כשבני הזוג ליסה ותם סנדפורד הבחינו שבתם הקטנה ספי (6) מתקשה לראות בחושך, הם לא דמיינו שמאחורי זה מסתתרת מחלה גנטית נדירה שהייתה אמורה לגזול את ראייתה לחלוטין. כיום, ספי בת השש מסטיבניג' שבהרטפורדשייר, אנגליה, יוצאת לטיולי ערב, משחקת על מתקני טיפוס ורואה בחושך - לראשונה בחייה.
2 צפייה בגלריה
ספי סנדפורד חולה במחלת לבר אמורוזיס מולדת (LCA) שגורמת לעיוורון תורשתי. הטיפול החדשני החזיר את ראייתה
(צילום: Great Ormond Street Hospital)
ספי אובחנה בגיל חמש עם מחלה ניוונית של הרשתית בשם לבר אמורוזיס מולדת (Leber's Congenital Amaurosis, LCA). מדובר במחלת עיניים גנטית נדירה שבה תאי הרשתית אינם מייצרים חלבון הכרחי לתפקוד הראייה התקין. לתינוקות ולילדים הסובלים ממחלה זו יש ראייה ירודה באור יום והם אינם רואים כלל באור נמוך. עם השנים הם עלולים לאבד את ראייתם לחלוטין. הרופאים אמרו להורים שללא טיפול, ספי הייתה צפויה להיות עיוורת עד גיל 30.
האבחון נעשה בבית החולים לעיניים מורפילדס שבלונדון, לאחר שהוריה שמו לב לקשיי הראייה שלה בחשיכה. ספי סבלה מקוצר ראייה כבר מגיל שנתיים וחבשה משקפיים. ממורפילדס הופנתה לבית החולים המפורסם לילדים בלונדון גרייט אורמונד סטריט (GOSH), שם קיבלה טיפול גנטי בשם לוקסטורנה (Luxturna) - הראשון מסוגו לאחד הגורמים הגנטיים של LCA.
הזרקת עותק בריא של הגן הפגום
הטיפול, המיועד לשימוש חד-פעמי, מבוסס על הזרקת עותק בריא של הגן הפגום ישירות לתוך כל עין. ספי עברה את ההליך הראשון, לעין אחת, באפריל 2025, ואת ההליך השני, לעין השנייה, בספטמבר.
"הטיפול הגנטי שינה את חייה לחלוטין", סיפרה אמה ליסה לסקיי ניוז. "זה כאילו שמישהו לקח שרביט קסמים והחזיר לה את הראייה בחושך. הצלחנו לקחת אותה למסיבת תחפושות בהאלווין (ליל כל הקדושים) ולמסעדות בערב - דברים שהיו בלתי אפשריים לפני הטיפול". האם ליסה ציינה בשיחה עם BBC שגם הראייה ההיקפית של בתה באור יום השתפרה, וכי "היא פורחת. התוצאות היו מדהימות".
האבחנה הכתה בהלם את המשפחה. "מעולם לא שמענו על המחלה ולא ידענו שאני ותם נשאים שלה", סיפרה ליסה. "זה היה מסע של רכבת הרים, אבל נשמנו לרווחה כשנודע לנו שיש טיפול זמין ב-NHS (שירות הבריאות הלאומי)". היא הוסיפה: "אנחנו יודעים שאולי זה לא יימשך לנצח, אבל אנחנו אסירי תודה כל יום על כך שניתנה לה ההזדמנות הזו".
לתפוס את המחלה בחיתוליה
במקביל, חוקרים מ-GOSH ומיוניברסיטי קולג' בלונדון (UCL) פרסמו בתחילת השנה בכתב העת JAMA Ophthalmology מחקר שעקב אחרי 14 ילדים בגילי 15 חודשים עד 12 שנים שטופלו בלוקסטורנה ב-GOSH בין 2020 ל-2023. הממצאים הראו שהטיפול משפר את הראייה ומחזק את מסלולי הראייה במוח בשלב קריטי של ההתפתחות - אך אינו מהווה ריפוי מוחלט.
שיפורים בחדות הראייה ובדיוקה היו מוגבלים יותר בילדים מבוגרים, ואילו הצעירים שבהם הראו תגובה טובה יותר לטיפול - ממצא שמדגיש את החשיבות של אבחון מוקדם ככל האפשר. כדי למדוד את ההשפעה על המוח, השתמש הצוות בבדיקה שנקראת PVEP, קיצור של Pattern Visual Evoked Potentials (פוטנציאלים ראייתיים מעוררים בתגובה לתבנית) - בדיקה לא-פולשנית שמודדת את יעילות העברת האותות העצביים מהרשתית אל מרכז הראייה במוח.
2 צפייה בגלריה
"כאילו שמישהו לקח שרביט קסמים והחזיר לה את הראייה בחושך". ספי סנדפורד עם הוריה ליסה ותם
(צילום: Great Ormond Street Hospital)
ד"ר רוב הנדרסון, רופא עיניים בכיר ב-GOSH, אמר ל-BBC: "לראשונה הצלחנו להוכיח באופן אובייקטיבי שטיפול גנטי יכול לחזק את מסלולי הראייה בתינוקות ובילדים צעירים הסובלים ממחלת רשתית תורשתית נדירה זו. עבור רבות מהמשפחות שאנו עובדים איתן, אפילו שיפורים קטנים ביכולת ילדיהן לראות את העולם סביבם עושים הבדל גדול. מחקר זה מדגיש לא רק את הפוטנציאל של הטיפול הגנטי לשנות את האפשרויות לילדים עם מחלות רשתית תורשתיות, אלא גם את החשיבות של פיתוח שיטות הערכה שמתאימות לילדים קטנים".
ד"ר נעמה אורנשטיין מנהלת יחידת גנטיקה ילדים במרכז הרפואי שניידר לילדים, אומרת כי "אנו ניצבים בעידן חדש ומרגש שבו קיימת אפשרות לטפל בסיבה למחלה. זה נותן תקווה להרבה מטופלים שיש להם מחלה שהרקע שלה גנטי. במקרים שבהם הסיבה למחלה היא גן שאינו פועל בצורה תקינה, במקום לטפל בתסמינים ובסיבוכים, ניתן להזריק גן תקין ישירות לאיבר שבו הוא צריך לפעול - וכך התאים של המטופל יכולים לייצר את החלבון החסר ובכך מטפלים בשורש הבעיה".
עם זאת, סייגה: "זה עדיין לא אפשרי בכל המחלות הגנטיות, ובחלק מהמחלות המתן הוא רק במסגרת מחקר או טיפול חמלה אבל אנחנו בכיוון הנכון. בתקוה שבעתיד נוכל לטפל בדרך זו ביותר ויותר מחלות נדירות, ואולי גם במחלות שכיחות. בכך נשפר מהותית את איכות החיים של המטופלים, ונאפשר לילדים לגדול להיות מבוגרים בריאים שיוכלו לפעול וליהנות ולא להתעסק עם בעיה רפואית שניתן לפתור".
