אלצהיימר היא מחלה חשוכת מרפא המופיעה אצל קשישים, אבל כעת מדווחים רופאים בסין על צעיר בן 19 שאובחן במחלה. מדובר כנראה בחולה האלצהיימר הצעיר ביותר בעולם. הדיווח פורסם בגיליון האחרון של כתב העת Journal of Alzheimer’s disease.
קראו עוד:
על פי הדיווח, הצעיר הוא תושב בייג'ינג ואובחן כחולה אלצהיימר לאחר שחווה קשיי ריכוז ואובדן זיכרון מגיל 17. שנה לאחר מכן החל לסבול מאיבוד זיכרון לטווח קצר, ללא יכולת לזכור היכן הניח את חפציו ואת אירועי היום הקודם. הוא גם חווה קשיי קריאה.
1 צפייה בגלריה
נדיר למצוא אנשים מתחת לגיל 65 שלקו באלצהיימר: רק 10-5% מהמקרים מופיעים בגיל צעיר, ולרוב החולים מתחת לגיל 30 יש מוטציות גנטיות
(איור: shutterstock)
הצעיר עבר סדרה ארוכה של בדיקות שנועדו לשלול מחלות נוירולוגיות אחרות, ולאחר מכן עבר מבדק תפקוד מוחי שאישר כי הוא סובל מאלצהיימר. במקביל, נערכו לו סריקות מוחיות, ובהן בדיקה בשם PET Scan שהצביעה על ניוון של אזורים במוח הקשורים בזיכרון, ובהם ההיפוקמפוס והאונה הרקתית. בדיקה של נוזל השדרה הראתה ריכוז גבוה של החלבונים p-tau 181 ועמילואיד-ביטא - שניהם קשורים למחלת האלצהיימר.
נדיר מאוד למצוא אנשים מתחת לגיל 65 שלקו במחלה: רק 10-5 אחוזים מהמקרים מופיעים בגיל צעיר, כשלרוב לחולים מתחת לגיל 30 יש מוטציות גנטיות. הצעיר הקודם שאובחן עם אלצהיימר היה בן 21, והוא נשא מוטציה גנטית כזו. המקרה של החולה בן ה-19 מסין הוא ייחודי, שכן לא נמצאה אצלו כל מוטציה גנטית ידועה.
"ישנה מגמה מתמשכת של תחלואה בגיל צעיר באלצהיימר ודמנציות אחרות, בעולם וגם בישראל", אומרים בעמותת עמד"א, למען אנשים עם אלצהיימר ודמנציות אחרות. "בגיל צעיר, המחלה נובעת לרוב ממרכיב גנטי ובחלק מהמקרים ממוטציה של גן. על פי הערכות העמותה, המבוססים על נתוני האיגוד האירופי, יש כיום בישראל כ 6,000 אנשים בגיל 30-65 המתמודדים עם מחלות אלו.
"אנשים צעירים בדמנציה לא סובלים בהכרח מבעיות זיכרון, כחצי מהם מתלוננים בתור תסמין ראשון בשינויים באישיות, אפאטיות, שינויים במצב רוח, קושי בדיבור ובשליפת מילים או הבנת שפה, בעיות ראייה בלתי מוסברות או הזיות ראייה, בעיה בשימוש בידיים או הליכה, הפרעות שינה ואף התקפי אפילפסיה".
אלצהיימר: מפיזור דעת ועד אובדן העצמאות
על פי הערכות, בישראל חיים היום כ-120 אלף חולי אלצהיימר. המחלה מתבטאת בהרס הדרגתי של תאי מוח הגורם להידרדרות בתפקודי החשיבה ולירידה ביכולות הזיכרון, הריכוז, הלמידה ותפקודי השפה, כשהתוצאות הן ירידה בתפקוד ואובדן העצמאות.
האבחון נעשה במרפאת זיכרון על ידי נוירולוג ומחייב הערכה מקיפה הכוללת סקירת ההיסטוריה הרפואית, תיאור מלא של התסמינים, הערכה קוגניטיבית ותפקודית ובדיקות עזר (הדמיה, בדיקות דם וכדומה). הרופא בוחן את מידת הפגיעה בזיכרון ומעריך את יכולת הנבדק לבצע פעילויות יומיומיות, כמו ניהול של ענייני הכלכלה השוטפים וקבלת החלטות. הוא גם בוחן עד כמה הנבדק מסתמך על אחרים ("תבחר אתה בשבילי"), חוזר על אותה שאלה שוב ושוב במהלך שיחה ומאבד עניין בתחביבים ובעיסוקים שגרמו לו הנאה בעבר.
לרוב, בשלב הראשון של המחלה מדווחים המטופלים או קרוביהם על ירידה ביכולת הזיכרון לטווח קצר, כמו קושי לזכור פגישות ואירועים, נטייה לחזור על אמירות ועל שאלות, פיזור דעת, קושי לציין שמות של אנשים או של מקומות ובהמשך גם קושי באמירת מילים וצמצום שפתי. גם קשיים בהתמצאות במרחב יכולים להופיע בשלבים מוקדמים של המחלה, בעיקר במקומות פחות מוכרים לחולה. תחילת המחלה יכולה להתאפיין גם בשינויים במצב הרוח עם נטייה לדכדוך ואף לדיכאון, למצבי חרדה, לשינוי באישיות ובהתנהגות ולירידה בכישורים חברתיים.
בשלב השני, שנמשך שנתיים עד שמונה שנים, מתקשה החולה לזהות אנשים שהוא מכיר כמו חברים וקרובי משפחה. הוא גם לא מצליח לזכור כיצד יש לסיים מטלות יומיות פשוטות כמו מקלחת וצחצוח שיניים, מגלה בלבול ודאגה גוברים וסובל מהזיות ומנדודי שינה. עם התקדמות המחלה והפגיעה ביכולת החשיבה, החולה פחות מגלה עניין בסביבה ועלול להגיע לאפתיה.
בשלב השלישי והמתקדם של המחלה, שנמשך שנה עד שלוש שנים, יש פגיעה בכל התפקודים המוחיים (חשיבה, תקשורת ותנועה). החולה כבר לא מזהה את בני משפחתו הקרובים, מתקשה באכילה, לא מבין משמעות של מילים ולא מסוגל להתלבש, להתרחץ או לשלוט על סוגריו. בשלב זה יכולות להופיע גם חשדנות, מחשבות שווא והזיות.
