מה עושה אמא נמרה שהבת שלה חולה במחלה גנטית נדירה והרופאים רק שמעו עליה אך לא נתקלו בה? היא הופכת עולמות, מצליחה "לדוג" ברשתות חברתיות שני חולים ישראלים נוספים, פותחת קבוצה בפייסבוק עבור החולים, ומצליחה לשכנע את אחד הנוירולוגים הנחמדים והבכירים במדינה – שהוא גם מומחה למחלות נוירולוגיות נדירות – להוביל מהלך מחקרי לפיתוח תרופה למחלה, גם אם הדרך מרחיקה עד יפן. נשמע לכם משוגע? חכו עד שתשמעו את שטף הדיבור של ברוריה צוברי פורת מגני־תקווה, אמא לליה (18) וליואב (16), מרצה בבית ברל בתחום הוראת המתמטיקה ומלווה פדגוגית של סטודנטים ומורים בתחילת דרכם.
"בערך בכיתה ד', ליה חטפה לראשונה התקף היפוקלמיה", היא מספרת, "זאת מחלה תורשתית – Hypokalemic Periodic Paralysis בלועזית – שקיימת גם אצל אבא שלה, אבל בצורה קלה. אצל ליה, ככל שהתקדמו השנים ועם התבגרותה, התעצמה תדירות ההתקפים וירדה היכולת שלה להתאושש מהם לבד וללא התערבות רפואית".
המחלה מתבטאת בהתקפים הגורמים לגוף להשתתק באופן פתאומי. הסיבה: חוסר איזון ברמות האשלגן. ההתקף המשמעותי ביותר, שהיה קו פרשת המים בהתמודדות המשפחתית עם המחלה, אירע כשליה הייתה בת 16. "זאת הייתה הפעם הראשונה שחמישה כדורי תוסף אשלגן לא גרמו לה להתאושש. במשך כמה שעות היא שכבה משותקת ללא יכולת להזיז את הגוף. אחר כך המצב התדרדר עד שההתקפים הופיעו בתדירות של שלוש פעמים בשבוע", אומרת ברוריה, ומציינת שאת הבגרות בתנ"ך בתה נאלצה לעשות באשפוז בבית חולים.
ומה קורה שם?
"מאוששים אותה עם עירוי של אשלגן לווריד, ומנסים להעלות את הרמה שלו בדם". הרופאים המליצו על בירור גנטי, שהעלה כי לליה יש גן אשר נושא מוטציה שגורמת למחלה הנדירה, שמופיעה אצל אחד מתוך מיליון וחצי בני אדם. מדובר במחלה ש"נזנחה" ולא נחקרה במשך יותר מ־20 שנה. מה שכן יודעים עליה זה שיש לה שלושה טריגרים: תזונה (רצוי להפחית משמעותית בסוכרים), ספורט מאומץ ומצב רגשי (לחץ, עומס).
ליה צוברי מאובחנת במחלה גנטית נדירה
"מרגע שהתקבלו התוצאות ליה הפכה להיות 'הפרויקט' המעניין של הרופאים, שלא נתקלו לפני כן במחלה" מספרת האמא, "הם קראו וחקרו בספרות המקצועית, אך לא מצאו שום דבר משמעותי שמסייע למנוע את ההתקפים. ליה מקפידה על תזונה נכונה, על פעילות ספורטיבית מומלצת, ולמרות הכל ההתקפים חוזרים. תרופה שניתנה לה התגלתה דווקא כמסוכנת. היא יכולה להחמיר את השיתוק ולהפוך אותו לקבוע. לכן, כעבור שלושה ימי שימוש הפסיקו לה את הטיפול בתרופה".
בשל השפעות התזונה על המחלה, ברוריה האכילה את בתה בקילוגרמים של בננות, סירים של מרק עדשים והררי צ'יפס בניסיון להעלות את רמות האשלגן, אבל זה לא עזר. היא הייתה משוכנעת שישנם גורמים נוספים להתקפים שלא נתגלו בשל היעדר מחקר, אך התקשתה למצוא מי שיעזור לה. "ואז הגיע המושיע: ד"ר שחר שלי, הנוירולוג היחיד בארץ שממש התנסה בטיפול במחלה", היא אומרת.
מה זאת אומרת היחיד בארץ?
"הרבה רופאים שפגשנו שמעו על המחלה אבל לא באמת טיפלו במקרים כאלה. רופא בכיר במיון אמר לי: 'אני 15 שנים רופא, בחיים עוד לא נתקלתי במחלה הזו מחוץ לספרות המקצועית', כך הגיב גם מנהל מחלקה פנימית, שהוא רופא כבר 25 שנה".
ואיך ד"ר שלי מכיר?
"כי הוא עבד בארצות־הברית ונחשף אליה שם. הוא גם הרופא הראשון שעשה לנו סדר בראש, ובזכותו הבנו עם מה אנחנו מתמודדים".
בשנים האחרונות ברוריה שקועה בלימודי הדוקטורט שלה בחינוך מתמטי, וידעה שברגע שתגיש אותו, היא תיכנס לעומק העניין ותעשה הכל כדי שהבת שלה לא תצטרך להמשיך ליטול תרופה שאינה מיועדת למחלה, וגם איתה היא חווה התקפים.
"ד"ר שלי אמר לי: 'אם נמצא כמה אנשים שיש להם את המחלה, נוכל לעשות על זה מחקר ולפתח תרופה ספציפית כדי שליה לא תצטרך לקחת כדור שאינו ייעודי למחלה'. נכנסתי לזה בכל הכוח, הצטרפתי לקבוצות פייסבוק שמתנהלות בחו"ל, ומצאתי שם שני חולים ישראלים. אחד מהם הוא גנן בן 42 שחטף התקף לפני כמה שנים והיה מאושפז שבועיים בלי שאף אחד ידע מה יש לו. הוא עבר לתזונה מיוחדת שהפחיתה את ההתקפים שלו לממוצע של חמישה התקפים בשנה, אבל זה עדיין המון", היא אומרת.
היא פתחה דף פייסבוק בעברית לחולים ישראלים, שמטרתו לקבץ את כל החולים וביחד להוביל שינוי באיכות החיים שלהם ולנסות להשיג התקדמות בטיפול.
מה יוביל לכך? בראש ובראשונה פיתוח של תרופה ייעודית, כפי שהבטיח הרופא המומחה, וזה קורה – תחזיקו חזק – ביפן: "ד"ר שלי אמר לי שיש חברת תרופות יפנית שמפתחת תרופות למחלות נדירות, ושהוא פנה אליהם כדי לעניין אותם בפיתוח התרופה למחלה של ליה. יש לו את התמיכה של בית החולים רמב"ם שבו הוא עובד, ואני עכשיו עוזרת לו כדי לצרף לקבוצה שלנו עוד אנשים שחולים במחלה ולנהל על זה מחקר", אומרת ברוריה, ומדגישה שהיא לא צריכה כסף או תרומות, אלא רק למצוא עוד אנשים עם היפוקלמיה או היפרקלמיה.
"למשל, כל המגזר הדתי והחרדי אינם ברשתות החברתיות ובקבוצות, אז אין לי דרך להגיע אליהם. יש גם אנשים שחולים במחלה בצורה קלה מאוד, כמו משפחה מהדרום שדיברתי איתם. אצלם יש שיתוק של השרירים למשך זמן קצר מאוד וזה עובר, אז הם בכלל לא הולכים לרופא. ולכן, אני אומרת לעצמי שבטח יש עוד אנשים בארץ שחולים במחלה הזו ואני רוצה אותם איתי", אומרת ברוריה, ועם הנחישות הזו אין ספק שהיא תמצא.
סובלים מהמחלה? אפשר לפנות לברוריה בטלפון: 054-4577333 או דרך דף הפייסבוק
פורסם לראשונה: 00:00, 27.03.24
