הורים לילד שנולד עם תסמונת גנטית הכוללת בין היתר אוטיזם, לקות קוגניטיבית, הפרעות התנהגות ואכילה אובססיבית הגישו לאחרונה תביעת רשלנות רפואית נגד "אסותא": לטענתם, חרף תוצאות מחשידות בתוצאות בדיקת מי שפיר ושבב גנטי, המרכז הרפואי לא השלים את הבירור באמצעות בדיקה פשוטה.
באמצעות משרד עוה"ד גוטמן–אמיר סיפרו ההורים שבנם נולד כשהוא סובל מתסמונת גנטית בשם Prader Willi. מדובר בתסמונת המסבה נכות קשה וכוללת אוטיזם, לקות קוגניטיבית, הפרעות התנהגות (פגיעה עצמית והתפרצויות זעם) ואכילה אובססיבית ובלתי נשלטת שעלולה להוביל ללא השגחה צמודה וטיפול אינטנסיבי להשמנה חולנית ואף למוות.
לדבריהם, הם ביצעו בדיקת מי שפיר עם שבב גנטי במרפאת אסותא. הם ציינו כי מדובר בהריון לא מתוכנן. הודגש כי הם בחרו לבצע את הבדיקה באופן פרטי באסותא, בעלות של אלפי שקלים, מאחר שהיה חשוב להם לקבל מידע על בריאות העובר לצורך תכנון המשך ההיריון.
בתביעה צוין שנמסר להם כי בדיקת מי השפיר והשבב הגנטי תקינה והם לא יודעו על החשד שעלה לתסמונת גנטית, ולא על ההחלטה שלא להשלים ולמצות את הבירור הגנטי בעניינם. לדברי ההורים, לו בוצע הבירור כאמור באמצעות בדיקה פשוטה, היה מאובחן מיד כי העובר סובל מהתסמונת בסבירות העולה על 90%. בנסיבות אלה הם היו מיודעים כי העובר פגוע ומקבלים ללא ספק החלטה לסיים את ההיריון.
בחוות דעת שצירפו התובעים הוסבר כי מאחר שכל כרומוזום אצל עובר בריא מכיל גם עותק אימהי וגם עותק אבהי (שמטבע הדברים אינם זהים האחד לשני), מצופה כי בדיקת השבב הגנטי תאבחן שינויים ברצף ה-DNA בין העותק האבהי והאימהי. במקרה זה בבדיקה אצל העובר לא זוהה שום שינוי (אפילו קטן) בין העותק האימהי לבין העותק האבהי בשני אזורים גדולים בכרומוזום 15 של העובר. היעדר שינוי צריך להעלות חשד לשתי תסמונות עיקריות, ביניהן תסמונת פראדר ווילי.
נטען שאסותא אכן חשדה בהומולוגיה בכרומוזום 15 שיכולה להביא לתסמונת אנגלמן (כתבה זאת בעצמה), אולם לא המשיכה את הבירור באמצעות בדיקת מתילציה פשוטה.
במסמך נלווה לפענוח בדיקת השבב הגנטי נכתב "אזור ה-AOH – שינוי שנצפה אצלנו 63 פעמים בבריאים". בכתב התביעה נטען כי נראה שעל בסיס משפט לקוני זה, ביטלה הנתבעת את המשך הבירור הנדרש ואף הודיעה לתובעים כי בדיקת השבב הגנטי עליה שילמו אלפי שקלים, תקינה, מבלי ליידע או לפרט בפניהם את הממצא שהתגלה ומשמעותו האפשרית.
המומחית מטעם ההורים קבעה בחוות דעתה כי כאשר מוצאים בעובר אזורים הומוגניים בכרומוזום 15, בטח בגודל משמעותי כבענייננו, אין די בנתונים סטטיסטים כלשהם שכן משמעות הדבר היא אחת משתי תסמונות – ולכן יש בכל מקרה הכרח בבדיקה.
היא הדגישה כי לו בוצעה הבדיקה המתבקשת היה מתגלה מיד כי מדובר בתסמונת Prader Willi, בדיוק כפי שנעשה לאחר הלידה. וכך ניתן היה להציע להורים לבצע הפסקת הריון והולדתו של הקטין בעוולה הייתה נמנעת. לטענת התובעים, כתוצאה ממחדלי הנתבעת נולד בנם כשהוא סובל מהתסמונת הקשה וחשוכת המרפא. מאסותא נמסר כי טרם קיבלו את התביעה.
• הכתבה באדיבות אתר המשפט הישראלי פסקדין
• ב"כ התובעים: משרד עוה"ד גוטמן–אמיר
• ynet הוא שותף באתר פסקדין
