"ישבתי במשרד שלי, וכשקיבלתי את הבשורה המשמחת צעקתי 'יש'. סוף-סוף נשברה 'תקרת בטון' ובסל התרופות יש טיפול לדושן אחרי שנים של תסכול. זה הישג אדיר. מאורע היסטורי".
רפאל קנדאבי, אביו של נהוראי בן ה-13, שאובחן בגיל חמש עם דושן, לא יכול להסתיר את התרגשותו כשהוא מדבר על כניסתה של תרופה ראשונה לסל הבריאות המיועדת לטיפול במחלת השרירים הקשה. לאחר עשור של מאבקים, ביום חמישי אושרה תרופה לחולים במימון ציבורי. התרופה, Agamree, אושרה בסל עבור 161 חולים בגילי ארבע עד 18, בעלות כוללת של כ-20 מיליון שקלים. מדובר בתרופה הראשונה שאושרה לשימוש על ידי איגודי הבריאות בארה"ב ובאירופה. היא מכילה סוג חדש של סטרואידים, שפותחו במיוחד עבור חולי דושן. החידוש: הם נלחמים בפעילות הדלקתית שמתרחשת בגוף בגלל המחלה, אך עם פחות תופעות לוואי מאשר התרופות שניתנו עד עתה, אשר כללו השפעות התנהגותיות, היחלשות של העצמות, האטת גדילה, התקפי זעם והשמנה.
"עד היום סירבתי לתת לבן שלי את התרופות. החלטתי לשמור על הנפש שלו בריאה, גם אם הגוף חולה", מספר אביעד זיגדון, אביו של יוחאי, בן שמונה וחצי, שאובחן עם דושן רק לפני כחצי שנה. לדבריו, לפני כ-20 שנה היה למשפחת זיגדון שכן שסבל גם הוא מדושן ונפטר בגיל 15. "אני זוכר את תופעות הלוואי, כמה השמין וכמה היה עצבני רק בגלל הסטרואידים", אומר אביעד, "לא הייתי מוכן שהבן שלי יסבול ויקבל אותם. עכשיו, כשהתרופה החדשה בסל, ברור שניתן לו אותה, וזו הקלה".
ניוון שרירים מסוג דושן הוא מחלה גנטית, פרוגרסיבית וסופנית. המחלה נובעת ממוטציה בגן שקשור לייצור חלבון בשם דיסטרופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על כרומוזום X ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים, והאבחון מתרחש לרוב בגיל שלוש-ארבע. המחלה גורמת לירידה הדרגתית בכוח השרירים, הילדים מאבדים את היכולת ללכת, ובתוך שנים בודדות נאלצים להיעזר בקלנועית, ואחר כך ונעזרים בכיסא גלגלים ממונע. בשנות העשרה החולים סובלים מירידה בתפקוד הידיים ובהיחלשות תפקוד הלב וזקוקים לעזרים נשימתיים – עד למצב של שיתוק מוחלט ומוות.
הסטרואידים שנכנסו לסל משפרים מאוד את איכות החיים של החולים, אך לא ממש מעכבים את התפתחות המחלה. שלוש תרופות אחרות שכן בולמות אותה הועלו לדיון – ונדחו: Elevidys ,Duvyzat ו-Exondys. "מיתר שלי, בן שבע וחצי, הוא ילד חיובי, אהוב חברתית, עם נשמה גדולה", מספר גדי רוז, "כשהתפרסם סל הבריאות באתי הביתה וביקשתי ממנו סליחה על זה שלא הצלחנו להכניס לסל את התרופה שמתאימה לו, Elevidys". מדובר בטיפול גנטי חדשני, שניתן באופן חד-פעמי. לפי ההערכות, הוא מתאים לכ-15 ילדים חולים בישראל. מדובר בתרופה היקרה ביותר שהוגשה השנה לסל התרופות: עלות הטיפול עומדת על כ-12 מיליון שקלים. "זה טיפול שיבטיח שהוא ימשיך ללכת על הרגליים עוד שנים רבות ויאפשר לו לחיות טוב יותר ובאריכות ימים", מספר רוז, "לילד שלי אין זמן. הוא מתקרב לגיל שמונה, שבו מתחילות אצל הילדים החולים ההידרדרות וקריסת מערכת השרירים. עד גיל 12 הוא יגיע לכיסא גלגלים. הייתה לנו תקווה לבלום את ההידרדרות אצלו, התבדינו, וזה שבר את המשפחה".
רוז מדגיש כי הוא לא מתכוון לוותר. "אם ועדת הסל לא יודעת לתת לנו פתרון, ניאלץ להילחם למען מיתר בקופת החולים, במשרד הבריאות ובגורמים אחרים, כי אנחנו במרוץ נגד הזמן", הוא אומר.
בעמותת "צעדים קטנים", המסייעת לחולים ולבני משפחותיהם, מספרים כי בישראל חיים כ-300 חולי דושן. עד שנות ה-90 תוחלת החיים של החולים עמדה בממוצע על 15-17 שנים בלבד. בזכות ידע מצטבר על המחלה ופריצות דרך מדעיות החולים מגיעם כיום לעשור הרביעי לחיים, ו"יש בארץ מאובחנים שחצו את גיל 40". טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, אמרה: "שברנו את מחסום ועדת הסל עם תרופה ראשונה לדושן, אשר משפרת באופן משמעותי את איכות חיי החולים ויש לקחת אותה כל החיים. כולי תקווה שבשנים הבאות נצליח להכניס לסל תרופות באסטרטגיות טיפול נוספות, ובכך לעצור את התקדמות המחלה ולהאריך את תוחלת חיי ילדינו המאובחנים עם המחלה".
