"הייתה לי חברה מהצבא שלאבא שלה הייתה אותה מחלה. תמיד דיברנו על זה ששתינו בלי אבא. כשסיפרתי לה שאמא שלי אובחנה היא אמרה לי 'אני מצטערת. תנסי לזכור את אמא שלך כמו שהיא כי המצב יידרדר והיא כבר לא תהיה אותו בן אדם', וזה באמת מה שקרה. המצב שלה הידרדר, וזו לא הייתה אותה אישה שגידלה אותי. אבל אני תמיד משתדלת לעצום את העיניים ולהגיד לעצמי 'אני יודעת למי אני אתגעגע בסוף'", כך מספרת שאנל ביטון (20) מרמת גן.
לפני כשנה אובחנה אמה, יערית, עם מחלת קרויצפלד-יעקב, המכונה גם "מחלת הפרה המשוגעת" - מחלה נדירה וחשוכת מרפא, הגורמת לנזק מוחי מתקדם. בחודשים האחרונים מצבה הידרדר, וכיום היא מאושפזת בהוספיס בירושלים. "לכל ילד שחווה את זה עם ההורים שלו, או מישהו שמכיר מישהו שמתמודד עם המחלה, אני רוצה להגיד - תמיד תזכרו את האנשים שהם היו לפני, ובכלל תעריכו את ההורים שלכם ותנצלו איתם כמה שיותר זמן, כי אין לדעת מה יקרה", אומרת שאנל בשיחה עם ynet.
הסימנים הראשונים הופיעו בהדרגה. "אני זוכרת שאחים שלי התלוננו שאמא מתחילה לגמגם ולדבר מוזר ולהתנהג מוזר", היא נזכרת. "באחד הימים הם התקשרו אליי כי הם היו בטוחים שזה שבץ מוחי ונסעו לבית החולים, רק אז הבנו שזה לא". בבית החולים עברה יערית בדיקות מקיפות, ולאחר כשבוע קיבלה את האבחנה. "הרבה אנשים התקשרו לאמא שלי אחרי האבחון ובכו, אבל היא אמרה להם 'אני עדיין לא מתה'. היא ידעה שאין תרופה, אבל מהרגע הראשון היא אמרה לנו להמשיך בחיים, להצליח בחיים ולא לתת למחלה למנוע מאיתנו שום דבר", אומרת שאנל.
אביהם של שאנל וארבעת אחיה נפטר לפני כעשור. "השאלה הראשונה של כולנו הייתה 'גם אמא לא תהיה לנו עכשיו'?", היא מספרת. לדבריה, לא הכירה את המחלה לפני שאמה חלתה. "המחשבה הראשונה הייתה 'מה זה?'. היה לזה שם מצחיק, זה לא היה מוסבר, חשבנו שזה משהו שעובר. חשבתי שזו מחלה כמו סכרת שאפשר לחיות עם זה, שיש תרופות, כי היום להכול יש תרופות. לא חשבתי שזו מחלה סופנית".
לאחר חודשיים בבית החולים, ולנוכח העובדה שאין טיפול למחלה, שוחררה האם לביתה. בהמשך, עם ההידרדרות במצבה, הועברה להוספיס בירושלים. "בהתחלה היא הייתה בסדר, אבל זה קורה לאט לאט. זה התחיל בהזיות, כל מיני תגובות אלימות פתאומיות, הרבה כעס בלתי נשלט, היא לא הבינה מי אנחנו, שינוי אישיות במלוא מובן המילה", מתארת שאנל. היא מציינת כי עם הזמן האם הלכה ואיבדה גם את היכולת לדבר. "זה התחיל בגמגום קל, שהפך קשה, ואז היא רק הגתה צלילים ואז הפסיקה לגמרי לדבר".
"בכל גיל לאבד אמא זה לא קל, אבל המשפחה שלנו חזקה כי עברנו המון דברים בתור ילדים", היא מוסיפה. המשפחה התמודדה בשנה האחרונה גם עם הידרדרות במצבו של האח הצעיר בן ה-14, עם צרכים מיוחדים, שהפך צמח לאחר ניתוח שעבר. בימים האחרונים סיפורה של שאנל התפרסם ברשתות החברתיות בסרטון שבו סיפרה על מצבה של האם. "מאז קיבלתי מלא הודעות מאנשים שההורים שלהם או מישהו שהם מכירים התמודד עם המחלה", היא אומרת. לדבריה, יש צורך להעלות את המודעות למחלה.
"בכל גיל לאבד אמא זה לא קל, אבל המשפחה שלנו חזקה"
(צילום: פרטי)
חלבון ש"אוכל את המוח"
"הפרה המשוגעת" הוא הכינוי העממי למחלת קרויצפלד-יעקב (Creutzfeldt-Jakob Disease - CJD), קבוצת מחלות נדירות הנגרמות על ידי חלבון פגום מסוג פריון, שמצטבר במוח וגורם לנזק מוחי מתקדם. המחלה עלתה למודעות בשנות ה-80 וה-90, בעקבות התפרצות של גרסה של המחלה שהתרחשה בבריטניה, לאחר שאנשים אכלו בשר בקר מפרות שנשאו את המחלה. כ-200 מקרים כאלה תועדו בעולם, רובם בבריטניה.
"המחשבה הראשונה הייתה 'מה זה?'. היה לזה שם מצחיק, זה לא היה מוסבר, חשבנו שזה משהו שעובר. חשבתי שזו מחלה כמו סכרת שאפשר לחיות עם זה, שיש תרופות, כי היום להכול יש תרופות. לא חשבתי שזו מחלה סופנית"
פרופ' אייל לשם, מומחה למחלות זיהומיות במרכז הרפואי שיבא תל השומר, מסביר כי לא כל מקרי קרויצפלד-יעקב קשורים לאכילת בקר נגוע. "מרבית החולים בעולם מפתחים את המחלה באופן ספונטני, בדרך כלל בגילי 70-50, בעקבות שינוי אקראי בחלבון הפריון", הוא אומר בשיחה עם ynet. השכיחות הכוללת של המחלה היא כ-2-1 מקרים למיליון בני אדם בשנה, כלומר בישראל צפויים להיות כ-20-10 מקרים חדשים מדי שנה.
פרופ' אייל לשםצילום: אלבום פרטילדברי פרופ' לשם, בישראל לא תועד אף פעם מקרה שמקורו באכילת בקר נגוע. עוד הוא מציין כי כ-10% מסך המקרים הם תורשתיים, כתוצאה ממוטציה גנטית. אחת המוטציות תוארה בשכיחות גבוהה יותר בקרב יוצאי לוב, אך גם שם מדובר במחלה נדירה מאוד. לדבריו, כיום לא ידוע מה הטריגר הראשוני שמתחיל את תהליך התפשטות החלבון הפגום, ומה גורמי הסיכון לפריצתה.
פרופ' לשם אומר כי מדובר במחלה קשה, הגורמת לנזק מוחי משמעותי. "המחלה נגרמת מהצטברות של חלבון פריון במוח, שבלשון העם 'אוכל את המוח'. הצטברות חלבון זה גורמת להרס הדרגתי של רקמת המוח במשך חודשים או שנים", הוא מסביר. לדבריו, "התסמינים מתבטאים בירידה קוגניטיבית חמורה, פגיעה בזיכרון, קשיי הליכה ותנועות לא רצוניות, הפרעות ראייה, ולבסוף הידרדרות למצב סיעודי ומוות".
הוא מדגיש כי מדובר במחלה חשוכת מרפא. "זו מחלה מאוד עצובה כי לצערנו אין שום טיפול ספציפי שעוצר את ההידרדרות. לאחר האבחנה הטיפול ממוקד בתמיכה והקלה על סבל, והחולים האלה מדרדרים עד שהם נפטרים". אבחון המחלה מתבסס על שילוב של התסמינים הקליניים ובדיקות מעבדה ייעודיות. פרופ' לשם מוסיף כי "כאשר מופיעים תסמינים נוירולוגיים משמעותיים, כמו שינויי אישיות, ירידה בזיכרון, רעד והפרעות תנועה, נהוג לבצע בדיקות הדמיה מיוחדות, ובדיקת ספציפיות מנוזל חוט השדרה, המסייעות לאשר את האבחנה".
ד"ר נורית עומר, סגנית מנהל המחלקה לנוירולוגיה, מנהלת מרפאת הנטינגטון ומחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) במערך הנוירולוגי באיכילוב סיפרה על המרכז שקיים בבית החולים: "המערך הנוירולוגי במרכז הרפואי איכילוב מהווה מרכז מצוינות ארצי ומוקד הפניה מרכזי לאבחון וטיפול במחלות ניווניות מהירות ומורכבות של המוח, ובפרט מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD). מרכז CJD, מרכז ניסיון קליני, ידע מחקרי מתקדם וטכנולוגיות דיאגנוסטיות מתקדמות, הכוללות פרוטוקולי הדמיית MRI ייעודיים ובדיקות מעבדה מולקולריות חדישות של נוזל עמוד השדרה, ומהווה מוקד יחיד בארץ למחקרים קליניים".
ד"ר נורית עומר צילום: עוז שכטרד"ר עומר הסבירה כי "קרויצפלד-יעקב נחשבת לאחת המחלות הקטלניות והנדירות בעולם - כשהחולים בה מתים תוך חודשים אחדים. הטיפול הניסיוני הראשון בעולם שפותח בארה"ב יצא לדרך לראשונה בשנת 2023 באיכילוב, והשלב השני של הטיפול הנסיוני מתקיים בחודשים האחרונים באיכילוב כמרכז ארצי יחיד".
בנוסף, היא הבהירה כי "השם 'הפרה המשוגעת' שגוי ולא מתייחס למחלה בבני אדם, אלא למגפה שהתפשטה בקרב בקר בשנות ה90- של המאה הקודמת. בארץ קיים מספר גבוה של חולים גנטיים, ולכן השכיחות בישראל עולה בהרבה על זאת שנראית במקומות אחרים בעולם. חשוב להדגיש שלא מדובר במחלה זיהומית, אלא במחלה נוירולוגית ניוונית ומגע יומיומי עם החולים במחלה אינו מדבק".
