כבר כשבתה אורי הייתה בת ארבעה חודשים, הבחינה מור מזרחי (36) בנפיחות בכפות הידיים והרגליים שלה. "כל מגע קל היה גורם לה לצרוח, להלביש אותה היה סיוט - זה לא היה בכי רגיל, ולא הבנו מה קורה". רופאת המשפחה הפנתה את ההורים לבית החולים, אך כל הבדיקות נמצאו תקינות. "אחרי עשרה ימים חזרנו שוב. הייתה לי אינטואיציה חזקה שיש משהו - אמרתי שלא יכול להיות שאני לא יכולה לגעת בילדה שלי, שהאחים הגדולים שלה לא יכולים לשחק איתה".
לאחר שהופנו ההורים לשיבא ונערכו בדיקות גנטיות מקיפות, התקבלה האבחנה: אורי סובלת מתסמונת MCTO - אוסטאוליזיס רב-מוקדית של עצמות שורש כף היד וכף הרגל - מחלת שלד נדירה המתאפיינת בהרס עצמות פרוגרסיבי וכן בפגיעה כלייתית. עד היום תועדו בעולם כ-60 מקרים בלבד. "היינו בהלם, לא הבנו מאיפה זה הגיע", מתארת מזרחי. "אמרו לי לא לפתוח גוגל, אבל זה הדבר הראשון שעשיתי ביציאה מבית החולים, וראיתי רק נכות מול העיניים".
3 צפייה בגלריה
"היינו בהלם, לא הבנו מאיפה זה הגיע". מור מזרחי, אם לילדה חולת מחלת שלד נדירה
(צילום: גיל נחושתן)
סיפורה של אורי אינו יוצא דופן. ברחבי העולם חיים כ-300 מיליון חולים במחלות נדירות, ובישראל - כחצי מיליון. ביום שבת יצוין יום המחלות הנדירות הבינלאומי, ועבור המשפחות מדובר בהתמודדות יומיומית לא רק עם המחלה עצמה, אלא לעיתים גם עם בירוקרטיה סבוכה וחוסר מודעות ציבורית.
מור מזרחי על בתה אורי: "היא עושה ממש צעדים ראשונים עם סדים קשיחים, ורוב הזמן מתניידת על הברכיים. בכפות הידיים יש לה סדים רכים כדי למנוע סטייה הצידה. הפחד הכי גדול הוא לראות את ההידרדרות מול העיניים ולהבין שאין לי דרך לרפא אותה, רק להקל מעט על התסמינים"
כיום, כשאורי בת שנתיים וארבעה חודשים, נצפה אצלה הרס מתקדם יחסית בשורשי כפות הידיים והקרסוליים, שגורם למוגבלות תנועה משמעותית. "היא עושה ממש צעדים ראשונים עם סדים קשיחים, ורוב הזמן מתניידת על הברכיים. בכפות הידיים יש לה סדים רכים כדי למנוע סטייה הצידה", מתארת האם. בנוסף, אורי מתמודדת כבר כעת עם מחלת כליות תפקודית כרונית, שעלולה להתקדם לאי-ספיקת כליות. "הפחד הכי גדול הוא לראות את ההידרדרות מול העיניים ולהבין שאין לי דרך לרפא אותה, רק להקל מעט על התסמינים".
3 צפייה בגלריה
יום המחלות הנדירות הבינלאומי, הזדמנות להעלות מודעות לסוגיה שממנה סובלים חצי מיליון ישראלים
(צילום: shutterstock)
ההתמודדות אינה נעצרת בטיפולים ובבדיקות. "היא ממשיכה גם במסע בירוקרטי מתיש מול קופות החולים, ביטוח לאומי, ועדות חריגים וגופים שונים. כל תרופה, בדיקה או טיפול דורשים אישורים, מסמכים והמתנה ארוכה - בזמן שהילדה שלנו צריכה מענה עכשיו", אומרת מזרחי. "אסור להשאיר את המחלות הנדירות מאחור. צריך לקדם מחקרים ולפתוח מאגרי מידע. המדע חייב לעבוד בשביל זה".
"שנים של חוסר ודאות"
"כשמדברים על מחלות נדירות, חשוב לזכור שהן אמנם פוגעות במספר קטן של אנשים, אך מבחינת כל אחד מהחולים והמשפחות שלהם - מדובר בעולם שלם", אומרת אורלי דרור אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות. לדבריה, אבחון מחלה נדירה בישראל יכול לקחת "שנים של חוסר ודאות, בדיקות חוזרות, מעבר בין מומחים ולעיתים גם אבחנות שגויות. לכך מתווספים כשלים בירוקרטיים הנובעים מחוסר היכרות או היערכות מספקת של המערכות. אמנם נעשו צעדים שהביאו לשיפור וסייעו לצמצם חלק מהפערים, אך הדרך למענה מלא, מהיר ושוויוני עדיין ארוכה".
עוד לפני שהספיקו להחזיק את בתם הבכורה שרק נולדה, הבינו הוריה של נועה (שם בדוי), כיום בת 14, כי משהו אינו תקין. ימים ספורים לאחר מכן אובחנה הפעוטה עם אפידרמוליזיס בולוזה (EB) - מחלת עור גנטית קשה ונדירה, המתבטאת בעור שביר במיוחד הנוטה להיפצע בקלות קיצונית. בין ביטויי המחלה: היווצרות שלפוחיות ופצעים כואבים על בסיס יומיומי, חלקם הופכים לפצעים כרוניים שכמעט אינם מצליחים להתרפא. המחלה עלולה לפגוע גם בעיניים, בפה ובמערכות העיכול והשתן, ומעלה משמעותית את הסיכון לזיהומים ולסיבוכים - כולל התפתחות סרטן עור אגרסיבי.
"רוב הרופאים למדו על המחלה, אבל לא באמת מכירים אותה", מסבירה האם. "אחות אחת אמרה לי להניק אותה כמה שיותר, ואחות אחרת אמרה לי לא לגעת בה - היו דעות סותרות כל הזמן". הרופאים, לדבריה, היו סקרנים מאוד, וחלקם לא הפגינו רגישות מספקת למצב. "באו לצפות במחזה הנדיר. מנהל הטיפול הנמרץ אפילו הטיח לנו בפנים להיפרד ממנה, שייתכן שלא תזכה להגיע לגיל שנתיים". בעקבות כך חתמו ההורים על ויתור על המשך הטיפול במסגרת בית החולים. "במקום לחזור הביתה ולהשתמש בשידת ההחתלה שהכנו עם צעצועים וקישוטים, היינו צריכים לצייד הכול בציוד חבישות ומחטים. הפכנו את הבית לקליניקה".
אפידרמוליזיס בולוזה נעה בין מקרים קלים יחסית למצבים מורכבים וקשים מאוד, בהתאם למוטציות המעורבות והגן הפגום. ההליך למציאת המוטציה המדויקת ארך למשפחה למעלה משנה וחצי, בשל מגבלות טכניות ובירוקרטיות. "נועה פיזית קטנה יותר מהחברות שלה, היא סובלת מחוסר בציפורניים כי גם העור מתחתיהן מתקלף, ומשיער דליל", אומר האב. "לא סתם קוראים לה אחת המחלות הקשות ביותר שאף אחד לא שמע עליהן".
לאחרונה אושרה בישראל התרופה VYJUVEK - טיפול גנטי פורץ דרך המטפל ישירות בגורם הגנטי של המחלה - אך על אף חשיבותה, היא נותרת מחוץ לסל התרופות השנה. הקלה בתסמינים, ניהול כאב וחבישה מונעת הן אפשרויות הטיפול היחידות הזמינות כיום. למרות הקושי, מדגישים ההורים כי נועה היא מקור הכוח המרכזי עבורם. "מה שמחזיק אותנו זה לראות את התשוקה שלה, לראות איך היא לא נותנת למחלה למנוע ממנה לחיות את החיים במלואם".
"המחלה לא שברה אותי"
"אני זוכרת שנשכבתי על המיטה, ופתאום ראיתי את הטכנאי של הבדיקה משנה את פניו. שאלתי אם זו המחלה שאני חושבת, והוא ענה שרק הרופא המטפל יכול לאמר. התשובה הזו הספיקה", משחזרת שירה דידי (35), שאובחנה לפני כ-15 שנים במיופתיה GNE - מחלת שרירים גנטית נדירה וקשה, שנים ספורים לאחר שאחותה הגדולה אובחנה באותה מחלה בדיוק. המחלה גורמת לניוון שרירי ארבעת הגפיים עד כדי מוגבלויות פיזיות קשות. על פי עמותת GNE ישראל, בישראל חיים כיום 120-100 חולים. נכון להיום אין תרופה, והטיפול מתמקד בהטבת הסימפטומים.
שירה דידי: "במשך שלושה ימים לא קמתי מהמיטה. ידעתי מה מחכה לי - ראיתי את אחותי, שכבר הייתה על כיסא גלגלים. אבל באופי שלי אני פייטרית, וידעתי שאם לא אעזור לעצמי, הבית כולו נחרב"
דידי הייתה בת 21 ואם לשניים כשהחלה להרגיש חולשה ועייפות משמעותית. "הפלתי את זה על הלידה, חשבתי שיעבור תוך כמה ימים". כשהתסמינים לא חלפו ולנוכח ההיסטוריה המשפחתית, פנתה לבדיקות שאישרו את האבחנה. "במשך שלושה ימים לא קמתי מהמיטה. ידעתי מה מחכה לי - ראיתי את אחותי, שכבר הייתה על כיסא גלגלים. אבל באופי שלי אני פייטרית, וידעתי שאם לא אעזור לעצמי, הבית כולו נחרב".
3 צפייה בגלריה
"זה עולם ומלואו". שירה דידי, חולה במיופתיה גנטית נדירה מסוג GNE
(צילום: אלכס קולומויסקי)
לעומת אחותה, אצלה המחלה התקדמה בצורה איטית יחסית. "היו לי הרבה יותר שנים שבהן עוד הצלחתי לעלות במדרגות וללכת רגיל. היה לי גם יותר זמן להתרגל ולעכל". בשנים האחרונות החמיר מצבה הפיזי, וכיום היא מסתייעת בקלנועית. "אני יכולה לעמוד רק אם בעלי מייצב אותי, ולעשות כמה פסיעות. בלילה, אם אני רוצה להתהפך מצד לצד, אני צריכה להעיר מישהו שיעזור לי".
למרות הקושי, היא ממשיכה לעבוד ומשתדלת לשמור על שגרה. "אני טיפוס עם המון שמחה. הכי קל לשקוע בדיכאון, אבל המחלה לא שברה אותי". לדבריה, המודעות לחולים במחלות נדירות אינה מספקת - לא בקרב הציבור ולא בקרב הרופאים עצמם. "אני מגיעה לבית חולים, אומרת מה יש לי, והרופאים פותחים גוגל ובודקים מה זה". מתוך החוויה האישית, היא מבקשת להעביר מסר להורים צעירים: לבצע בדיקות גנטיות מקיפות לפני הבאת ילדים לעולם. "לא הייתי רוצה שעוד מישהו יחווה את מה שאני מתמודדת איתו. זה שווה עולם ומלואו".
פורסם לראשונה: 00:02, 26.02.26
