המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מפגם בכרומוזום X. נשים הן אלה שנושאות את הגן הפגום, אך החולים בה הם בעיקר זכרים.
יש שני סוגי של המופיליה: מסוג A, הנגרמת מחוסר בגורם קרישה 8, וממנה סובלים רוב החולים במחלה; ומסוג B, הנגרמת מחוסר בגורם קרישה 9.
המחלה מתבטאת בדימומים פנימיים או חיצוניים, שמגיעים לעיתים עד כדי סכנת חיים. הם יכולים להיגרם עקב חבלות ופגיעות, אך גם באופן ספונטני ללא חבלה ידועה. דימומים חוזרים המתרחשים באיברים הפנימיים, בעיקר במפרקים, עלולים לגרום להרס המפרקים ולנכות קשה.
