"כשתהיה אבא אפשר יהיה לאבחן את המחלה מראש ולהחליט אם תרצה או לא תרצה שיהיה את זה לילד שלך", כך התבשר לפני יותר מעשרים שנה גיל פז על מחלת ה-CMT שבה הוא לוקה. "אני זוכר שאמא שלי עצרה את השיחה עם הרופא, לקחה אותי הצידה, ואמרה לי בדמעות: אוי ואבוי, הרופאים של היום מרשים לעצמם יותר מדי. אם מישהו היה אומר לי דבר כזה, יכול להיות שהייתי מאבדת ילד מדהים כמוך". היום גיל כבר אבא לשני ילדים: שיר, 4, וגפן בן השנה וחצי, וברור לו שגם התפוחים שלו לא נפלו רחוק מהעץ.
גיל פז, תושב חולון, מתנהל ביום יום עם CMT, מחלה שרבים באוכלוסייה חולים בה וכלל לא מודעים אליה. הוא חי עימה בשלום ומתמודד עם הקשיים. "אני לא מדבר על זה ואף אחד לא יודע. עכשיו אני מרגיש שזה ממש יציאה מהארון. ההורות שינתה אצלי את התפיסה".
6 צפייה בגלריה
"ההורות שינתה אצלי את התפיסה בקשר למחלה". גיל ויעל פז עם הבנים גפן ושיר באיסלנד
(צילום: אלבום משפחתי)
CMT , שארקו-מארי-טות, על שם שלושת החוקרים שתיארו אותה לראשונה ב-1886, היא מחלה גנטית שמתבטאת בפגיעה בתפקוד של מערכת העצבים ההיקפית, האחראית על העברת גירוי לשרירים. יש כ-100 סוגים שונים של CMT, בחלק מהסוגים נפגע האקסון – סיב עצב שדרכו עובר הגירוי החשמלי, ובאחרים נפגע המיאלין – החומר שמבודד את האקסון ומאפשר העברה חשמלית מהירה. הסוג הנפוץ ביותר הוא CMT1A – בו נגרמת פגיעה במיאלין. אחד מ-2,500 אנשים לוקים ב-CMT, וכשלושה מיליון אנשים מאובחנים כחולים ברחבי העולם.
המחלה גורמת להיחלשות עוצמת הגירוי החשמלי והתוצאה היא התנוונות של השרירים ואובדן הדרגתי של התפקוד והתחושה בגפיים – כפות הידיים והזרועות, כפות הרגליים והשוקיים
המחלה גורמת להיחלשות עוצמת הגירוי החשמלי והתוצאה היא התנוונות של השרירים ואובדן הדרגתי של התפקוד והתחושה בגפיים – כפות הידיים והזרועות, כפות הרגליים והשוקיים. החולים בה יסבלו לרוב מכף רגל קמורה, בצורה של קשת גבוהה ועיוות בבהונות ובאצבעות הידיים. מידת החומרה של התסמינים שונה מאדם לאדם, ותלויה בסוג המחלה ובמועד ההתפרצות שלה.
ד"ר אמיר דורי, מומחה לנוירולוגיה, מנהל מרפאת מחלות עצב-שריר בבית חולים שיבא תל-השומר, מסביר כי לא תמיד הסימפטומים גורמים לאנשים להבין את הצורך בבדיקה וכי חלקם מבטלים זאת פשוט כתופעה משפחתית. "הם איטיים יותר בריצה ומתעייפים מהר יותר, אולי יותר מגושמים בספורט, מרגישים שהרגליים יותר חלשות משל החברים. בדרך כלל המחלה מתאפיינת ברגליים דקות יותר מהברך ומטה. האצבעות משתנות ונראות כמו פטישונים וכף הרגל נעשית עם קשת גבוהה, זו רגל שאופיינית למחלה.
"המחלה יכולה להיות קלה מאוד ולא לגרום לקושי משמעותי", מוסיף ד"ר דורי, "כי יש הרבה דברים שאפשר לעשות גם בלי לרוץ, אבל אם בודקים את הכוח של הרגליים רואים שיש חולשה, שיש קושי לעמוד על העקבים או על קצות האצבעות. האיברים הראשונים שנפגעים הם האצבעות וכפות הרגליים והידיים, ולאט לאט היא מתקדמת למרכז הגוף".
6 צפייה בגלריה
רוב האורתופדים יודעים על ה-CMT רק ממה שהם למדו בבית הספר לרפואה. ד"ר אמיר דורי
(צילום: אלבום פרטי)
ה-CMT מתחלקת לסוגים שונים. "את הסוג הראשון, בו מהירות ההולכה החשמלית בעצבים ההיקפיים היא איטית, מגלים די בקלות", מסביר ד"ר דורי. "היא בדרך כלל איטית בחצי מהמהירות של עצבים רגילים, ואת זה ניתן לגלות בבדיקת EMG שבודקת את הפעילות החשמלית של מערכת השרירים ושל העצבים המפעילים שרירים".
CMT מסוג 2 מתבטאת בכמות החשמל הנמוכה שעוברת בעצבים. "חייבים לאבחן אותה בזמן כדי לטפל בצורה נכונה. הרבה אנשים עם CMT אומרים שאין מה להגיע לרופא, כי גם ככה אין טיפול. כך, בחור בן 18 שצריך לרוץ ולסחוב דברים, צריך לדעת כי יש לו רגישות של העצבים ללחץ מקומי. מישהו כזה לא יכול לרוץ ולסחוב הרבה וזה יזיק לו אם הוא לא יימנע מהעומסים. צריך לדעת שיש לו את זה והמפקדים שלו צריכים לדעת מזה".
ד"ר דורי מדגיש שהמחלה לא אמורה למנוע מהחולים להגשים עצמם, אבל צריך להיות קשוב לצורכי הגוף. "חשוב לעשות פעילות גופנית אבל לא להגזים וכדאי להיות במעקב במרפאות הרלוונטיות - מרפאות נוירו-מוסקולרית למחלות עצב-שריר".
"גילינו שרופאים רבים לא מכירים בכלל את המחלה"
לרוב, המחלה צצה בשנות העשרה אך לעיתים אף קודם לכן. "אני אובחנתי בגיל הנעורים. היו לי כאבים ברגליים ולא הבנו ממה זה", מספר גיל. "הלכתי עם אמא שלי לאורתופד. עד אז היו לי כל מיני קשיים פיזיים בטיולים ובספורט ותמיד אמרו שזה טונוס שרירים נמוך או גמישות יתר". לאחר בדיקות רבות, גיל ואימו קיבלו לבסוף אבחנה. חוץ מלקבל תשובה ושם למה שיש לו, גיל מספר שהמחלה לא שינתה את עולמו והוא המשיך להתנהל כרגיל, "זה פשוט נתן שם לאיזה קושי שיש לי. הבנו שאין מה לעשות כי אין לזה תרופה ובכל מקרה צריך להיזהר ולא להעמיס יותר מדי על השרירים. הטיפול היחיד שצריך הוא להיות מדוד מאוד ושמרני".
גיל עשה שנת שירות ומכיוון שהמחלה מוגדרת כפרוגרסיבית, לא יכול היה להתגייס לשירות רגיל אבל התנדב לצה"ל, ואפילו הפך למדריך טיולים באיסלנד, זאת למרות שהוא אינו יכול לעשות טרקים ארוכים או לרוץ. "אני מרגיש חולשה בשרירים וחוסר תחושה בגפיים, אבל זה לא מנע ממני להיות מדריך טיולים ועוד לאיסלנד. איך מאיר אריאל אמר: אדם צועק את שחסר לו".
כך הוא חי עם המחלה כל השנים, ומלבד בדיקות תקופתיות שנועדו לוודא כי אין התקדמות במחלה, לא עסק בנושא. "בהריונות אמרו לנו לערוך בדיקה לעוברים אבל החלטנו שלא, כי עלתה לי לראש אותה שיחה עם אמא שלי. זה היה ממש דרמטי מבחינתי, שאמא אמרה לי בדמעות שהיא לא הייתה מוותרת עליי".
הכול השתנה יום אחד, כשהוא ובת זוגו יעל הבינו עד כמה חשוב להם להיות פעילים בעניין עבור ילדיהם. "שיר התחיל ללכת בגיל שנתיים וגפן, בגיל שנה וחצי, עדיין לא הולך, זה די ברור לנו שזה יותר מרק טונוס שרירים בעייתי. בעבר התחלנו באבחון עבורם אבל הבדיקות לא נעימות אז ויתרנו. לאחרונה חזרנו לבצע אבחונים כי הבנו שזה חשוב".
גיל מספר על האירוע ששינה מבחינתם הכול: "שיר שבר את הרגל ואת היד והיינו צריכים להסביר לרופא מה זה CMT, גילינו שרבים מהם לא מכירים בכלל את השם והמחלה. הבנו שאנחנו צריכים ממש להיות פעילים ולהיכנס לעובי הקורה בעניין, להבין יותר על המחלה ולנסות לבדוק אם יש דרכי טיפול חדשות. אני לא מגדיר את הילדים כחולים או נכים. יש להם גן דפוק וצריך ללמוד את זה, כדי להבין איך לחיות עם זה טוב יותר".
"אם היו מאבחנים בזמן – ההידרדרות של אלה הייתה נעצרת"
בניגוד לגיל ולילדיו, יש גם מקרים קשים יותר של המחלה, כמו אצל אלה רובין בת השבע מירושלים. היא הייתה רק בת שנתיים כשהוריה הבינו שמשהו לא כשורה. "אנחנו משפחה בריאה, בלי רקע של מחלות. בגיל שנתיים הילדה החלה פתאום למעוד והתקשתה לעלות במדרגות", אומר אביה של אלה, נחמיה רובין. "הנפילות התגברו עם הזמן והיא גם הפסיקה לרוץ. בהתחלה אלה לא היו דברים משמעותיים, אלא דברים קטנים שרק הורים יכולים לשים לב אליהם. הרגשנו שמשהו לא תקין. ראינו שהרגליים שלה מסורבלות ומתחילות להיכנס אחת בשנייה ושהיא מתקשה לתפקד כילדה בגן כמו כל שאר הילדים".
נחמיה מספר שהם פנו לרופאת משפחה ומשם לאורתופד מומחה וחיכו לבדיקה במשך כמה חודשים. בינתיים המחלה המשיכה להתפתח. "כשהגענו אליו אלה כבר התקשתה ללכת והתחילה לזחול, כי היא לא יכולה לעמוד על הרגליים". אחרי בדיקה מהירה האורתופד המומחה הגיע למסקנה שהכול נורמלי ומדובר בתופעה ידועה בשם אינטואינג - התכנסות של הרגליים פנימה - ואמר שזה יעבור בגיל 12, ואין מה לדאוג. "הייתי מופתע ולא קיבלתי את זה, שזו התשובה אחרי בדיקה של חמש דקות, אבל הוא שלח אותנו הביתה. כמובן שזו לא הייתה הבעיה והמחלה המשיכה, ובשלב מסוים אלה נפלה על ארבע וממש לא יכלה לעמוד יותר".
ההורים דרשו עוד בדיקות מרופאת המשפחה, ששלחה אותם לנוירולוג, ורק שנה לאחר הרגע שבו הבינו לראשונה שמשהו לא בסדר, עלה החשד למחלה. אחרי בדיקות נוספות ובעיקר בדיקת EMG בהרדמה מלאה, הם קיבלו סוף סוף אבחנה: CMT, נתמכת בבדיקה גנטית. "כשהרופא אמר שלאלה יש שארקו-מארי-טות לא הבנתי ואפילו לא קלטתי את המילה הזאת. עד אותו רגע לא הכרתי את זה ואף אחד מהרופאים לא העלו את האפשרות הזאת. מצאתי את עצמי במקום לא רגוע ולא ידוע. התחלתי לחפש כל פיסת מידע כדי לדעת איך אני יכול לעזור לה".
אלה עברה טיפולים רבים בגבס כדי לסייע לרגליים לחזור לתנוחה הנכונה, אבל זה לא עזר. "הטיפולים בגבס לא עזרו ואפילו העיקו יותר על המחלה. הלכנו לרופאים בכירים בתחום שכבר הכירו את המחלה והם הבהילו אותנו לניתוח חירום. היא עברה שני ניתוחים ברגליים שביטלו חלק מהעצבים ושינו שרירים כדי שניתן יהיה להתחיל לטפל. אנחנו מקווים שלא תהיה הידרדרות נוספת במצבה".
ועדה רפואית קבעה לה 50 אחוזי נכות פיזית במיידי ו-80 אחוז ניידות, "לא רציתי את זה. רציתי שיאבחנו את זה בזמן ומהר ואז היינו מגיעים למומחים שיכולים לעצור את ההידרדרות מהר יותר". מצר נחמיה "זה כמו סרטן. צריך לתפוס את זה מוקדם כדי שהמחלה לא תתפשט יותר, כי אין אפשרות לתקן עצב שנפגע".
היום, כשהיא בת שבע, אלה מתניידת עם סדים עד הברך ונעליים מיוחדים ויש לה כיסא גלגלים. "היא מתקשה ללכת למרחקים ארוכים. כנראה שבשלב כלשהו, עד שהיא תגיע לגיל 18, היא תצטרך לעבור ניתוח נוסף".
לנחמיה יש בטן מלאה על מערכת הבריאות. "אני מאשים את המערכת הרפואית ברשלנות באיתור, יש הרבה מה לעשות בנושא. חוסר המודעות הוא הגורם העיקרי להידרדרות של הרבה אנשים במחלה הזאת. אם הרופאים הראשונים והבדיקות הראשוניות והאורתופד המומחה שחיכינו במשך חודשים לראות אותו, היו בודקים יותר לעומק או מודעים יותר למחלה הזאת ומפנים אותנו לבדיקות נוספות, אולי היינו יכולים למנוע את ההידרדרות במצבה של אלה. נכון לעכשיו אין שום תרופה, והדבר היחיד הוא לתפוס את זה בזמן, לתת הכוונה ולמנוע הידרדרות במצב. האבחנה היא חלק חשוב ביותר. הרופא כתב לי שזה יעבור עם הזמן ואמר לנו בעצם שאנחנו הורים פרנואידים. זה מכעיס וגרם לי לא להאמין ולא לבטוח במערכת הרפואית. הרגשתי שזלזלו בי".
ד"ר דורי מסכים כי יש מחסור בידע ממשי ומסביר: "כמו הרבה דברים, עיקר הלימודים הרחבים הם בבית ספר לרפואה. רוב האורתופדים יודעים על ה-CMT רק ממה שהם למדו בבית הספר לרפואה".
עמותת CMT ישראל: קמפיין מימון המונים למציאת תרופה ולהנגשת מידע
מאותן הסיבות הוקמה 'עמותת CMT ישראל'. ניצה מליק, מנכ"לית העמותה מספרת כי במשך שנים היא ובנה חוו תסכול בשל המחסור במידע נגיש. "כשהבן שלי אובחן בגיל 15 עם CMT שמעתי על המחלה הזו בפעם הראשונה. לא הצלחתי למצוא חולים נוספים וחשבתי שהוא היחיד בארץ. לא היה מידע בעברית ולא היה גוף שיסייע. הייתי אבודה. חיפשתי עם מי לחלוק, את מי לשתף וממי לקבל תמיכה".
זה לא היה פשוט, אבל בסוף היא מצאה. "לאחר שפגשתי את ענבל בן דוד, נחמיה רובין ואיציק לב ארי, הקמנו את 'עמותת CMT ישראל'. בזכות השיחות עם חולים אחרים הבנתי שחשוב שיהיה מידע וכמה חזק הצורך של האנשים האלה במפגשים, על מנת לשתף ולהתייעץ. גיליתי שיש בארץ מעל 2,000 חולים. זו המחלה הנפוצה הכי נדירה שאף אחד לא שמע עליה.
6 צפייה בגלריה
"הייתי אבודה. חיפשתי עם מי לחלוק, את מי לשתף וממי לקבל תמיכה". ניצה מליק, מנכ"לית עמותת CMT ישראל
(צילום: אלבום פרטי)
"החלטתי לאפשר למאובחנים ולבני משפחותיהם לקבל את כל המידע הנדרש וליזום מפגשים. אז כבר נוספו לנו עוד מטרות – העלאת מודעות בקרב אנשי המקצוע, מכיוון שהמון אנשים לא מאובחנים בזמן, ולמרות שיש תסמינים לא יודעים שיש לזה שם. ומטרה אחרונה וחשובה במיוחד – למצוא תרופה למחלה, שהיום חשוכת מרפא".
אחרי כמה עשורים שבהן לא הייתה תרופה מוכרת, יזמה לאחרונה העמותה את צירופה של ישראל למחקר של חברת פארנקסט (Pharnext) שבודק את יעילותו של טיפול חדשני בחולי CMT1A. התרופה, PTX3003, הינה תמיסה לבליעה המורכבת משילוב של שלוש מולקולות שונות. המחקר מתקיים בארצות רבות: ארה"ב, קנדה, צרפת, גרמניה, איטליה, ספרד ומדינות אירופיות נוספות, וכעת גם בשלושה מרכזים רפואיים בישראל: הדסה, שיבא ואיכילוב.
עבור גיל, נחמיה ורבים אחרים, מדובר בבשורה אמיתית אבל הטיפול בחוסר המידע והנגישות אליו, שגרמו לתחושת בדידות ותסכול, חשובה לא פחות ממציאת תרופה. כפי שאומר גיל: "תמיד הרגשתי שיש לי משהו שאין לאף אחד אחר. זו תחושה של חריגות, למרות שההורים שלי עשו איתי עבודה נהדרת".
שניהם מוסיפים כי ברגע שהגיעו לעמותת CMT ישראל, הרגישו שמישהו מקשיב להם והם כבר לא לבד. "זה גרם לי להרגיש פחות יוצא דופן. זה עוזר לשמוע אנשים אחרים כמוך, שמדברים על הקשיים. יש עם מי להתייעץ וזה משמעותי, פתאום יש מידע מאוד זמין. לדעת באיזה בית חולים יש נוירולוגית או אורתופד מומחים שמכירים את ה-CMT, זה עוזר. אתה מרגיש שאתה לא לבד במערכה".
החודש מצוין חודש המודעות למחלה השכיחה ביותר שאיש לא מכיר, והעמותה החלה בקמפיין גיוס המונים, שבו כל התרומות יועברו, בין היתר, לקידום מציאת תרופה ולהנגשת מידע לציבור ולמערכת הרפואית.
