"הטיפול קיים, האבחון לא בסל הבריאות - אבסורד"
(צילום: ניצן דרור, נויל האריס)
בסמוך ליום הולדתה הראשון, זיו ודפנה הרפז שמו לב כי בתם ניקו לא מסוגלת להתרומם ולאחר סדרת בדיקות מקיפות היא אובחנה כחולה במחלת ניוון השרירים SMA סוג 2. בדיקות הסקר והבדיקה הגנטית לפני הלידה לא הראו דבר.
"היום היא כבר לא יכולה ללכת", מספרת האם דפנה בריאיון לאולפן ynet. "בסוג 2 של המחלה הילדים יכולים לשבת אבל לא להתרומם על הרגליים. המצב היה שונה היא אם היא הייתה מקבלת בזמן את הזריקה שעוצרת את התקדמות המחלה". גם האב זיו מתאר תחושת החמצה ופספוס: "מצבה של ניקו יכול היה להיות טוב בהרבה אם הייתה נבדקת בגיל אפס ומתחילה טיפול אז".
קראו עוד:
SMA היא מחלת ניוון שרירים תורשתית וחשוכת מרפא הנגרמת בשל מוטציות בגן SMA 1 ומתבטאת במחסור בחלבון, שגורם לניוון של הנוירונים המוטוריים בחוט השדרה. ללא חלבון זה, אותם תאי עצב אינם מתפקדים כראוי ולבסוף מתים, מה שמוביל לחולשת שרירים קשה ולעיתים קטלנית.
2 צפייה בגלריה
"מצבה של ניקו יכול היה להיות טוב בהרבה אם הייתה נבדקת בגיל אפס ומתחילה טיפול אז"
(צילום: אלבום משפחתי)
בחמש השנים האחרונות פותחו תרופות מהמתקדמות לטיפול במחלה שבעבר קטלה 90% מהילדים שנולדו איתה. ישראל הייתה מהראשונות בעולם לתת את התרופות, אך לא פעם הטיפול מגיע באיחור רב ואחרי שנזק בלתי הפיך כבר נוצר – מאחר שהבדיקה לאבחון המחלה אחרי הלידה איננה כלולה בסל הבריאות.
בתינוקות שאובחנו עם המחלה, 90% מהנוירונים המוטוריים בגופם יתנוונו בצורה בלתי הפיכה עד גיל חצי שנה, כך שעיכוב אפילו של ימים ספורים בביצוע בדיקת האבחון - גורם לנזק ולאיבוד תפקוד.
עם האבחנה, החלה ניקו הפעוטה טיפול בתרופה זולג'נסמה - זריקה חדשנית חד פעמית המחדירה לדם וירוס הנושא חומר פעיל, שבונה מחדש את הגן הפגום באופן מלאכותי. בעקבות הטיפול בתרופה ובסטרואידים החלה לזחול על שש ולהיעמד עם סדים, וכיום, בגיל ארבע, היא מצליחה לצעוד עם ברכיים נעולות. "הרופאים מנבאים כי תצליח ללכת בסופו של דבר תוך כדי שימוש באביזרי עזר", מספר האב. ודפנה מוסיפה: "באיכילוב מדהימים. היא מתחזקת ומקבלת הרבה תשומת לב ויש לה אופי של לוחמת".
ואם הייתם מגלים את זה קודם?
"כמה שיותר מוקדם - כמה שפחות נזק. אפשר לתת את הטיפול הזה לילדים שבכלל לא רואים עליהם שום דבר. הדברים היו יכולים להיראות אחרת".
פרופ' פתאל-ולבסקי: "כשהאבחון נעשה בשבוע הראשון לחיים, הילדים האלה מתפקדים היום כילדים בריאים - הם לא נזקקים לשום מכשירי עזר. ואלה ילדים שהיו אמורים אפילו לא לחיות מעבר לגיל שנתיים"
"7 תינוקות בשנה שאת הנכות שלהם אפשר למנוע"
"לשמחתנו יש כבר שלושה טיפולים גנטיים למחלה הקשה והקטלנית הזו. אנחנו אחת המדינות המתקדמות בעולם שמאפשרות את הטיפול", מסבירה פרופ' אביבה פתאל-ולבסקי, מומחית לנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד בבית חולים דנה דואק לילדים.
עד כמה זה בעייתי שהאבחון המוקדם לא בסל הבריאות?
"כמובן שזה מאוד-מאוד בעייתי. הניוון של תאי העצב המוטורי קורה לפני שמופיעים הסימפטומים - כפי שקרה אצל ניקו. אם היינו מאבחנים את זה מיד אחרי הלידה והיינו נותנים את הטיפול - אז ניקו בוודאי הייתה מסוגלת ללכת היום. זו המטרה שלנו היום: לאבחן מיד לאחר הלידה. ברגע שנאבחן את זה מוקדם, נוכל להתחיל בטיפול עוד לפני הופעת הסימפטומים הקליניים".
מה הסיכויים להכניס את הבדיקה לסל הבריאות?
"טובים לדעתי. אני לא רוצה להתייחס לצד הכלכלי, אבל עלות ביצוע בדיקות סקר לכל הילודים תעלה למדינה פחות מטיפול בילד נכה, כשאני לא מדברת על איכות החיים שלו ושל המשפחה והתמודדות היומיומית. כך שאני חושבת, שמכל הבחינות יש הצדקה. נכון שיש היום אבחון לנשאות של ההורים, אבל יודעים שהאבחון הזה לא מספיק טוב, ומגלה רק מחצית מהמקרים".
"אבחון מוקדם יחסוך למדינה מיליונים. זו מחלה אכזרית. לראות את הילד שלך קמל מול העיניים ולדעת שאפשר היה למנוע את זה באבחון מוקדם לכל תינוק שנולד, שעולה כמה שקלים"
פרופ' פתאל-ולבסקי מדווחת כי מדי שנה מאובחנים כשבעה מקרים חדשים של המחלה. "שבעה תינוקות שאנחנו באמת יכולים לגרום להם לא להיות נכים. אנחנו רואים את כשיש בן משפחה נוסף שנולד חולה והאבחון שלו היה מוקדם מאוד, בשבוע הראשון או בשבועיים הראשונים לחיים. הילדים האלה מתפקדים היום כילדים בריאים - הם לא נזקקים לשום מכשירי עזר. ואלה ילדים שהיו אמורים אפילו לא לחיות מעבר לגיל שנתיים - ככה שהטיפול הוא ממש דרמטי".
"אם זהר היה מטופל מוקדם יותר - היה יכול ללכת היום"
גם כשזהר נולד הכול נראה תקין לחלוטין. רק כעבור כארבעה חודשים, הוריו, לנה ובעז, שחיכו לבואו שנים רבות, התבשרו בטיפת חלב כי בנם חווה נסיגה של יכולות מוטוריות, כאשר לא הצליח להרים את ראשו. חודש לאחר מכן הוא אובחן עם SMA סוג 1, התצורה הקשה ביותר של מחלת ניוון השרירים, ורק בגיל חצי שנה קיבל טיפול לראשונה.
הטיפול הביא לשיפור מסוים בתפקודו המוטורי. האב בעז, מספר כי בנו החל להתחזק, וכי ניתן היה לראות שיפור יומיומי במצבו מבחינת כוח, טווחי תנועה ויכולתו להתגלגל. יחד עם זאת, זהר בן השלוש עדיין לא הולך וגם לא עובר משכיבה לישיבה באופן עצמאי. "אם זהר היה מאובחן קודם לכן, מצבו התפקודי היה אחר לגמרי. הטיפול קיים – אבל האבחון המוקדם לא בסל וזה האבסורד,", אומר בעז. "אם זהר היה מטופל מוקדם יותר, הוא היה יכול ללכת היום. אבחון מוקדם יחסוך למדינה מיליונים", אומר בעז. "זו מחלה אכזרית. לראות את הילד שלך קמל מול העיניים ולדעת שאפשר היה למנוע את זה באבחון מוקדם לכל תינוק שנולד, שעולה כמה שקלים".
