בהליך ראשון מסוגו בעולם, רופאים בבריטניה הצליחו להחזיר את השמיעה לאופל סנדי, פעוטה בת שנה וחצי מאוקספורדשייר, שנולדה חירשת בשל נוירופתיה שמיעתית ממנה סבלה מלידה. הניתוח שבוצע היה חלק מניסוי של טיפול גנטי - והוא ארך 16 דקות בלבד.
נוירופתיה שמיעתית נגרמת בעקבות גן פגום, והיא באה לידי ביטוי בהפרעות או בחסימה מלאה של העברת המידע השמיעתי מהאוזן למוח. כלומר, האוזן מזהה את הקול, אך לא מצליחה להעביר אותו כנדרש למוח. פרופ' אוהד חילי, מנהל יחידת ניתוחי אוזניים ונוירואוטולוגיה בבתי החולים בילינסון והשרון, הסביר כי "זה הפרעות בעיקר בעצב השמיעה, שגורמות למעשה לירידת שמיעה עצבית".
1 צפייה בגלריה
אילוסטרציה
אילוסטרציה
"זו רק ההתחלה של הטיפולים הגנטיים, וזה מעיד על עידן חדש בטיפול". אילוסטרציה
(צילום: שאטרסטוק)
פרופ' חילי ציין כי לא קיים כיום פתרון מוצלח להתמודדות עם נוירופתיה שמיעתית, והוסיף כי "לילדים שנולדו חירשים לא יעזרו מכשירי שמיעה, והפתרון זה להשתיל להם שתלי שבלול". בנוגע לניתוח שעברה סנדי, אמר: "בניגוד לשתל שבלול, ששם משתילים מכשיר, פה מזריקים וירוס שהכניסו לתוכו גנים בריאים לתוך האוזן הפנימית".
פרופ' אוהד חילי מנהל יחידת ניתוחי אוזניים ונוירואוטולוגיה בבתי החולים בילינסון והשרוןפרופ' אוהד חיליצילום: ניר עמוס
לדבריו, "זו פעם ראשונה שמשתילים לאוזן הפנימית גן תקין שמולבש על וירוס מסוים. הגן הזה עובר בעצם הכללה בתוך ה-DNA של התאים באוזן ונוצר חלבון תקין, והיצירה הזאת מאפשרת לילדים האלה לשמוע מחדש".
בניתוח שעברה סנדי, שהיווה את השלב הראשון בניסוי שנערך בבריטניה, ארה"ב וספרד, הרופאים הזריקו לאוזן הימנית שלה עותק של הגן התקין במינון נמוך, שנועד להחליף את זה הפגום. בהמשך, לאחר שהרופאים יראו את תוצאות הניסוי, היא צפויה לקבל מינון גבוה יותר בשתי האוזניים.
הניתוח בוצע בהרדמה כללית לפני קצת יותר מחצי שנה, וכמה שבועות לאחר מכן סנדי יכלה לשמוע צלילים חזקים באוזן הימנית שלה. כיום, כחצי שנה לאחר מכן, היא יכולה לשמוע צלילים חלשים באוזנה, והיא אף מתחילה לדבר ולומר "אמא" ו"אבא".
לדברי הרופאים שביצעו את הניתוח בבית החולים אדנברוק שבקיימברידג', לאוזן יש שמיעה כמעט רגילה לצלילים חלשים, ואף ללחישות שקטות מאוד. "זו רק ההתחלה של הטיפולים הגנטיים, וזה מעיד על עידן חדש בטיפול", אמר פרופ' מנוהר באנס, שהוביל את הניתוח כחוקר הראשי בניסוי.
בריאיון ל-BBC הוסיף באנס כי "אני מקווה שנוכל להתחיל להשתמש בריפוי גנטי עבור ילדים צעירים. בטיפול זה אנחנו למעשה משחזרים את השמיעה וכך הילדים לא צריכים לעבור טיפולים אחרים כמו שתלי שבלול למשל". לדבריו, "ככל שנוכל לשחזר את השמיעה בגיל צעיר יותר, כך זה יותר טוב עבור הילדים כיוון שיכולת ההסתגלות של המוח פוחתת לאחר גיל שלוש בערך".