהיה הראשונים בעולם מחוץ לה שננסה אותו".

לדבריו, השלב הבא יהיה לטפל באוכלוסייה בריאה בסיכון גבוה. "מדובר במחקרים קליניים שדורשים הוכחה, אבל אם הכל ילך כרצוי, ב־2025 התרופות האלה אמורות להיות זמינות".

אחד מכל 25 יהודים אשכנזים הוא נשא של מוטציה הגורמת למחלה, אבל היא שכיחה גם בעדות אחרות. CF נגרמת כתוצאה מפגם בחלבון, שמפריע להעברת מלחים דרך התאים ובסופו של דבר יוצר חסימות במערכות הגוף. תוחלת החיים הצפויה היא 40, וכיום חיים בארץ כמה מאות חולים במחלה. "תוחלת החיים של חולים ב־CF הולכת ועולה, אבל הטיפול היומי הנדרש הוא בסדר גודל של משרה מלאה", אומר ד"ר דריו פרייס, מנהל מכון הריאות של מרכז שניידר לרפואת ילדים. "החולים נוטלים כדורים בכמויות אדירות, מקבלים אינהלציות רבות ונדרשים לבצע תרגילי פיזיותרפיה לניקוז ליחה מהריאות במשך שעה ביום לפחות. טיפול לא אינטנסיבי עלול לגרום לאי־ספיקת ריאות ולצורך בהשתלת ריאות".

הטיפולים שמבשרים מהפך נמצאים בשלבי פיתוח. "תרופות שמתאימות לחולים עם המוטציה השכיחה ביותר בישראל, כבר מנוסות בארץ. אנחנו מצפים שתרופה נוספת תוגש לאישור ה־FDA בקרוב. התרופה מסוגלת לעצור את התקדמות המחלה גם בגיל מבוגר יחסית, כך שאם היא תינתן לבני פחות משנתיים, השמיים הם הגבול". 

עוד פריצת דרך אפשרית צפויה בזכות קריספר, טכנולוגיה חדשנית לעריכת גנים, המסוגלת להסיר ולהחליף מקטע פגום בגן. חוקרים כבר הוכיחו כי ניתן לתקן באמצעותה ריאות אנושיות שהוצאו מחולים. השלב הבא יהיה לבדוק אם הדבר אפשרי גם בתוך הגוף. 

בלקסיקון המחלות הכללי, מחלות עור נחשבות לקלות, אבל הן עלולות לגרום סבל עז. "אדם שצריך לקיים מגע עם אנשים אחרים כשהגוף שלו מכוסה בנגעים גדולים, לפעמים מתקשה יותר לנהל חיים תקינים מחולה במחלה שסימניה אינם נראים מבחוץ", אומר פרופ' אלי שפרכר, מנהל מערך רפואת עור באיכילוב.

שתיים מהמחלות המטרידות האלה הן פסוריאזיס ואטופיק דרמטיטיס, שבהן לוקים מאות אלפי ישראלים. הראשונה מתבטאת בהופעה של משטחי עור אדומים מכוסים בקשקשים לבנים במרפקים, בברכיים ובעור הקרקפת, ובמקרים קשים עד כדי כיסוי הגוף כולו. פרופ' שפרכר: "התברר שחלבון בשם אינטרלוקין 23 משחק תפקיד קריטי בפסוריאזיס. במקום לטפל במחלה בתרופות שמדכאות את מערכת החיסון באופן בלתי ספציפי, עכשיו מתבייתים עליו. אין שום סיבה היום שחולה פסוריאזיס יסתובב עם נגעים פעילים". 

המחלה השנייה, המכונה גם אסתמה של העור, היא מחלה דלקתית אוטואימונית, המופיעה לרוב עד גיל שנה ומתבטאת ביובש קשה, בתפרחת ובגרד ומלווה בהפרעות בשינה ובתפקוד. "הסטרואידים שהורים חששו מהם, הם כבר לא חלק מארסנל הטיפולים", אומר שפרכר. "התרופות מהדור החדש הן ביולוגיות, מבוססות נוגדנים או רצפטורים שמוכוונות לשורש המחלה. כל כך הרבה תרופות נמצאות בשלבי פיתוח מתקדמים, שההיצע ידביק בקרוב את הביקוש".

ניוון רשתית הוא הגורם מספר אחת בעולם המערבי לאובדן ראייה מעל גיל 50. מעריכים, כי בשנת 2020 ילקו בו כ־20 מיליון איש בארה"ב. המחלה פוגעת במרכז הרשתית, האחראית לראייה של צבעים, קריאה, זיהוי עצמים, נהיגה ועוד. התפתחותה הדרגתית וללא טיפול עלול להיגרם אובדן ראייה בלתי הפיך. "המחלה לא גורמת לעיוורון מוחלט", מסבירה פרופ' ענת לבנשטיין, מנהלת מערך העיניים באיכילוב, "אבל נוצר כתם גדול במרכז הראייה, שלא מאפשר לבצע פעולות כמו זיהוי פנים, נהיגה, כתיבה וקריאה. כ־30 אחוז מהאוכלוסייה מעל גיל 50 בישראל סובלת ממנה, אבל רק כעשרה אחוזים מפתחים את הצורה המתקדמת, שגורמת לפגיעה הקשה בראייה".

הטיפול מתבצע באמצעות הזרקה תוך־עינית של חומרים העוצרים גדילה של כלי דם בלתי תקינים ברשתית, אולם הוא אינו מיטבי: התוצאות הטובות ביותר מתקבלות בטיפול בשלב מוקדם, בעוד שחלק גדול מהחולים מאובחנים בשלב מאוחר. פריצת הדרך הצפויה בטיפול במחלה נחלקת לניטור עצמי, כמו בסוכרת, ולפיתוח תרופות והתקנים לשחרורן. "החולים יוכלו לבצע בעצמם כל יום צילום רשתית, שיאפשר לקבוע אם צריך זריקה. בכל מרפאה או אפילו בכל סופרמרקט תהיה מצלמת רשתית שתזהה אם חומרת המחלה מחייבת פנייה לרופא, דבר שיגביר את הסיכויים לטיפול מוקדם. בנוסף, היום מפתחים תרופות שיעבדו ארבעה חודשים במקום חודש, ויאפשרו להזריק פחות. לעין יחוברו בניתוח קטן התקנים לשחרור מושהה של התרופה. התקנים כאלה כבר נמצאים בניסויים מתקדמים".

SMA היא מחלה גנטית נדירה, שמובילה לחולשת שרירים, נכות, חוסר יכולת לנשום ומוות, ומופיעה בגיל הילדות כתוצאה מחסר בגן מסוים. חלק מהילדים החולים בה מתים בייסורים לפני גיל שנתיים. לפני שנתיים הוכנסה לסל תרופה שעצרה את הידרדרות המחלה, אולם כעת מציעה תרופה חדשה החלמה מוחלטת בחלק מהמקרים. הטיפול הגנטי החדש, זולג'נסמה, ניתן בעירוי חד־פעמי לחולים עד לגיל שנתיים, כשהגן הפגוע מוחלף בעותק בריא שמוחדר לגוף. לפי המחקרים, בתום ארבע שנים מקַבלת הטיפול כל הילדים נשארו בחיים והם אינם זקוקים להנשמה קבועה. זו התרופה היקרה ביותר המועמדת להיכנס לסל הבריאות. 

פרופ' אביבה פתאל, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בבית החולים דנה, טיפלה בעשרות ילדים בתרופה הראשונה ובקרוב תטפל בילדים נוספים בתרופה החדשה. "רוב החולים בסוג הקשה נפטרו בגיל שנתיים", היא מספרת. "לא אשכח את השיחות שהייתי צריכה לעשות עם המשפחות כדי לקבל ביחד החלטה אם להנשים את הילד או לתת לו למות בלי לטפל בו, כי אין בטיפול שום תוחלת. עכשיו, אחרי שנה של טיפולים, אנחנו פשוט נדהמים מהתוצאות. ילדים שכבר לא היו אמורים להיות איתנו, מצליחים לעמוד, וחלק אפילו מצליחים לעשות כמה צעדים סביב רהיטים. זה מעניק לנו אופטימיות בלתי רגילה לגבי שאר החולים".

גם מחלת דושן שגורמת אף היא לניוון שרירים ולנכות בגיל צעיר, עומדת על סף פריצת הדרך המיוחלת. "לאחרונה אושרו שתי תרופות, שלא נמצאות עדיין בסל, לפגמים גנטיים שונים שגורמים למחלה", אומר פרופ' יורם נבו, מנהל המכון לנוירולוגיה במרכז שניידר לרפואת ילדים. "אם לפני כן הצלחנו להאריך את חיי החולים בכעשר שנים, מ־18 ל־27 בממוצע, עכשיו אנחנו צופים הארכה נוספת".

כ־150 בני אדם מאובחנים מדי שנה בישראל כחולים ב־ALS, המכונה גם מחלת לו גריג. המחלה פוגעת בתאי העצב המוטוריים ההיקפיים, ובמהלכה נפגעים בהדרגה השרירים האחראיים על הפעלת הגפיים, הבליעה, הדיבור והנשימה. רוב החולים יחיו שלוש עד חמש שנים בלבד מיום האבחון, ורק עשרה אחוזים ישרדו מעל עשור.

ברוב המקרים הסיבה להופעת המחלה אינה ידועה, אולם בקרב כ־20 אחוז מהחולים נמצא רקע גנטי, ולהם יש עכשיו תקווה - בפעם הראשונה. "מספר תרופות שמיוצרות בהנדסה גנטית, ויודעות 'לגשר' על הפגם הזה, נמצאות בפיתוח מתקדם", אומרת פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת היחידה למחלות עצב־שריר מבוגרים באיכילוב. "החלבון החלופי מודבק מעל לפגם ומסייע ביצירת חלבון מתפקד יותר. יש עדויות ראשוניות שזה עובד".

התרופות החדשות מציעות תקווה גם לקרובי החולים, הנושאים את אותן מוטציות. "ייתכן מאוד שאם ניתן לנושאי הגן הפגום את התרופות האלה נצליח ליצור מצב שבו המחלה לא תתפרץ כלל", אומרת פרופ' דרורי. בית החולים איכילוב שותף במחקר עולמי למציאת גנים נוספים שאחראיים ל־ALS. "ככל שנבין אילו גנים מעורבים בהתפתחות המחלה, נוכל למצוא גם להם תרופות. אנחנו קוראים לכל החולים בארץ להגיע ולתרום דם למטרה זו".

הראש מתפוצץ? מצמידים אליו מכשיר קטן, לוחצים על כפתור וכאב הראש מתפוגג ברגע. נשמע בדיוני? בעתיד הקרוב מאוד הטיפול הזה יוכל כנראה לשנות את חייהם של רבים: עשרה עד 15 אחוז מהאוכלוסייה, הסובלים ממיגרנה, מחלה המתאפיינת בהתקפים של כאב ראש בעוצמה גבוהה, המלווים בבחילות, בהקאות וברגישות לאור. המחלה שכיחה פי שלושה בנשים, ואחוז אחד עד שניים סובלים ממנה רוב ימות החודש.

"עד היום, לצורך מניעה השתמשנו בתרופות שהומצאו למטרה אחרת, כמו תרופות נגד יתר לחץ דם, אפילפסיה, בוטוקס ועוד", אומר פרופ' גל איפרגן, מנהל המחלקה הנוירולוגית בסורוקה. "הבעיה היא שהיעילות של התרופות האלה מוגבלת, ויש להן הרבה תופעות לוואי. גם משככי כאבים למיניהם לא מספיק יעילים".

כעת שלוש תרופות חדשות שאושרו לשיווק בארה"ב, ועוד לא נרשמו בישראל, מכוונות לטפל בחלבון מסוים שלוקח חלק בהתפתחות המיגרנה. "מדובר בתרופות ביולוגיות, מבוססות נוגדנים, שניתנות בהזרקה פעם בחודש, ויש להן מעט תופעות לוואי. הן יאפשרו למנוע התקפים ולטפל בהם ביעילות גבוהה בהרבה מהיום".

בנוסף, בארה"ב אושרו לאחרונה התקנים המוצמדים לצוואר או לראש, במטרה לשבש את הפעילות המוחית הגורמת למיגרנה. "הטיפול במיגרנות עומד בפני מהפך", מצהיר פרופ' איפרגן. "אני צופה שתוך שנים ספורות הרבה יותר אנשים שסובלים ממיגרנה יחזרו לתפקוד מלא, אבל הדברים האלה עולים הרבה כסף, לכן אני מניח שלא הכל יגיע לכולם, בטח לא מיד".