גבר שנשא מוטציה גנטית מסרטנת בתאי הזרע שלו תרם את זרעו למרפאות פוריות רבות ברחבי אירופה. התוצאה: לפחות 67 ילדים נולדו מהתרומות הללו, ועשרה מהם כבר אובחנו עם מחלות סרטן, בהן לוקמיה ולימפומה שאינה הודג'קין.
המקרה נחשף לאחר ששתי משפחות שונות פנו למרפאות הפוריות שלהן אחרי שילדיהן חלו בסרטן. בדיקות גנטיות שנעשו אישרו כי הילדים נושאים מוטציה נדירה בגן TP53 – גן שמייצר חלבון שתפקידו לדכא התפתחות גידולים סרטניים. בהמשך התברר כי המוטציה הזו, שנמצאת גם אצל התורם, קשורה לתסמונת הנדירה לי-פראומני – אחת ההפרעות התורשתיות הקשות ביותר המוכרות כיום, שמגבירה את הסיכון לחלות בגידולים סרטניים בגיל צעיר במיוחד.
2 צפייה בגלריה
מוטציות נדירות בתאי זרע עלולות לעבור לצאצאים – גם בלי ידיעת התורם
(צילום: Shutterstock)
עם התרחבות הבדיקות התגלו 67 ילדים שנולדו מהזרע של אותו תורם, ב-46 משפחות שונות ובשמונה מדינות אירופיות. מתוכם 23 ילדים נושאים את המוטציה הגנטית, ועשרה כבר לקו בסרטן. כל הילדים הללו נולדו בין השנים 2008 ל-2015, כלומר מדובר במקרה שנמשך לאורך שנים וללא פיקוח מרוכז.
לילדים שנושאים את המוטציה הגנטית הומלץ על פרוטוקול מעקב קפדני, הכולל בדיקות MRI של הגוף כולו והמוח, ובבגרות גם בדיקות אולטרסאונד של השד ושל הבטן, לצד בדיקות קליניות תכופות. מטרת המעקב היא גילוי מוקדם ככל האפשר של גידולים – דבר שהוכח כמשפר משמעותית את הסיכוי להישרדות. במקביל, הומלץ להימנע מבדיקות דימות שמבוססות על קרינה, כגון ממוגרפיה ו-PET-CT (בדיקת הדמיה חיונית לאבחון סרטן), בשל הסיכון להחמרת המחלה במקרים של תסמונת לי-פראומני.
"פסיפס גונדלי": מוטציה גנטית בירושה
המוטציה עצמה לא הייתה מוכרת בשנת 2008 כמסרטנת, ולכן לא אותרה בבדיקות הסקר הסטנדרטיות שנערכות לתורמים. בנוסף, רק חלק מהזרע של התורם נשא את המוטציה, מה שמרמז על קיומו של "פסיפס גונדלי" – תופעה שבה חלק מתאי הרבייה נושאים מוטציה גנטית שלא קיימת בתאים אחרים בגוף. מצב זה יכול לגרום למחלות גנטיות או תסמונות בתורשה, כאשר הצאצא יירש את השינוי הגנטי שנמצא רק בתאי הזרע או הביצית. תופעה כזו כבר דווחה בעבר אצל תורם זרע אחר שנשא מוטציה הגורמת למחלה הגנטית נוירופיברומטוזיס סוג 1 המתאפיינת בכתמים ובגידולים על העור.
2 צפייה בגלריה
הפריה במעבדה: תורם יחיד, עשרות ילדים, ולפעמים – תסמונת תורשתית שעוברת הלאה
(צילום: shutterstock)
על פי מדיניות פנימית של בנק הזרע שסיפק את התרומה, קיימת הגבלה של עד 75 משפחות לכל תורם – מגבלה שאינה מגובה בחוק בין-לאומי אחיד. בפועל, גם לאחר גילוי המוטציה, הבנק סירב למסור את המספר המדויק של הילדים שנולדו מהתרומה המדוברת. בכך עלה החשש שילדים נוספים נולדו מהתורם ואינם נמצאים תחת מעקב או מודעות לסיכון הגנטי החמור.
הפער הרגולטורי בין המדינות – וההשלכות
הבדלי רגולציה בין מדינות מחמירים את הבעיה: בצרפת החוק מגביל תורם ל-10 לידות בלבד, בגרמניה עד 15 לידות, ובבריטניה 12-10 משפחות לתורם. לעומת זאת, במדינות אחרות אין מגבלה כזו כלל, ובנקי זרע פרטיים פועלים לפי מדיניות עצמאית שלעיתים מאפשרת עשרות רבות של ילדים מתורם יחיד – גם מעבר לגבולות מדינתיים. בהיעדר מערכת תיאום בין-לאומית, משפחות רבות אינן מודעות למוצאן הגנטי המשותף, ואף לא לסיכונים הבריאותיים הכרוכים בכך.
הפרשה מדגישה את הפער הרגולטורי בין מדינות אירופה ואת ההשלכות הקשות האפשריות של שיתוף תאי רבייה בין מדינות ללא מעקב מסודר. במקרים כאלה, לא רק שמדובר בסכנה להפצה נרחבת של מחלות תורשתיות, אלא גם בקושי ממשי לאתר את כלל הילדים ולהעניק להם מעקב רפואי מציל חיים.
המלצתם של גורמים רפואיים בצרפת היא להעדיף טיפולי פוריות במדינות שבהן התרומה מפוקחת על-ידי רשויות בריאות ציבוריות. בצרפת התרומה היא אנונימית, בהתנדבות (ללא תשלום), וכפופה לבקרה רפואית הדוקה גם מצד התורם וגם מצד מקבלי התרומה. בנוסף, ייבוא וייצוא של תאי רבייה מותרים רק באישור מיוחד מהסוכנות לביואתיקה.
המצב בישראל: עדיין אין חוק מוסדר
נושא הגבלת מספר המשפחות לתורם זרע עדיין לא מוסדר בחקיקה בישראל. כיום אין חוק שמגדיר במפורש מהו המספר המרבי של משפחות שיכולות להרות מתרומות של תורם יחיד, והנושא מנוהל באמצעות הנחיות פנימיות של משרד הבריאות ושל בנקי הזרע עצמם. כל בנק זרע קובע לעצמו את הסף, מתוך מטרה לצמצם את הסיכון לקשרי משפחה סמויים – למשל נישואין בין אחים למחצה.
ד"ר ערן אלטמןצילום: שלומי יוסףד"ר ערן אלטמן, מנהל בנק הזרע בבית החולים לנשים בבילינסון מקבוצת כללית, הסביר ל-ynet בתחילת השנה: "השאלה החשובה היא לא כמה מנות יכול תורם זרע לתרום, אלא כמה משפחות הרו מתורם אחד. זו ההגבלה החשובה שצריכה להיות". לדבריו, היעדר חקיקה ברורה הוביל לכך ש"בנקי הזרע קובעים לעצמם את המספר – ונראה שיש חוסר תפקוד של הרשויות בעניין הזה כבר כמה עשורים".
בפועל, מספר המשפחות משתנה בין בנק לבנק. כך למשל, באיכילוב המגבלה הפנימית היא עד 10 משפחות לתורם, ואילו בבנקים בחו"ל, שאליהם פונות נשים ישראליות רבות דרך תיווך מקומי, ההגבלות יכולות להגיע לעשרות רבות של משפחות – לעיתים בין 25 ל-75 ואף מעבר לכך.
ד"ר יגאל מדג'רצילום: עודד קרניעם זאת, מומחים בארץ מזהירים מהסכנות הגנטיות הכרוכות בייבוא תרומות זרע ממקורות זרים. "סטטיסטית, הסיכוי לאירועים גנטיים גבוה יותר בזרע שמגיע מחו"ל", אמר ל-ynet ד"ר יגאל מדג'ר, מנהל בנק הזרע אסותא סופרם. לדבריו, "בתרומה מחו"ל ייתכנו בין 200 ל-300 ילדים מאותו תורם ברחבי העולם. אם יום אחד תתגלה מחלה תורשתית – יהיה קשה מאוד לעקוב אחרי כל הצאצאים".
בניגוד לכך, לדבריו של ד"ר אלטמן, "בישראל כל תורם שנכנס למאגר מזוהה מול משרד הבריאות, חתום על בלעדיות ואסור לו לתרום לבנקים נוספים בארץ – דבר שמונע כפילויות והונאות". כבר בעבר הודיע משרד הבריאות על כוונתו להגביל את מספר המשפחות לתורם ל-10, והוגשו גם מספר הצעות חוק פרטיות להסדרת התחום – אך אלו לא קודמו לכדי חקיקה מחייבת.
למרות שהמקרה הנוכחי נחשב לחריג, מומחים – כמו ד"ר מדג'ר – מזהירים כי הוא עלול לחזור על עצמו, אלא אם תיושם רגולציה מחמירה ברמה בין-לאומית, שתגביל את מספר הילדים מכל תורם, תחייב שקיפות, תיאום בין מדינות, ומעקב רפואי לכל המשפחות המעורבות.
