לפני 12 אלף שנים נקברו במערה באיטליה שני פרטים. מאז שנשפו השלדים בשנת 1963 נעשו ניסיונות לחשוף את זהותם. כעת, לא רק שהתגלה כי מדובר בקרובות משפחה, אלא גם שאחת מהן - נערה מתבגרת - סבלה מהפרעה גנטית שגרמה לגמדות.
התגלית נחשפה במחקר שפורסם בכתב העת The New England Journal of Medicine, ומהווה את האבחון המוקדם ביותר של מחלה גנטית באדם מודרני מבחינה אנטומית.
"מכיוון שזו האבחנה הגנטית המוקדמת ביותר בבני אדם, האבחנה המוקדמת ביותר של מחלה נדירה, והמקרה הגנטי המשפחתי המוקדם ביותר, זוהי פריצת דרך אמיתית עבור מדע הרפואה", אמר אדריאן דאלי, רופא וחוקר אנדוקרינולוגיה בבית החולים האוניברסיטאי של לייז' בבלגיה, ל-Live Science. "זיהוי בוודאות כמעט מוחלטת של שינוי בסיס יחיד בגן אדם שמת לפני 13-12 אלף שנים מהווה את האבחנה המוקדמת ביותר מסוג זה מזה כעשרת אלפים שנים".
הנערה – שכונתה "רומיטו 2", על שם המערה שבה התגלו שרידיה ושרידיהם של שמונה ציידים-לקטים פרהיסטוריים אחרים בשנת 1963 – סבלה מהפרעה גנטית נדירה בשם דיספלזיה אקרמוזומלית (Acromesomelic dysplasia), מסוג Maroteaux - מצב הגורם להתקצרות קיצונית של הגפיים. גובהה של הנערה היה 110 סנטימטרים.
ההפרעה הזו נגרמת על ידי מוטציות בשני הכרומוזומים של הגן NPR2, אשר ממלא תפקיד מפתח בהתפתחות העצם. כתוצאה ממצבה הרפואי, רומיטו 2 נאלצה להתמודד עם מגבלות בתנועה על פני מרחקים, עם השפעה גם על פעילויותיה היומיומיות.
בניגוד להערכות קודמות שמדובר בשלד של זכר, בדיקות הדנ"א שנדגמו מהאוזן הפנימית השמאלית גילו שרומיטו 2 הייתה נקבה. היא נקברה בתנוחת חיבוק עם פרט בוגר שכונה "רומיטו 1", שנקבר גם הוא במערת אבן הגיר בדרום איטליה. בדיקות גנטיות גילו שמדובר בנקבה שהייתה קרובת משפחה מדרגה ראשונה של רומיטו 2. על כן נראה שהן היו אם ובת או אחיות. גובהה של רומיטו 1 היה 145 סנטימטרים, פרט מעניין לכשעצמו מכיוון שהיא הייתה נמוכה מהממוצע למבוגרים באותה העת.
חומר גנטי שנדגם מהשלדים אישר כי רומיטו 1 ורומיטו 2 הגיעו מהאשכול הגנטי וילאברונה, אוכלוסייה של ציידים-לקטים שהתפשטה מדרום אירופה למרכז ומערב היבשת לפני כ-14 אלף שנים. על פי הערכת החוקרים, גודלה של האוכלוסייה הזו היה קטן למדי.
עדיין לא ברור כיצד רומיטו 1 ורומיטו 2 מתו. תזונתה ומצבה התזונתי של רומיטו 2 היו דומים לאלה של שאר הפרטים ממערת רומיטו, דבר המצביע על כך שהקהילה שלה דאגה לה. על כן נראה כי למרות האתגרים שניצבו בפניה, שפר עליה מזלה להיות חלק מאוכלוסייה דואגת ותומכת – בין אם בהשגת מזון ובין אם בסיוע בהתניידות.
"מחלות גנטיות נדירות קיימות לאורך ההיסטוריה האנושית. הבנת ההיסטוריה שלהן עשויה לסייע בזיהוי מצבים כאלה כיום", סיכם דאלי.
