הנסיך פרדריק דה נסאו מלוקסמבורג הלך לעולמו בגיל 22 ממחלת POLG, הפרעה גנטית נדירה שעימה נולד, כך הודיעה משפחתו. הוא נפטר בפריז ב-1 במרץ, יום לאחר יום המחלות הנדירות הבינלאומי. הוא היה המייסד של קרן POLG שהוקמה ב-2021 במטרה להעלות את המודעות למחלה.
"בלב כבד מאוד, רעייתי ואני מבקשים להודיעכם על פטירתו של בננו, מייסד ומנהל הקריאייטיב של קרן POLG, פרדריק", כתב אביו, הנסיך רוברט מלוקסמבורג, בהצהרה שפורסמה באתר קרן POLG. "ביום שישי האחרון, 28 בפברואר, ביום המחלות הנדירות, בננו האהוב קרא לנו לחדרו כדי לדבר איתנו בפעם האחרונה. פרדריק מצא את הכוח והאומץ להיפרד מכל אחד מאיתנו. לאחר שהעניק לכל אחד מאיתנו את מילות הפרידה שלו – חלקן טובות, חלקן חכמות, חלקן מלאות הוראות – בדרכו האופיינית לפרדריק, הוא הותיר אותנו עם בדיחה משפחתית ישנה ואהובה. גם ברגעיו האחרונים, חוש ההומור שלו וחמלתו האינסופית דחפו אותו להשאיר אותנו עם חיוך אחד אחרון… כדי לעודד אותנו".
עוד ציין האב כי אחת השאלות האחרונות שפרדריק שאל אותו הייתה, "אבא, אתה גאה בי?".
"הוא כמעט ולא היה מסוגל לדבר במשך כמה ימים, כך שהבהירות של המילים הללו הייתה מפתיעה", כתב הנסיך רוברט. "התשובה הייתה קלה, והוא שמע אותה כל כך הרבה פעמים... אך ברגע הזה הוא נזקק לאישור שהוא תרם ככל שהיה יכול במהלך חייו הקצרים והיפים, ושכעת הוא יכול סוף סוף ללכת לדרכו".
מהי מחלת POLG המיטוכונדריאלית?
פרופ' טלי לרמן-שגיא, מנהלת בדימוס של המרכז הארצי למחלות נדירות (מג"ן) במרכז הרפואי וולפסון, מסבירה שהנסיך פרדריק סבל ממחלה גנטית נדירה הקשורה למטבוליזם של האנרגיה בתאי הגוף. "מדובר במחלה שיכולה להתבטא בגילים שונים ובדרגות חומרה שונות", היא אומרת. "הצורה הקשה ביותר מופיעה כבר בשנת החיים הראשונה ומכונה 'תסמונת אלפרס'. היא גורמת לפגיעה חמורה שמובילה לתמותה מוקדמת בשנים הראשונות לחיים. עם זאת, ישנם מקרים שבהם המחלה פורצת בגיל מבוגר יותר – בגיל ההתבגרות או אפילו בבגרות, על אף שמדובר במחלה מולדת".
לדבריה, במקרה של הנסיך פרדריק, המחלה אובחנה בגיל 14. "הגן האחראי למחלה, POLG, ממלא תפקיד מרכזי בשכפול ה-DNA שבמיטוכונדריה – ספק האנרגיה של התא", מסבירה פרופ' לרמן-שגיא. "כתוצאה מכך, הפגיעה מופיעה תחילה באיברים הדורשים אנרגיה רבה במיוחד, כמו המוח, הכבד והשרירים".
פרופ' טלי לרמן-שגיאצילום: פרטימדובר במחלה נוירו-דגנרטיבית, כלומר מחלה שבה הפגיעה הנוירולוגית הולכת ומחמירה עם הזמן. "התסמינים אינם קבועים", היא מסבירה. "המחלה יכולה להתבטא בהתקפים שבהם יש הידרדרות, לאחר מכן תקופה של התייצבות, ולאחר מכן שוב התקף. כך היא מתקדמת בהדרגה, עד שלבסוף היא מובילה, למרבה הצער, למוות".
על פי קרן POLG, ההפרעה המיטוכונדריאלית שממנה סבל פרדריק "גוזלת מתאי הגוף אנרגיה" ועלולה לגרום למגוון תסמינים, כולל פגיעה תפקודית הדרגתית וכשל של מספר איברים. "ניתן להשוות זאת לסוללה פגומה שאינה נטענת במלואה, נמצאת במצב תמידי של התרוקנות, ולבסוף מאבדת את כוחה", נכתב באתר הקרן.
מומחים מעריכים שכ-2% מהאוכלוסייה נושאים מוטציות בגן POLG. עם זאת, המספר הכולל של אנשים שסובלים ממחלות הקשורות ל-POLG אינו ברור. מחקר שנערך באוסטרליה בקרב מבוגרים עם מוטציות בגן POLG מצא כי ל-10% מהם יש מחלות הקשורות אליו.
פרופ' לרמן-שגיא מסבירה כי מחלת POLG מתבטאת בשלבים הראשוניים בחולשה הדרגתית של שרירי העיניים, ובהמשך היא מתפשטת לשרירים נוספים ומלווה בהפרעות נוירולוגיות. "בשלבים מתקדמים יותר, עלולים להופיע בעיות בשיווי המשקל, קשיי דיבור ותסמינים נוירולוגיים נוספים", היא מציינת. "בנוסף, ייתכנו הפרעות במערכת העיכול, בעיות ספיגה במעיים, מחלות כבד ואף פגיעה בגזע המוח, אשר עלולה לגרום להפרעות בבליעה".
"סוללה פגומה שאינה נטענת במלואה"
בהתייחסותה למקרה של הנסיך פרדריק, היא מסבירה כי ההחמרה הקלינית תואמת את הידוע על המחלה. "לקראת סוף חייו הוא כמעט ולא יכול היה לדבר – דבר המאפיין את השלבים המתקדמים של המחלה", היא אומרת. "עם זאת, כאשר המחלה מופיעה בגיל מאוחר יחסית, בדרך כלל אין פגיעה משמעותית בתפקודים הקוגניטיביים, אלא רק בשלבים הסופיים. במקרה של הנסיך, נראה כי גם בשלביו האחרונים הוא שמר על צלילות יחסית".
האבחון הראשוני של המחלה מבוסס על תסמינים קליניים אופייניים. "ניתן לבצע בדיקות מטבוליות, כמו בדיקת רמות חומצה לקטית בדם, אך האבחנה הסופית מתבצעת באמצעות בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות בגן POLG", מסבירה פרופ' לרמן-שגיא.
למרבה הצער, כיום אין טיפול מרפא למחלה. "הטיפול הקיים הוא בעיקר טיפול תומך ותזונתי, שמטרתו להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים של החולים", היא מסכמת.
הנסיך פרדריק הצעיר הוספד כאדם שמח עם "תשוקה בלתי נלאית לחיים". הוא למד איטלקית והיה מעריץ גדול של הגרסה האמריקנית של הסדרה המשרד ("The Office"), שבה צפה יותר מ-10 פעמים במלואה, סיפר אביו.
