היחידה בישראל: התסמונת הנדירה של קרן בת השנתיים
(צילום: משי בן עמי)
"קרן היא מתוקה, שובבה ונדירה", מצהירה קלי גנדלסמן אריאלי, שבתה בת השנתיים ותשעה חודשים סובלת מתסמונת שבה אובחנו רק 19 אנשים בכל העולם. "קיבלנו את האבחנה כשהיא הייתה בת שנה. הגנטיקאית אמרה לנו: 'יש לנו חדשות טובות וחדשות פחות טובות. הטובות – שסוף-סוף אנחנו יודעים מה יש לקרן, אבל אין לנו מושג מה זה – כי אין מחקר'. הבנו שאנחנו לבד".
לקרן יש עיכוב התפתחותי רב-תחומי, עם מוגבלויות קוגניטיביות ומוטוריות, כולל בעיית שמיעה. מה זה אומר להיות אמא לילדה עם מחלה נדירה? כתבה קלי בפוסט שהעלתה לקראת היום הבינלאומי למחלות נדירות שחל היום (ב'): "זה להבין שהיא כנראה לא תהיה דוברת צה''ל או דוברת בכלל אבל לעשות כל מה שאת יכולה כדי שהיא תלמד כמה שיותר לתקשר עם הסביבה; זה להבין שאתם הולכים להתמודד עם פרצופים ואמירות מעצבנות במהלך החיים כי לא תמיד אפשר לראות שיש לה מוגבלות; זה להתרגש בכל פעם מחדש כשהיא לומדת או עושה משהו חדש כאילו היא בשנה הראשונה לחייה; וזה להבין שלמרות התסמונת ולמרות האתגרים שצפויים לנו בהמשך החיים - היא, יחד עם אחיה, הדבר הכי טוב".
המשפחה נעזרת בעמותת "נדירים". "לכל הילדים שמתמודדים עם תסמונות נדירות יש מוגבלויות קוגניטיביות ומוטוריות ולפעמים סל הבריאות לא מספיק", מסבירה האם "בעמותה אנחנו מקבלים את השיתוף, מידע וגם את החיבוק בין המשפחות". העמותה מהווה כתובת למשפחות המתמודדות עם נדירות רפואית, ופועלת לפתוח דלתות בירוקרטיות ולקצר תהליכים מייגעים מול הרשויות, לקידום ומיצוי זכויות והרחבת סל הטיפולים ולחיבור בין משפחות המתמודדות עם תופעות דומות. כעת פתחה העמותה בקמפיין גיוס המונים במטרה להשיג את המשאבים הדרושים לפועלה.
קראו עוד:
מחלות נדירות, המכונות גם מחלות יתום, הן מחלות קשות ופרוגרסיביות, לעיתים כרוניות, המובילות למצבים בריאותיים קשים - ממוגבלות פיזית, דרך פגיעה מוחית ואף למוות בגיל צעיר. כיום מוכרות בין 8,000 ל-10,000 מחלות נדירות בעולם, אשר פוגעות בשמונה עד עשרה אחוזים מהאוכלוסייה. בהיותן נדירות, המודעות אליהן נמוכה בקרב הציבור אך גם בממסד הרפואי, ויש לכך השלכות משמעותיות: קושי באבחון המחלה ובמציאת טיפול מתאים, מחסור במטפלים והוצאות נלוות גבוהות לחולה ולמשפחתו.
לעיתים קרובות אין טיפול רפואי, וגם כשיש, הוא לא תמיד נמצא בסל התרופות, דבר שגורם לעלויות גבוהות מאוד למשפחות המטופל. לרוב ישנן עלויות נוספות כגון פיזיותרפיה, ציוד רפואי (מכונות הנשמה, כיסאות גלגלים וכו'), תמיכה רגשית והתאמות של סביבת החיים.
נדירות, אבל חצי מיליון איש בישראל מתמודדים איתן
קיימות הגדרות שונות למחלה נדירה: באירופה, מחלות נדירות מוגדרות כאשר הן פוגעות באוכלוסייה בשיעור של עד לאחד ל-2,000 איש, בעוד שבארץ מחלה נחשבת נדירה אם לוקים בה פחות מאחד ל-10,000 איש. ההערכה היא שכ-500 אלף איש בישראל מתמודדים עם מחלות נדירות.
"מחלות אלו מהוות בין חמישה לעשרה אחוזים מהתחלואה הרפואית באדם", מציין פרופ' אלי שפרכר, מנהל מערך העור וסמנכ״ל מחקר וחדשנות באיכילוב. "במילים אחרות, מחלות נדירות, כקבוצה, הן ממש לא נדירות. כ-80% ממחלות אלו הן מחלות גנטיות, ולחלקן הגדול, לצערנו, אין מענה טיפולי, ועיקר המאמץ הוא במניעתן".
פרופ' שפרכר מטפל בלא מעט מקרים של מחלות נדירות שמגיעים אליו למחלקה ומסביר כי חולים אלו מתמודדים עם אתגר כפול: "הם לא רק נדרשים להתמודד עם החולי, הכאב, הסבל ולעיתים גרוע מכך, אלא עושים זאת לא פעם ממקום של בדידות וחוסר הבנה. מעצם היותן נדירות, הביטויים הקליניים של המחלות האלה אינם מוכרים לרוב הרופאים והטיפולים הזמינים בסל הבריאות אינם רשומים להתוויות נדירות. במאבק היומיומי של הלוקים באותן מחלות, יש להתאגדות החולים ומשפחותיהם תפקיד חשוב מאוד. החיבור בין החולים לא רק מקנה להם משקל מול הגורמים השונים האמונים על הטיפול בהם, אלא גם ובעיקר, יוצר מסגרת של תמיכה והעצמה הדדית".
סוגיה נוספת שפרופ' שפרכר מעלה, היא פיתוח פתרונות טיפוליים למחלות נדירות. "פיתוח תרופות לטובת מחלות נדירות אינו מהלך פשוט עבור חברות התרופות. לכן ננקטו מהלכים רגולטוריים במדינות שונות כדי לעודד מחקר ופיתוח בתחום המחלות הנדירות. יתרה מזאת, התברר בשנים האחרונות כי לא מעט מהמחלות הנדירות מחקות מחלות שכיחות בהרבה. מכאן שמה שנלמד על אותן מחלות נדירות ומה שמפותח על מנת לאבחן אותן ולטפל בהן, עשוי לשמש גם ככלי אבחוני או טיפולי במחלות שכיחות, לרבות סרטן".
מחקרים מראים כי רוב החולים במחלות נדירות עוברים כעשר שנים ושמונה רופאים עד שמחלתם מאובחנת, בשל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של המערכת הרפואית עם מחלות אלו, ועל כן העלאת מודעות לנושא היא קריטית ועשויה להציל חיים
בישראל פועלות מעל ל-60 עמותות וארגוני חולים לטובת החולים במחלות הנדירות השונות, וכן ארגון גג – "הקואליציה למחלות נדירות בישראל", שמאגד את הארגונים במטרה לקדם את הטיפול בחולים במחלות הנדירות ולהעלות את המודעות לנושא. מחקרים מראים כי רוב החולים במחלות נדירות עוברים כעשר שנים ושמונה רופאים עד שמחלתם מאובחנת, בשל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של המערכת הרפואית עם מחלות אלו, ועל כן העלאת מודעות לנושא היא קריטית ועשויה להציל חיים.
אורלי דרור אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל: "כיום המרכז הלאומי לבקרת מחלות במשרד הבריאות מנהל רישום של מחלות כמו סרטן, סוכרת, דיאליזה ושבץ מוחי, אך לצערנו רישום לגבי המחלות הנדירות עדין אינו נכלל ביניהן.
"רישומי מחלות מספקים תמונה כוללנית על החולים במחלה, משמשים בסיס למחקרים אפידמיולוגיים ואחרים ולתוכניות התערבות שונות, ומספקים נתונים המאפשרים הערכת מגמות בתחלואה. לשמחתנו, משרד הבריאות קידם את השינויים הנדרשים בתקנות, אך קיים עיכוב באישור הרשם וייזום השינויים הטכניים הנדרשים בנושא במשרד המשפטים. נכון שהייתה קורונה, אך יש עוד חולים בעולם והם צריכים שהמדינה תראה גם אותם".
"כשאנו מציינים את יום המחלות הנדירות, חשוב להדגיש את האתגרים והקשיים בהם נתקלים אותם חולים, הנאלצים לסבול בשל נדירותה של המחלה, יוקר הטיפולים, והקושי במציאת מומחים מתאימים", מוסיף שמוליק בן יעקב, יו"ר האגודה לזכויות החולה. "התלות של חולים אלה ובני משפחתם במערכת הבריאות גבוהה לאין שיעור מהתלות של המטופל הממוצע, ולכן מערכת הבריאות חייבת להקצות לתחום משאבים מתאימים, וכן לעצב את המדיניות בהתאם לאותם אתגרים וקשיים".
"אחת למיליון"
אלה לפלר, בת 3.5, חולה במחלה הנדירה OFCD שהשכיחות שלה היא אחת למיליון בעולם, והיא מתבטאת בעיקר אצל בנות. המחלה משפיעה על התפתחות העיניים, תווי הפנים, הלב והשיניים.
אמא של אלה, השחקנית לי לוטן ("להיות איתה", "אפס ביחסי אנוש"), מספרת על התמודדות לא פשוטה עם המחלה של אלה. "ההיריון היה רגיל והכל היה בסדר. לא הייתה לי שום סיבה לחשוב שמשהו עומד לטלטל את חיי. למחרת הלידה, היא לא עברה את בדיקת הראייה. חשבנו שהרופא קצת השתגע, כי הוא חזר שוב ושוב על הבדיקה". בהמשך התברר שיש לאלה קטרקט (ירוד, לרוב מצב טבעי של ירידה באיכות הראייה לאורך השנים). "הרופאה איבחנה אצל אלה בטעות מחלה אחרת, הראתה לנו תמונות זוועתיות והכינה אותנו לנורא מכול", מספרת לוטן.
אחרי האבחנה הראשונית, שהתבררה כמוטעית, אובחנה אלה כחולה ב-OSTD, "ראשי התיבות של כל המקומות שהתסמונת פוגעת בהם, כי אין לה שם. התסמונת נדירה, אחת למיליון. מכירים מעט מאוד אנשים שיש להם את זה בעולם", אומרת לוטן. במשך שנה וחצי לאחר מכן הייתה אלה בכל בדיקה וטיפול אפשריים בבית החולים. "הכול היה תלוש. הקרקע נשמטת מתחת לרגליים ואין במה להיאחז. אחרי שישה שבועות אלה עברה ניתוח ושנה וחצי היינו אורחי קבע באיכילוב. הלקות שלה מתבטאת בראייה ויש לה גם בעיה לבבית וריאתית. בזמן הקורונה זה היה מלחיץ והיא הייתה בסיכון".
הוריה של אלה הבינו מהר מאוד שמכיוון שמדובר במחלה נדירה כל-כך, אין למעשה פרוטוקול להליך רפואי או הבנה לגבי הדרך שבה אפשר לטפל בה. "התפתחות המחלה לא צפויה. אין פרוטוקול או מסלול טיפול שיכולים לתת לנו, כי אף אחד לא יודע. אלה עוברת הרדמה מלאה אחת לחודש. יש אי-ודאות, שזה משהו מאוד קשה להתמודד איתו, תחושה שאת לא יודעת לאן את הולכת וגם הרופאים לא יכולים להגיד. לומדים הכול מהורים אחרים. גם ברשויות לא יודעים במי להיעזר ומה הזכויות. אין מישהו אחד שמאגד את זה ונותן לך את כל המידע. זה המון עומס. אני נהייתי חצי רופאה, ממש להיות מזכירה רפואית של חתיכת מקרה. זה תסכול, כי תמיד יש תחושת אשמה איך זה קרה ואיך פספסתי ומה עשיתי או לא עשיתי - זה אחריות מאוד גדולה. יש המון אתגרים. בנוסף יש את העניין של השוואה לילדים אחרים ולאח הגדול שלה ולמקרים אחרים".
לי לוטן: "יש אי ודאות, שזה משהו מאוד קשה להתמודד איתו, תחושה שאת לא יודעת לאן את הולכת וגם הרופאים לא יכולים להגיד. לומדים הכול מהורים אחרים. גם ברשויות לא יודעים במי להיעזר ומה הזכויות. אין מישהו אחד שמאגד את זה ונותן לך את כל המידע"
בשל בעיית הראייה, ההתפתחות של אלה התעכבה. לוטן מספרת על הרגעים שבהן הרגישה ייאוש: "בגיל חודשיים, אחרי הניתוח, קנינו לה את המשקפיים שאמורים לעזור לה לראות ואת מצפה שהיא תראה אותך ותחייך. הרגע שתינוקת קולטת את אמא שלה, פשוט לא קורה בין רגע. זה רגע מטלטל וקשה וזה מלווה כל הזמן את הדברים. היום היא מפצה על הראייה בכל מיני דרכים אחרות".
כששואלים אותה מה היא רוצה להעביר להורים שמתמודדים עם מצב דומה, לוטן אומרת: "לא רואים שאלה לא רואה טוב אבל מה שהיא צריכה זה שיראו אותה. אני חושבת שכל הזמן צריך להיות מודע לאנשים סביבנו, להסתכל מסביב. יש הורים כמונו, שמתמודדים עם דברים שאנחנו כבר שכחנו. כהורה צריך לדאוג לנפש שלנו ולרוגע שלנו כדי שיהיו לנו כוחות לטפל בילדים".
אלה נמצאת היום בגן אלי"ע המיועד לילדים עם לקויות ראייה ומתפקדת כמעט כמו כל ילד אחר. היא ממתינה בימים אלה לניתוח לב נוסף ולניתוחי שיניים.
"אפילו אבא שלי לא האמין לי"
קארין ק', בת 32 מפתח תקווה, חולה במחלת PC אשר גורמת לכאבים קשים בכפות הרגליים ויוצרת מגבלה תפקודית. קארין, המאגדת ארגון גג החולים במחלות עור נדירות, מספרת על המחלה השקופה ועל הקושי הגדול המתלווה לכך: "הנכות היא נכות שקופה, כי אם רואים אותי ברחוב לא רואים שמשהו לא בסדר איתי. הרבה שנים הייתה לי גדילה לא הגיונית בכפות הרגליים והיו לי כאבים שלא אפשרו לי לעמוד על הרגליים. זה ללכת לשירותים בלילה ושיכאבו לך הרגליים, או ללכת ברחוב ופתאום להתמוטט. אם אני אדרוך על אבן - אני ארגיש במשך כמה חודשים את האבן עדיין תקועה שם למרות שהייתי עם נעליים. הייתי יוצאת עם חברות, התחילו לכאוב לי הרגליים ברמה משתקת, לא יכולתי לעמוד עליהן והייתי צריכה להזמין מונית ולנסוע הביתה".
שנים רבות אף אחד לא האמין לקארין שמשהו לא בסדר, "כשהייתי קטנה אמרו לי שזה הכול בראש שלי ואולי הפדיקוריסטית שלי עשתה משהו לא טוב והורידה יותר מדי עור, ובגלל זה כואב לי. אפילו אבא שלי לא האמין לי. מגיל צעיר מאוד היה משהו לא תקין בגדילה של כפות הרגליים ואמא שלי הייתה לוקחת אותי לפדיקור כי זה נראה לא טוב אסתטית. כך זה הלך ונגרר".
ב-2012 קארין עבדה בצוות הרפואי בתל השומר ומנהל המחלקה שלה, אליו הלכה להתלונן על הכאבים, הפנה אותה לפרופ' שפרכר, מנהל המחלקה למחלות נדירות. הוא ביצע ביופסיה ובדיקות נוספות ואחרי שנה וחצי, בגיל 23, קיבלה קארין את האבחנה: יש לה מחלה גנטית נדירה חשוכת מרפא. "התחלתי טיפול ניסיוני של הזרקת בוטוקס לכפות הרגליים. כדי להיות נורמלית ההוצאות שלי גבוהות מאוד, כולל לעשות כל שמונה ימים פדיקור. הדבר היחיד שמקבלים מהטיפול הוא שעם הזמן זה משמר וגורם לזה שלא יתפתח יותר ואולי טיפה פחות יכאב. בקורונה, כשהכל היה סגור, הייתה לי נסיגה והתחלתי ללכת כמו ברווז. הכאב תמיד נוכח, צריך לחיות לצידו. יש שחיקה נפשית מטורפת וזה גם גורם לריבוי מחלות.
"מבחוץ אני נראית נורמלית אבל אני מפורקת לחתיכות. אני צריכה להוכיח בכל פעם מחדש שיש לי מחלה. זה פוגע בכל היבטי החיים. אנחנו מתמודדים עם משהו שהרפואה לא יודעת איך לעזור לנו. זה לצאת מהארון כל פעם מחדש. יש ימים שאני מגרדת את עצמי ורק רוצה להישאר בבית מהבושה".
קארין: "למה הכול צריך ליפול עלינו? זה כואב כשאת שופכת את הלב ובסוף הרופא כותב הסיכום 'לדבריה'. היום כבר אי אפשר להגיד שהכל אצלי בראש. אין ספק שכשאתה חלק מקבוצה גדולה זה קל יותר אבל מה אם אתה לא חלק מקבוצה?"
לדבריה, משהו חייב להשתנות ביחס של החברה אבל בעיקר של המוסדות. "צריך להבין שיש את היום שאחרי. אנחנו מקבלים את האבחנה, ומה הלאה? צריך שבוועדות הרפואיות ישבו אנשים שמכירים את נושא המחלות הנדירות. אלה מערכות אטומות שלא מוכנות להקצות אנשים שמבינים ומעלים מודעות. צריך ללמד את הרופאים בקהילה ואת הביטוח לאומי, להנגיש את המידע לכל הצוותים הרפואיים.
"למה הכול צריך ליפול עלינו? זה כואב כשאת שופכת את הלב ובסוף הרופא כותב הסיכום 'לדבריה'. היום כבר אי אפשר להגיד שהכל אצלי בראש. אין ספק שכשאתה חלק מקבוצה גדולה זה קל יותר אבל מה אם אתה לא חלק מקבוצה? אני צריכה לחיות בצורה מביישת ולא לקבל את מה שאני זקוקה לו?"
"מרגיש שסוף העולם"
דני קונדרה הוא מנכ"ל עמותת EB בישראל ואבא של איתמר בן ה-7 הסובל מ-EB, מחלת הפרפר, שנקראת כך מכיוון שעורם של החולים בה שביר ועדין כמו כנפיים של פרפר.
גם הוא גילה את המחלה כשאיתמר נולד. "הוא יצא כשרוב הרגל הייתה בלי עור, שנתלש במהלך הלידה. בתחילה לא ידעו מה הבעיה ואחרי כשעתיים סגן מנהל המחלקה קישר את זה למחלה. העולם נופל עליך, אין דרך לתאר את ההרגשה שאתה מחכה לילד ואתה מרגיש שסוף העולם. זו מחלה מאוד קשה ואנחנו חווים אותה ברמה היום יומית. ההתמודדות איתה היא 24/7, כולל בלילה".
מחלת ה-EB גורמת לעור של איתמר להיות פגיע במיוחד, ברמה מסכנת חיים. "חסר לו חלבון שמחבר בין השכבות של העור. אם הוא מגרד בעור, הוא יוצר לעצמו שלפוחיות או שהוא קורע לעצמו את העור. איתמר חבוש במרבית הגוף כל הזמן. כל הזמן מתעסקים עם החבישות. זה תהליך ממש מורכב שיכול לקחת שעה-שעתיים בכל פעם. זו מחלה שיש איתה כל הזמן התעסקות, היא כל הזמן ברקע וכל הזמן צריך לשמור עליו. הדבר הכי קטן כמו נפילה או מכה יכול להיגמר רע מאוד. למזלנו, קוגניטיבית הוא מעל הממוצע ואני מדבר איתו הכי ישיר על זה והוא מבין הכול".
דני קונדרה: "אם איתמר מגרד בעור, הוא יוצר לעצמו שלפוחיות או שהוא קורע לעצמו את העור. הוא חבוש במרבית הגוף כל הזמן. כל הזמן מתעסקים עם החבישות. זה תהליך ממש מורכב שיכול לקחת שעה-שעתיים בכל פעם. הדבר הכי קטן כמו נפילה או מכה יכול להיגמר רע מאוד"
קונדרה מספר עד כמה הקבוצה יכולה לעזור ולהשפיע לטובה כמו העמותה שבראשה הוא עומד. "לי עזר בסיטואציה של בית החולים שקישרו אותי למי שהייתה יו"ר העמותה לפניי. היא הגיעה לבית החולים ודיברה והסבירה. היא נתנה לי המון ביטחון ואחרי זה עשיתי את זה בעצמי עם כמה משפחות. בהתחלה אתה בשוק וצריך את העזרה הראשונית הזאת. יש לנו מפגשים וקבוצות ווטסאפ. חשוב לדעת שיש למי לפנות ושהציבור יכיר את הנושא. צריך להיות אופטימיים ולעשות הכול בשביל הילד והעזרה הקהילתית חשובה".
"אי אפשר לעזוב אותה רגע לבד"
מוחמד חליל הוא אביה של דימה בת השבע, הסובלת גם היא ממחלת העור EB. "העור שלה רגיש במיוחד וזה מתבטא בשלפוחיות שמתמלאות נוזלים. כל דבר שהייתה מחזיקה או תופסת או אפילו אם הבגדים לא היו נוחים – מיד היו יוצאות שלפוחיות".
חליל נזכר ביום שבו נולדה דימה בבית החולים פוריה. "הרופאים אמרו שהכול תקין חוץ מכף רגל ימין שהייתה חשופה מעור ומדממת, למרות שעשינו את כל הבדיקות בהיריון ואמרו לנו שהכול תקין. היא הייתה שם במשך חודש וחצי. בשלב הזה אמרו לנו שהם יהיו מופתעים אם היא בכלל תחיה. הבאנו רופא שאבחן שמדובר במחלת עור. אחרי כמה חודשים מצאנו את פרופ' שפרכר באיכילוב. הלכנו אליו והוא נתן את האבחון המדויק".
המחלה של דימה כוללת תסמינים או מחלות נלוות כמו בעיות בשיניים ובאכילה. אחרי כשנתיים חלה תפנית בטיפול, כשהתגלה שסוג המחלה שלה הוא היחיד שמתאים להשתלת מח עצם. "ב-2017 ביצענו את ההשתלה, אחותה הייתה התורמת. אמרו לנו שהמחלה לא תיעלם לגמרי אבל המצב אכן השתפר, בכל התחומים. השלפוחיות פחתו והעור נראה יותר בריא ומתרפא מהר יותר. עדיין זו מחלה איומה אבל יש מגמת שיפור".
חוקרת את המחלה הנדירה של עצמה
עבור ג'אנן מוחמד, סטודנטית לרפואה שנה רביעית, מדובר בסגירת מעגל. היא סובלת מאיכטיוזיס, שם שמגיע מהמילה היוונית "דג", היות שהחולים בה מכוסים במעין קשקשים. ג'אנן נולדה עם מחלת העור ומבחינתה המחלה היא קלה . "זו רק מחלת עור והיא מצריכה ממני לשמור כל הזמן על לחות ולא לצאת יותר מדי לשמש. בקיץ אני צריכה להיות במקום ממוזג כל הזמן, אחרת מתייבש לי העור וזה יכול לשרוף ולכאוב. אם לא לומדים להתמודד עם המחלה, היא משפיעה על היום-יום".
ג'אנן מוחמד: "למצוא את השינוי הקטן הזה ב-DNA שעשה שינוי משמעותי בחיים שלי - זה היה רגע מאוד מרגש, רגע שבו סגרתי מעגל עם המחלה שלי. זה משליך על החיים שלי הלאה, עכשיו אני יכולה להביא ילדים בריאים"
היא מספרת שהמחלה הביאה אותה לעיסוק בתחום המחקר הרפואי. "ברגע שנולדתי ידעו שיש לי את המחלה אבל לא ידעו מה הסיבה. בזמנו לא היה ידוע מהו הגן שגורם למחלה. זה לקח אותי לתחום הרפואה. רציתי לעזור כי אני לא קיבלתי את העזרה שציפיתי לקבל מהרופאים".
גם היום עדיין אין תרופה למחלה שלה. "הייתי פונה לרופאי עור ומבקשת משחה שתעזור לי ולא היה להם שום אופציה לתת לי, וזה תסכל אותי שאין תרופות המיועדות למחלה. המחלה נדירה, אין הרבה חולים וחברת התרופות לא תייצר תרופה למחלה כזו. חקרתי את עצמי, כי לא מצאתי מי שיעזור לי. התחלתי לבדוק על עצמי המון קרמים. גם לאחי הקטן יש את המחלה ויכולתי לעזור לו. בשלב מסוים החלטתי לקחת את עצמי בידיים והרגשתי שאין לי ברירה אלא להיות חזקה והחלטתי ללמוד רפואה. שמתי לעצמי למטרה לחקור את המחלה ולמצוא את הסיבה, ואולי אמצא תרופה שתעזור לי ולחולים אחרים".
עם הרצון הזה היא החלה להתמקד במחקר אצל פרופ' שפרכר ב-2015. תוך כמה חודשים מצאה את הפגם הגנטי שגרם אצלה למחלה. "למצוא את השינוי הקטן הזה ב-DNA שעשה שינוי משמעותי בחיים שלי - זה היה רגע מאוד מרגש, רגע שבו סגרתי מעגל עם המחלה שלי".
גם היום, כשהיא מסיימת את לימודי הרפואה, ג'אנן ממשיכה להגיע למעבדה ולחקור את המחלות הנדירות. "להרגיש שאת יכולה לעשות את הדבר שלא כל אחד יכול, לקבל מטופל שנמצא בחוסר ודאות והלא נודע שצריך לפענח. אפשר לתת לאותם חולים משהו יוצא דופן, וזה מרגש אותי בכל פעם שאני יודעת שסיימנו פענוח גנטי ושהמטופל מקבל משהו שאני בזמנו לא הצלחתי לקבל".
