"הרבה פעמים, כאשר אני מוסרת לאישה את הבשורה שאובחן אצלה סרטן שד, התגובה המיידית היא: איך זה יכול להיות? אין אצלנו בכלל במשפחה", אומרת פרופ' תניר אלוייס, מנהלת מערך השד ומנהלת המחלקה לכירורגיית שד במרכז הרפואי הדסה. "אבל זהו, שלא. נתוני התחלואה מראים שלרוב החולות החדשות אין סיפור משפחתי משמעותי, ובוודאי לא בקרבה ראשונה, כלומר אחות, אם או בת".
בניגוד לתפיסה הרווחת, היעדר מקרים של סרטן השד במשפחה אינו מעיד בהכרח על סיכון נמוך לפתח את המחלה. למעשה, ליותר מ-80% מהנשים המאובחנות בסרטן השד אין סיפור משפחתי משמעותי. אצל כ-20% מהמאובחנות קיים סיפור כזה, וכ-5% עד 10% מהמקרים קשורים לנטייה תורשתית מוכרת.
חשוב להבחין בין סיפור משפחתי לבין רקע תורשתי, שכן השניים אינם חופפים בהכרח. לא לכל אישה עם נטייה תורשתית יש סיפור משפחתי מוכר של סרטן השד, ולא כל הצטברות של מקרי סרטן במשפחה נובעת ממוטציה תורשתית ידועה. עם זאת, מקרים של סרטן השד או סרטן השחלה במשפחה עדיין נחשבים לגורם סיכון משמעותי להתפתחות המחלה.
סרטן השד הוא המחלה הממאירה השכיחה ביותר בקרב נשים בישראל ובעולם, ואחת מכל שמונה נשים, כ-12.5%, תחלה בו במהלך חייה. הסיכון עולה עם הגיל, והמחלה נדירה יחסית לפני גיל 40. כאשר היא מאובחנת בגיל צעיר, הקשר לנטייה תורשתית שכיח יותר בהשוואה למקרים המאובחנים בגיל מבוגר.
גם המשפחה מצד האב נחשבת
סיפור משפחתי של סרטן השד או סרטן השחלה מעלה את הסיכון להתפתחות המחלה, בעיקר כאשר המחלה אובחנה אצל קרובת משפחה מדרגה ראשונה, כלומר אם, אחות או בת, ובייחוד בגיל צעיר. הסיפור המשפחתי משמעותי במיוחד כאשר יותר מקרובת משפחה אחת חלתה, בעיקר אם המחלה אובחנה לפני גיל 50, או כאשר ידוע במשפחה גם על מקרים של סרטן השחלה, הלבלב או סרטן ערמונית גרורתי או בסיכון גבוה. גם אבחון בקרב קרובות משפחה מדרגה שנייה, ובהן סבתות ודודות, וכן מקרים שהתגלו לאחר גיל 50, עשויים להיות קשורים לעלייה בסיכון.
פרופ' תניר אלוייסצילום: דוברות הדסהחשוב לזכור שהתורשה אינה מגיעה רק מצד האם. לדברי פרופ' אלוייס, גם דודה או סבתא מצד האב שחלתה בסרטן השד או בסרטן השחלה נכללת בהערכת הסיכון. אם ידוע על מקרים משמעותיים במשפחה, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי להחליט אם יש צורך בבדיקה גנטית ואיזו בדיקה מתאימה.
ככל האפשר, כאשר עולה חשד לנטייה תורשתית במשפחה, מומלץ לבצע תחילה את הבדיקה הגנטית אצל בן המשפחה או בת המשפחה שחלו. אם אחד ההורים נושא מוטציה תורשתית, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 50% לרשת אותה. לכן, כאשר המוטציה המשפחתית אינה ידועה, תוצאה תקינה של בדיקה גנטית אצל אישה בריאה אינה שוללת בהכרח את האפשרות שקיימת מוטציה במשפחה.
מנגד, כאשר ידועה מוטציה משפחתית ואישה נבדקה ונמצא שאינה נושאת אותה, היא אינה נמצאת בסיכון המוגבר הנובע מאותה מוטציה ואינה יכולה להעביר אותה לילדיה. עם זאת, הערכת הסיכון הכוללת שלה עדיין צריכה להתחשב בנתוניה האישיים והמשפחתיים.
נטייה תורשתית בלי סימנים
קיימים כמה גנים שמוטציות בהם ידועות כמעלות את הסיכון לפתח סרטן שד. המוכרים שבהם הם BRCA1 ו-BRCA2. כיום מומלץ לנשים בריאות ממוצא אשכנזי או אתיופי, גם אם מדובר במוצא חלקי, לעבור מגיל 25 בדיקת סקר לאיתור המוטציות השכיחות באוכלוסיות אלה.
בדיקת הסקר לנשים ממוצא אשכנזי נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020, ובספטמבר 2025 הורחבה הזכאות גם לנשים ממוצא אתיופי. הבדיקה בוחנת שלוש מוטציות שכיחות בנשים ממוצא אשכנזי ושתי מוטציות שכיחות ב-BRCA2 בנשים ממוצא אתיופי. חשוב להדגיש כי מדובר בבדיקת סקר למוטציות מסוימות: תוצאה שלילית אינה שוללת את קיומן של כל המוטציות האפשריות, ובמקרה של סיפור אישי או משפחתי מחשיד יש לפנות לייעוץ גנטי גם אם בדיקת הסקר נמצאה תקינה.
באוכלוסיות מוצא אחרות לא קיימות כיום מוטציות שכיחות באותה מידה שמאפשרות בדיקת סקר אוכלוסייתית דומה. עם זאת, נשים מכל מוצא שיש להן סיפור אישי או משפחתי מחשיד עשויות להיות מופנות לייעוץ גנטי ולבדיקה רחבה יותר בהתאם להמלצה המקצועית.
לא כל נשאית של מוטציה ב-BRCA תפתח בהכרח סרטן שד, והמוטציה יכולה לעבור גם מצד האב. סרטן שד נדיר הרבה יותר אצל גברים, גם בקרב נשאי מוטציה, ולכן ייתכנו משפחות שבהן המוטציה עוברת בלי שיופיע סיפור משפחתי שמעורר חשד. למשל, ייתכן אב נשא שבמשפחתו בעיקר גברים בריאים, או משפחה שבה הנשים הנשאיות לא חלו.
ממוגרפיה היא הכלי המרכזי לאבחון מוקדם והוכחה כמפחיתה תמותה מסרטן השד
(צילום: shutterstock)
לדברי פרופ' אלוייס, בדיקת הסקר עשויה להציל חיים. במחקר ישראלי רטרוספקטיבי נמצא כי ידיעה על נשאות BRCA לפני אבחון סרטן השד נקשרה לאבחון באמצעות מעקב בשלב מוקדם יותר, לטיפולים פחות נרחבים ולשרידות טובה יותר, בהשוואה לנשים שגילו את הנשאות רק לאחר שאובחנה אצלן המחלה.
גם כאשר קיים סיפור משפחתי ללא מוטציה תורשתית מוכרת, ייתכן שמעורבים בו גנים שהרפואה עדיין אינה מכירה או אינה יכולה לבדוק, או צירוף של שינויים גנטיים שכל אחד מהם אינו מסוכן בפני עצמו אך השילוב ביניהם מעלה את הסיכון. אפשר להעריך נטייה כזאת באמצעות ציון סיכון פוליגני, Polygenic Risk Score או PRS, המבוסס על שקלול של שינויים גנטיים רבים. הבדיקה עדיין אינה נמצאת בשימוש קליני נרחב בישראל או בעולם, ומקומה בהערכת הסיכון מבוסס פחות מזה של מוטציות בעלות השפעה גדולה בגנים כמו BRCA1 ו-BRCA2. לעיתים הצטברות של מקרי סרטן השד במשפחה יכולה להיות גם עניין סטטיסטי, לנוכח שכיחותה הגבוהה של המחלה באוכלוסייה.
פספוס של נשים צעירות רבות
ההסתמכות על סיפור משפחתי לבדו עלולה להותיר נשים רבות בסיכון מחוץ למעקב. על הבעיה הזאת מצביע מחקר בריטי שפורסם באוגוסט 2026, שמצא כי הקריטריונים המשמשים רופאי משפחה באנגליה להפניית נשים להערכת סיכון מפספסים את הרוב המכריע של הנשים הצעירות שיפתחו בהמשך סרטן שד. אחת הסיבות המרכזיות לכך היא שלרוב הנשים שמפתחות את המחלה אין סיפור משפחתי.
המחקר, שנערך באוניברסיטת קיימברידג' ובמכון לחקר הסרטן בלונדון ופורסם בכתב העת British Journal of Cancer, בחן את הקריטריונים שקבע המכון הלאומי למצוינות בבריאות ובטיפול בבריטניה, NICE. רופאי המשפחה באנגליה נעזרים בקריטריונים האלה כדי להחליט אילו נשים להפנות להמשך הערכת סיכון ולטיפול במסגרת מומחית.
לפי הממצאים, הקריטריונים הקיימים מפספסים עד 95% מהנשים מתחת לגיל 50 שנמצאות בסיכון גבוה מהממוצע לפתח סרטן שד, וכן 95% מהנשים שיפתחו בפועל את המחלה בתוך עשר שנים. בעקבות הממצאים קראו מומחים לבחון מחדש את הקריטריונים. הצורך לשפר את זיהוי הנשים בסיכון מקבל משנה חשיבות לנוכח שכיחות המחלה. זיהוי מוקדם של נשים בסיכון מוגבר עשוי לאפשר בדיקות מעקב נוספות או טיפול מניעתי, ולהגדיל את האפשרויות לטפל במחלה ואף למנוע חלק מהמקרים.
מחקר בריטי מצא שהסתמכות על סיפור משפחתי בלבד מפספסת נשים רבות בסיכון
(צילום: shutterstock)
73% ללא סיפור משפחתי
באנגליה נשים הנמצאות בסיכון מוגבר לסרטן השד מופנות על ידי רופאי המשפחה להערכה נוספת ולטיפול של מומחים. ההחלטה מתבססת במידה רבה על הסיפור המשפחתי ועל הקריטריונים שקבע NICE. אלא שלפי המחקר, ל-73% מהנשים מתחת לגיל 50 שפיתחו סרטן שד בתוך עשר שנים לא היה סיפור משפחתי של המחלה, אף שזהו אחד המרכיבים המרכזיים בקריטריונים הקיימים.
לפי ה"גרדיאן", החוקרים השוו את הקריטריונים למודל מקיף להערכת סיכון המכונה BOADICEA, שפותח באוניברסיטת קיימברידג' במימון Cancer Research UK. המודל משקלל גורמים ובהם סיפור משפחתי, אורח חיים, היסטוריה של פריון ומידע גנטי. בהשוואה לקריטריונים הקיימים, השימוש במודל זיהה פי שמונה יותר נשים בקבוצת הגיל שפיתחו בהמשך סרטן שד. לדברי מומחים, יש לשפר את היכולת לזהות נשים הנמצאות בסיכון גבוה לסרטן השד, כדי לאפשר התערבות מוקדמת, כאשר קיימות אפשרויות רבות יותר לטפל במחלה ואף למנוע אותה.
לא לחכות לגיל 50
פרופ' אלוייס סבורה שגם בישראל יש חשיבות להערכת סיכון אישית כבר מתחילת שנות ה-30. לדבריה, בעידן של רפואה מותאמת אישית, מן הראוי שגם בדיקות הסקר יותאמו לרמת הסיכון של כל אישה. כמעט רבע מהנשים המאובחנות מדי שנה בישראל הן מתחת לגיל 50, ורובן בנות 40 עד 49. מנגד, רוב הנשים מאובחנות לאחר גיל 50, ולכן לדבריה אין הצדקה להפנות את כלל הנשים לממוגרפיה כבר מגיל 40.
בישראל תוכנית הסקר מזמנת נשים בסיכון ממוצע בגילים 50 עד 74 לבדיקת ממוגרפיה אחת לשנתיים. נשים בנות 45 עד 49 יכולות לפנות לרופא או לרופאה כדי לקבל מידע על יתרונות הבדיקה וחסרונותיה בגילים אלה ולהחליט יחד אם להתחיל להיבדק מוקדם יותר.
ממוגרפיה היא הכלי המרכזי לאבחון מוקדם של סרטן השד ובדיקת הסקר היחידה לגילוי מוקדם של המחלה שהוכח כי היא מפחיתה תמותה. עם זאת, גם היא אינה מושלמת. במקרים שבהם מבנה השד סמיך, למשל, עשויה להינתן המלצה להוסיף אולטרסאונד שדיים בהתאם לצורך הרפואי. אולטרסאונד הוא בדיקה משלימה ואינו תחליף לממוגרפיה. לנשים בסיכון גבוה במיוחד עשויה להינתן המלצה לבצע גם MRI שדיים.
סיפור משפחתי מצד האב חשוב להערכת הסיכון בדיוק כמו סיפור מצד האם
(צילום: Shutterstock)
קיימים כמה מחשבונים להערכת הסיכון לסרטן השד. באמצעות תשאול קצר והזנת הנתונים האישיים יכולה הרופאה לקבל הערכת סיכון פרטנית ולהמליץ על מעקב בהתאם לרמת הסיכון. ההמלצות עשויות לכלול התחלת ממוגרפיה בגיל צעיר יותר, בדיקות דימות נוספות כמו אולטרסאונד או MRI ובדיקה גנטית.
שאלון מקוון הפתוח לקהל הרחב נמצא באתר אסותא. השאלון מיועד לסייע בהערכת הסיכון ואינו תחליף לייעוץ רפואי או לבדיקות הסקר. לאחר קבלת התוצאה מומלץ לפנות לרופאת המשפחה, לרופאת הנשים או לכירורגית שד כדי לקבל המלצות מעקב.
לדברי פרופ' אלוייס, בחודשים הקרובים צפויה להיבחן בהדסה, בשלב הראשון במסגרת מחקר, מערכת להערכת סיכון אישית המבוססת על בינה מלאכותית ועל צילומי ממוגרפיה. המערכת, Mirai, פותחה ב-MIT בהובלת פרופ' רגינה ברזילי וצוותה. היא אומנה על יותר מ-200 אלף בדיקות ממוגרפיה ואומתה מאז על יותר משני מיליון בדיקות ממוגרפיה ממדינות שונות.
המערכת מנתחת את צילומי הממוגרפיה ומחפשת דפוסים עדינים שאינם ניתנים לזיהוי בעין האנושית, כדי להעריך את הסיכון לפתח סרטן שד עד חמש שנים קדימה. בעתיד, ציוני הסיכון של Mirai עשויים לסייע במתן המלצות אישיות למעקב ולאבחון מוקדם.
גורמי הסיכון הנוספים
לצד הגיל והסיפור המשפחתי, פרופ' אלוייס מציינת גורמי סיכון נוספים להתפתחות סרטן השד. אחד מהם הוא עודף משקל, שמעבר לקשר שלו לסוכרת, ליתר לחץ דם ולמחלות לב, קשור גם לעלייה בסיכון לסרטן השד, בעיקר לאחר הפסקת הווסת.
אבחון מוקדם מאפשר לזהות את המחלה בשלב שבו סיכויי ההחלמה טובים יותר
(צילום: Shutterstock)
גם צריכת אלכוהול מעלה את הסיכון, וככל שהצריכה גבוהה יותר כך גדל הסיכון להתפתחות המחלה. אין רמת צריכת אלכוהול שנחשבת נטולת סיכון בהקשר של סרטן השד, וגם צריכה מועטה עלולה להעלות את הסיכון. גורם נוסף הוא היעדר פעילות גופנית. מנגד, פעילות גופנית סדירה בהיקף של שעתיים עד שלוש שעות בשבוע קשורה להפחתת הסיכון.
שמירה על אורח חיים בריא, משקל גוף תקין, פעילות גופנית והימנעות מצריכת אלכוהול עשויות להפחית את הסיכון, אך אינן יכולות למנוע לחלוטין את המחלה. רוב מקרי סרטן השד מאובחנים אצל נשים ללא גורמי סיכון משמעותיים ידועים, מלבד עצם היותן נשים וגילן, ולא את כל הגורמים להתפתחות המחלה הרפואה יודעת להסביר. לכן אין לראות באורח החיים הסבר למחלה או להטיל על האישה אחריות לכך שחלתה.
השינויים שצריכים להדליק נורה אדומה
לצד המעקב המומלץ, פרופ' אלוייס מדגישה כי נשים צריכות להיות מודעות לגופן. אם מופיעים גוש או נפיחות בשד או בבית השחי, שינוי חדש בצורה או בגודל של השד, שינוי בעור, שינוי בפטמה או הפרשה שאינה קשורה להנקה - יש לפנות לבדיקה ולא לדחות את הבירור. רוב השינויים בשד אינם נובעים מסרטן, אך כל שינוי חדש או חריג מחייב הערכה רפואית.
"כנראה יש הרבה דברים שקשורים להתפתחות המחלה שאנחנו עדיין לא יודעים", אומרת פרופ' אלוייס. "מה שאנחנו כן יודעים הוא שאבחון מוקדם מציל חיים".
לדבריה, הצעדים המעשיים כוללים בדיקת סקר גנטית מגיל 25 לנשים בריאות ממוצא אשכנזי או אתיופי, גם חלקי; ממוגרפיה אחת לשנתיים בגילים 50 עד 74, ודיון עם הרופאה המטפלת על האפשרות להתחיל כבר בגילים 45 עד 49; הערכת סיכון אישית מתחילת שנות ה-30; ומודעות לשינויים בגוף ולסיפור המשפחתי, גם מצד האב. "חשוב לזכור שגם אם מאובחן סרטן השד, סיכויי ההחלמה כיום טובים מאי פעם, גם הודות לאבחון מוקדם וגם הודות לטיפולים מתקדמים".
