ג'ינגרו וריקי צ'ו, הורים לשניים מקליפורניה, התרגלו לרדוף אחרי תשובות, לעבור בין בתי חולים ולהיאבק בתחושה שאין מוצא. הם כבר הכירו את תסמונת האנטר עם הבן הבכור סקיילר, וכשגם אוליבר הצעיר אובחן – הבינו שהמציאות חוזרת על עצמה. אבל השנה נכנס לתמונה טיפול חדשני וחד-פעמי: טיפול גנטי המבוסס על תאי הגזע של אוליבר עצמו, שמנסה לתקן את הפגם הגנטי שגרם למחלה – ולא רק לעכב את התסמינים.
אוליבר צ'ו, כיום בן שלוש, נולד עם מחלה גנטית נדירה בשם מוקופוליסכרידוזיס סוג 2 (MPSII) – תסמונת האנטר. גם אחיו הבכור, סקיילר, סובל מאותה מחלה. מדובר בפגם גנטי שמונע מהגוף לייצר אנזים חיוני בשם IDS, שתפקידו לפרק מולקולות סוכר מסוימות. כשהגוף לא מצליח לפרק אותן, הן מצטברות באיברים וברקמות וגורמות לנזק מצטבר ופגיעה פיזית וקוגניטיבית, שיכולה להידמות לדמנציה בגיל הילדות. התסמינים כוללים עיכוב התפתחותי, נוקשות מפרקים, עיוות בתווי הפנים, קשיי שמיעה ונשימה, ואף פגיעה בלב ובמוח. במקרים הקשים, החולים בדרך כלל נפטרים לפני גיל 20.
4 צפייה בגלריה
נולד עם מחלה גנטית נדירה. אוליבר צ'ו עם אביו, ריקי
(צילום: The University of Manchester)
לאחר שאובחנו, חיי האחים - כמו גם חיי הוריהם - התמלאו בבדיקות, בטיפולים ובלילות ללא שינה. "כשהרופא מספר על תסמונת האנטר, הדבר הראשון שמזהירים זה 'אל תחפשו באינטרנט, כי תמצאו את המקרים הכי גרועים ותהיו מאוד מדוכאים'", סיפר ריקי צ'ו ל-BBC. "אבל כמו כל אחד, אתה מחפש, ושואל את עצמך: 'אלוהים, זה מה שיקרה לשני הבנים שלי?'"
ד"ר ג'וש מנור, מ"מ מנהל היחידה למחלות מטבוליות בבית החולים ספרא לילדים במרכז הרפואי שיבא, מסביר שתסמונת האנטר היא מחלה גנטית נדירה הנגרמת עקב אגירה של חומר שהגוף אינו מסוגל לפרק. "זה כמו ערמות זבל שהולכות ונערמות בתאים ופוגעות בתפקודם", הוא אומר.
ד"ר ג'וש מנורצילום: מטעם שיבאלדבריו, הפגיעה היא רב-מערכתית: "אחת המערכות המרכזיות שנפגעות היא המוח. הילדים מציגים עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי, הפרעות התנהגות, וגם פגיעה בשלד - כמו קומה נמוכה, עקמת ובעיות בצלעות ובבית החזה. יש גם פגיעה בכבד, בלב, ובעתיד גם בריאות". הוא מוסיף כי "זו מחלה מתקדמת ופרוגרסיבית. הילדים מגיעים למצב שמזכיר דמנציה: הם מאבדים יכולות שכבר רכשו, והידרדרות קוגניטיבית היא חלק משמעותי מהמהלך של המחלה. קצב ההידרדרות משתנה מחולה לחולה, אבל תמיד יש פגיעה מוחית משמעותית".
עד לאחרונה, הטיפול היחיד בעולם היה תרופה הניתנת בעירוי שבועי לאורך כל החיים, שמאטה את התקדמות המחלה אך אינה מצליחה לעבור את מחסום הדם-מוח – ולכן אינה מונעת הידרדרות קוגניטיבית.
הבשורה ממנצ'סטר: שינוי הגנים, שינוי גורל
לפני כשנה יצרו ההורים קשר עם צוות רפואי בבית החולים לילדים במנצ'סטר, אנגליה. שם פותח טיפול גנטי חדשני בתאי גזע לתסמונת האנטר. עקרון הטיפול: הוצאת תאי הגזע של הילד, החדרת עותק תקין של הגֵן החסר באמצעות וירוס מהונדס שאינו גורם למחלה, והחזרת התאים אל הגוף כך שיתחילו לייצר בעצמם את האנזים הנדרש.
באמצעות שינוי נוסף בגֵן, הותאם האנזים כך שיוכל לחצות טוב יותר את מחסום הדם-מוח – ובכך אולי להגן גם על ההתפתחות המוחית. ד"ר קארן באקלנד, מהמרכז לטיפול גנטי בבית החולים Great Ormond Street בלונדון, הסבירה ל-BBC: "אנחנו משתמשים במנגנון של הווירוס כדי להחדיר עותק תקין של הגן הפגום. כשהתאים יחזרו לגופו של אוליבר, הם יאכלסו מחדש את מח העצם ויתחילו לייצר תאים שמייצרים את החלבון החסר".
בפברואר 2025 הוחזרו לגופו של אוליבר תאי הגזע שעברו שינוי גנטי במעבדה, בעירוי קצר של כמה דקות – אחרי חודשים של בדיקות וציפייה. אוליבר היה הילד הראשון שעבר את ההליך מבין חמישה ילדים בלבד שהצטרפו לניסוי, מארצות הברית, אירופה ואוסטרליה. פרופ' סיימון ג'ונס, שותף להובלת המחקר בבית החולים במנצ'סטר, אמר ל-BBC: "חיכיתי 20 שנה לראות ילד כמו אוליבר עושה התקדמות כזו. זה מרגש בצורה שלא ניתן לתאר".
בשל גילו, סקיילר, אחיו של אוליבר, לא היה זכאי להשתתף בניסוי הבריטי, ולכן משתתף במחקר מקביל בארה"ב. המשמעות: חצי מהמשפחה באנגליה וחצי בקליפורניה. "זה פירק את המשפחה, אבל היינו מוכנים לעשות זאת כדי לתת לאוליבר את ההזדמנות", סיפר האב בהצהרה לבית החולים במנצ'סטר, לפי מגזין People.
4 צפייה בגלריה
אוליבר עם פרופ' סיימון ג'ונס, ממובילי המחקר בבית החולים מנצ'סטר
(צילום: The University of Manchester)
לדברי ד"ר מנור, גם בישראל קיימים מטופלים עם המחלה, אם כי מדובר במספר קטן. הוא חושף כי בישראל נמצאת כעת בשלבי הקמה תשתית חדשנית לטיפול גנטי שפותחה בשיתוף אוניברסיטת בר-אילן ובית החולים שיבא. "אנחנו רואים שהטכנולוגיה הזו מבשילה, והמטרה היא להביא אותה בעתיד גם לטיפול במחלות מסוימות בישראל", הוא אומר.
לגבי סוג הטיפול הגנטי שקיבל אוליבר, ד"ר מנור מדגיש כי טיפול גנטי כשלעצמו אינו חדש, אך השיטה שנבחרה כאן ייחודית. "הם לקחו תאי אב ממח העצם, החדירו אליהם וירוס מהונדס שנושא את העותק התקין של הגן, ואז בדקו אילו תאי אב 'הודבקו' בצורה נכונה ומסוגלים לייצר את הגן התקין. רק את אותם תאים מחזירים לגוף", הוא מסביר. לדבריו, היתרון בגישה זו הוא הדיוק: "היא מאפשרת לוודא שהגן לא נקלט במקום שגוי, שעלול לגרום לרעילות. זה טיפול מדויק מאוד – וגם יקר מאוד".
השיפור הדרמטי המפתיע גם את החוקרים
מאז העירוי, אומר האב כי מצבו של אוליבר משתנה בקצב חסר תקדים. "אנחנו רואים שיפורים דרמטיים", אמר ריקי צ'ו להנהלת בית החולים. "הוא גדל פיזית וקוגניטיבית. התקווה שלנו היא שהוא ימשיך לייצר את האנזים בעצמו ויחיה חיים רגילים, בלי עירויים".
בדיקות שנעשו תשעה חודשים לאחר הטיפול הראו שאוליבר מייצר מאות פעמים יותר אנזים מאשר ילד בריא – וכי הוא מתפתח באופן תקין. בביקור נוסף, אמרה אימו ג'ינגרו ל-BBC: "כל פעם שאנחנו מדברים על זה, אני רוצה לבכות. זה כל כך מדהים". האב הוסיף: "זה מרגיש כאילו אוליבר קיבל איפוס לחיים. אני רוצה את אותו הדבר גם לסקיילר, אפילו שהוא קצת יותר מבוגר".
ד"ר מנור מסביר כי בטיפול מסוג זה המטרה אינה לתקן נזק שכבר נגרם, אלא לעצור את ההידרדרות של המחלה. "הציפייה היא שההידרדרות תיפסק, ומאותו רגע הילד יוכל לחזור לעקומת למידה רגילה. הנזק שכבר נעשה - נעשה. מטרת הטיפול היא מניעת החמרה", הוא אומר. לדבריו, עדיין לא ניתן לנבא עד איזו רמה יוכל ילד שעובר טיפול כזה להתפתח, אך הכיוון מעודד: "ההערכה היא שילד שעובר טיפול כזה יוכל להמשיך להתפתח ולשגשג. לא יודעים עדיין לאן זה יוכל להגיע, אבל בהחלט יש כאן הבטחה גדולה".
נכון לעכשיו, רק חמישה ילדים ברחבי העולם קיבלו את הטיפול, וכל אחד מהם ימשיך להיות במעקב רפואי צמוד לפחות בשנתיים הקרובות. במקביל, צוותי המחקר במנצ'סטר כבר בוחנים טיפולים דומים עבור מחלות גנטיות אחרות ממשפחת MPS, בהן תסמונת סן-פיליפו ותסמונת הרלר.
