אחד התחומים המסקרנים ביותר כיום הוא האבחון המוקדם - זיהוי שינויים עדינים בגוף עוד בשלב שבו האדם מרגיש בריא לחלוטין. מחקר חדש בתחום סרטן הדם מדגים כיצד בדיקת דם פשוטה עשויה לפתוח חלון הזדמנויות למעקב, מניעה וטיפול מותאם אישית.
מחקר בשם PROMISE התחיל את דרכו במכון דנה פרבר לסרטן באוניברסיטת הרווארד בארצות הברית ומטרתו לאתר מחלת דם בשם מיאלומה נפוצה עוד בשלביה השפירים, הרבה לפני שמופיעים בגוף תסמינים.
מיאלומה היא סרטן של תאי הפלזמה בדם, אותם תאים במח העצם שאחראים לייצור נוגדנים ולהגנה על הגוף מפני זיהומים. כאשר התאים הללו הופכים לסרטניים, הם מתרבים ללא שליטה ופוגעים בעצמות, בכליות ובייצור הדם התקין.
כיום ידוע שכמעט כל חולה מיאלומה התחיל ממצב טרום-סרטני שקט ושפיר בשם MGUS. במצב זה, תאי הפלזמה מייצרים חלבון לא תקין בכמות קטנה אך ללא נזק לאיברים וללא תסמינים. מצב MGUS יכול להימשך שנים רבות לפני שהוא מתקדם למחלה פעילה. שלב ביניים נוסף, מתקדם יותר, נקרא מיאלומה זוחלת, מצב שבו עומס המחלה גבוה יותר והסיכון להתפרצות מחלה פעילה משמעותי יותר.
מטרת המחקר, שאותו מוביל בישראל המרכז הרפואי איכילוב, היא לאתר אנשים בריאים הנמצאים בשלב השפיר וגם בשלב המיאלומה הזוחלת. אל המחקר הצטרפו לאחרונה גם המחלקות ההמטו-אונקולוגיות של המרכזים הרפואיים סורוקה ובילינסון.
פרופ' עירית אביביצילום: דוברות איכילובהמחקר מתמקד בקרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי מיאלומה, משום שנמצא שהם בסיכון גבוה יותר לחלות מאשר האוכלוסייה הכללית. וכך, 228 קרובי משפחה בריאים וללא תסמינים גויסו למחקר, כאשר חצי מהם היו צעירים מתחת לגיל 50. הנבדקים עברו בדיקות דם מתקדמות ורגישות במיוחד שמסוגלות לזהות חלבון חולה בכמות מזערית, הרבה לפני שבדיקות דם רגילות היו מזהות משהו חריג.
על אף גילם הצעיר יחסית, נמצא כי כ-11.4% מהנבדקים נשאו את המצב הטרום-סרטני, נתון גבוה משמעותית מהאוכלוסייה הכללית, שבה השכיחות היא כ-3% מעל גיל 50.
יתרה מכך, זוהו כמה נבדקים שהוגדרו לכאורה כבריאים לחלוטין, אך בפועל סבלו ממיאלומה זוחלת - מצב שבו הסיכון להתקדמות למחלה פעילה גבוה יותר. ללא המחקר, הם היו עלולים להגיע לרופא רק שנים אחר כך, עם נזק לעצמות או לכליות. גילוי מוקדם זה אפשר להם להיכנס למעקב צמוד, ואולי אף לקבל טיפול חדשני מונע, הדוחה את תסמיני המחלה ואף את הצורך בטיפול אינטנסיבי יותר.

אחת הבשורות מהמחקר הישראלי נוגעת לבדיקה אפיגנטית חדשנית, במסגרת פרויקט Sanguine בשיתוף חברת ג'אקסביו טכנולוגיות. בבדיקות המסורתיות, להבחין בין MGUS, מיאלומה זוחלת או פעילה דרש בדיקת מח עצם - פולשנית ולא נעימה. הבדיקה האפיגנטית, לעומת זאת, מסתכלת לא על ה-DNA עצמו, אלא על "המתגים" שמפעילים או משתיקים את הגנים הלקויים. לתאים חולים יש חתימה אפיגנטית ייחודית, שמתגלה בזרם הדם. באמצעות בדיקה פשוטה זו ניתן לא רק לזהות את קיום המחלה, אלא גם להבדיל ברמת דיוק גבוהה בין השלב השפיר, הזוחל והפעיל.
בדיקה זו מאפשרת לעקוב אחר MGUS בקרובי משפחה של חולי מיאלומה ולזהות שינויים בהתפתחות המחלה עוד לפני הופעת תסמינים.
בעבר הגישה למיאלומה זוחלת הייתה "Watch and Wait" - המתנה וצפייה עד שהמטופל יפתח תסמינים. מחקרים חדשים, כולל אלו שמבוצעים בישראל, מראים כי התערבות מוקדמת בטיפולים קלים יחסית יכולה למנוע נזקים בלתי הפיכים לאיברים, לעכב את התפרצות המחלה הפעילה ולעיתים אף להאריך את תוחלת החיים.
תוצאות מחקר PROMISE בישראל מראות כי הסיכון ל-MGUS עולה עם הגיל, והוא גבוה מעט יותר בקרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי מיאלומה. לקרובי משפחה אלו מומלץ לשקול בדיקות סקר, ובכך לאתר את המחלה בשלב מוקדם ולמנוע נזקים עתידיים. אנו עומדים בפתחו של עידן חדש: סרטן הדם ניתן לזהות עוד כשהגוף מרגיש בריא לחלוטין, לעקוב אחר המטופל בקפדנות ולמנוע נזקים גופניים שנגרמים בדרך כלל על ידי מחלה שהתפתחה בשקט.
פרופ' עירית אביבי, מנהלת המערך ההמטולוגי באיכילוב






