בחסות אסטרהזניקה
בישראל, מאות נשים מדי שנה מתבשרות כי הן נשאיות של מוטציה בגנים BRCA - שינוי גנטי שמעלה באופן דרמטי את הסיכון לחלות בסרטן השד וסרטן השחלה. עבור רבות מהן, מדובר בגילוי שמציל חיים, אך גם בכזה המוביל להתמודדות רפואית ורגשית מורכבת. לצד האפשרויות למעקב רפואי הדוק, עומדת גם האופציה לכריתה מפחיתת סיכון של השדיים - החלטה קשה, אך כזו שהרפואה המתקדמת מציעה לה מענה נרחב ומשוכלל יותר מבעבר.
"נשאיות של מוטציות בגנים BRCA נמצאות בסיכון של עד 80% לחלות בסרטן שד במהלך חייהן", אומרת פרופ’ תניר אלוייס, מנהלת מערך השד והמחלקה לכירורגית שד במרכז הרפואי הדסה, המתמחה באבחון וטיפול ניתוחי בסרטן השד. "בנוסף, אצל נשאיות רבות המחלה מופיעה בגיל מוקדם, לעיתים כבר בשנות העשרים או השלושים. לכן האבחון הגנטי חשוב כל כך - הוא מאפשר תכנון מראש, לפני הופעת הסרטן".
גילוי מוקדם - הזדמנות להחליט
לפי נתוני משרד הבריאות, כ-5% עד 10% ממקרי סרטן השד בישראל מאובחנים בקרב נשאיות של מוטציות גנטיות, ובראשן המוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2. שכיחות הנשאות גבוהה במיוחד בקרב נשים ממוצא אשכנזי (כ-2.5% מהאוכלוסייה האשכנזית), והחל מספטמבר הקרוב, יתווספו לסקר הגנטי נשים ממוצא אתיופי (שיעור נשאות של כ-1.8%) לרשימת הזכאיות לבדיקת נשאות במסגרת סל הבריאות. מדובר בבדיקת דם פשוטה, הנעשית דרך קופת החולים, עם הפניה מרופא משפחה או גינקולוג.
גם נשים שכבר אובחנו עם סרטן שד עשויות להימצא נשאיות של מוטציה בגנים כמו BRCA1 או BRCA2– במיוחד אם אובחנו בגיל צעיר, לקו בסרטן שד מסוג טריפל נגטיב, או שיש להן סיפור משפחתי של המחלה. במקרה כזה, תוצאות הבדיקה הגנטית עשויות להשפיע באופן ישיר על הבחירה בטיפול, ולעיתים גם על החלטות כירורגיות.
חשוב לדעת שמוטציות ב-BRCA יכולות להופיע בשתי דרכים: מוטציה גרמלינית (germline) היא תורשתית, כלומר קיימת בכל תאי הגוף מהלידה ויכולה לעבור בתורשה, ומוטציה סומטית (somatic) שמתפתחת במהלך החיים בתאי הגידול בלבד, ואינה קיימת בשאר תאי הגוף או עוברת בתורשה.
כאשר מוצאים מוטציה ב-BRCA בגידול, חשוב להמשיך לבדיקה גנטית בדם כדי לבדוק אם מדובר במוטציה גרמלינית . המשמעות של מוטציה תורשתית היא לא רק טיפולית – אלא גם להפחתת סיכון: היא עשויה
להשפיע על מעקבים רפואיים עתידיים ועל הסיכון לסרטנים נוספים, הן עבור המטופלת והן עבור קרובות משפחתה. לכן ההבחנה בין מוטציה סומטית לגרמלינית היא שלב קריטי בהחלטות הטיפול והמעקב.
כריתה מפחיתת סיכון: החלטה אישית עם משקל רפואי
אחת ההחלטות הרפואיות הקשות ביותר עבור נשאית של מוטציות בגנים BRCA היא האם לעבור כריתה מונעת. "המונח הרפואי הנכון הוא כריתה מפחיתת סיכון", מבהירה פרופ’ אלוייס. "כי הסיכון אף פעם לא יורד לאפס. אבל אם נשאית עם סיכון של 80% מחליטה לעבור את הניתוח, הסיכון יורד לאחוזים בודדים - הרבה פחות מהסיכון של אישה באוכלוסייה הכללית".
הבחירה בכריתה תלויה בשורה של גורמים: גיל, מצב משפחתי, עבר רפואי, גישה אישית ובעיקר - מידת הנכונות הרגשית של האישה לעבור הליך כירורגי פולשני לפני הופעת הסרטן. לצד זאת, הכירורגיה הפלסטית המשחזרת מציעה כיום פתרונות מתקדמים, המקלים על ההחלטה. ברוב המקרים, הכריתה והשחזור מתבצעים בו זמנית בניתוח משולב.
"בעבר, כריתה הייתה כרוכה באובדן תחושה וצלקות בולטות", אומרת פרופ’ אלוייס, "אבל בשנים האחרונות נרשמו התקדמויות טכנולוגיות שמאפשרות שחזור טבעי ואסתטי יותר". בין החידושים: מיקום השתל מעל השריר במקום מתחתיו, שימוש ביריעות ביולוגיות המשפרות את תוצאת השחזור, וטכניקות חדישות לגמרי לשימור או שיקום התחושה באזור הפטמה באמצעות השתלת עצבים. "אובדן התחושה היה חסם פסיכולוגי משמעותי עבור נשים רבות. בקרוב מאוד יהיו לנו דרכים לתת גם לזה מענה".
2 צפייה בגלריה
"בשנים האחרונות נרשמו התקדמויות טכנולוגיות שמאפשרות שחזור טבעי ואסתטי"
(צילום: Shutterstock)
לצד הכריתה, קיימת כמובן אפשרות למעקב רפואי צמוד לנשאיות שבוחרות שלא לעבור את הניתוח להפחתת סיכון. ההמלצות בישראל כוללות עבור נשאיות BRCA1 בדיקת MRI כל חצי שנה או שנה מגיל 25, ועבור נשאיות BRCA2 בדיקת MRI פעם בשנה. ממוגרפיה נוספת מתווספת החל מגיל 35 או 40, בהתאם להנחיות. עם זאת, תשתיות מערכת הבריאות הציבורית מתקשות לעמוד בביקוש. "יש בישראל מחסור במרפאות ייעודיות, תורים ארוכים ל-MRI, וגם מחסור בטכנאים ורדיולוגים", מודה פרופ’ אלוייס, "אבל זו לא סיבה לוותר על המעקב. גילוי מוקדם מציל חיים".
כשנשאית מגלה שהיא כבר חולה בסרטן, עולות שאלות טיפוליות חדשות. במקרים מסוימים, הטיפול יכלול גם טיפול ביולוגי ייעודי במעכבי PARP המיועד לנשאיות של מוטציה BRCA, עם פוטנציאל להפחית את הסיכון להישנות- במקרה של סרטן שד מוקדם. הטיפולים האלו מונעים מתאי סרטן עם פגמים בתיקון DNA לתקן את עצמם, ובכך גורמים להם למות. בנוסף, אפשר לשקול אפשרות לכרות גם את השד השני - זה שלא חלה. "נשאית שחלתה בסרטן שד כבר מימשה חלק גדול של הסיכון שלה", אומרת פרופ' אלוייס, "אבל עדיין נותרת שאלה אם להפחית סיכון הופעה של גידול חדש בשד השני בעתיד".
לדברי פרופ' אלוייס, לצד ההיבטים הרפואיים, חשוב להעניק לנשאיות ליווי רגשי והכוונה. "זה מסע לא פשוט", היא אומרת, "אבל היום יש יותר מודעות, יותר כלים, ויותר אפשרויות לבחור".
בסיום, היא מבקשת להעביר מסר ברור לנשים עם אבחנה חדשה של מוטציה ב-BRCA: "לנשום עמוק. להבין שגילוי מוקדם יכול להציל חיים. למצוא מסגרת רפואית מתאימה, ולעדכן גם את שאר בני ובנות המשפחה - כי הנשאות לעיתים עוברת בשקט מדור לדור. הידע הזה הוא הכוח שלנו".
מוגש כשירות לציבור בחסות אסטרהזניקה
פורסם לראשונה: 07:00, 02.09.25
