“גנטיקה כיום היא חלק מרכזי בתחומי רפואה רבים, כמו גינקולוגיה, גסטרואנטרולוגיה, נוירולוגיה, פסיכיאטריה, רפואת ילדים וכמובן אונקולוגיה. בהרבה מקרים, הבירור הגנטי הוא חלק מהבירור של המחלה עצמה”. כך אומרת ד”ר נועה רינצלר דיואן, מייסדת ומנכ”לית Fugene Genetics שהוקמה ב-2008, ושמה לעצמה כמטרת על להביא לישראל את עתיד הגנטיקה.
“אנחנו מנסים ‘לחזות את העתיד’: במקרים רבים אני מבחינה בגילוי מדעי חדש ומלהיב שאין לו כרגע השלכות מעשיות, אבל שייתכן שעוד כמה שנים הוא יהפוך לטכנולוגיה מסחרית בגנטיקה. כבר בשלב הזה אני עומדת בקשר עם החברה ועם המדענים שפיתחו אותו, כדי שכאשר הטכנולוגיה תהיה מסחרית – ניתן יהיה להביא אותה לארץ. התנאי הוא כמובן שמדובר בבדיקה שהיא רלוונטית, חיונית ושעומדת בסטנדרטים גבוהים. לא כל בדיקה חדשה שמוצעת היום בעולם ראוי שתגיע לפה”.
לד”ר רינצלר דיואן, ילידת נס ציונה, היה ברור עוד מימי התיכון שהיא תעסוק בביולוגיה / רפואה / גנטיקה, תחומים שנראו לה המרתקים ביותר בעולם. כבת למנהלת מחלקת החינוך בעירייה, היה לה ברור שתחומי העניין שלה יחייבו לימודים עם משמעות ודגש על מצוינות. את הדוקטורט שלה כתבה ד”ר רינצלר דיואן באוניברסיטת מרילנד בוושינגטון, ארה”ב, ואת מיקוד הפעילות היא מבצעת בישראל.
“בדיקות חדשות, בטכנולוגיות חדשות, מפותחות כל הזמן בעולם. ולוקח זמן, לפעמים שנים רבות, עד שהן נכנסות לסל הבריאות בישראל. חלק מרכזי וחשוב מהמומחיות בעבודה שלנו הוא לעקוב אחרי השוק, לדעת מה מתפתח בעולם, להיות ולהתמיד בקשרים טובים עם חברות ומובילי דעה ורופאים מומחים ולדעת מה יהיו הטכנולוגיות הבאות בתחום ולהנגיש אותן לקהל הישראלי. במקרים מסויימים אנחנו גם המנוע לפיתוח בדיקות במעבדות שאנחנו עובדים איתן וכן להתאמת הבדיקות לישראל”.
מקדימה את זמנה
חברת פיוג’ן ג’נטיקס קיימה ומקיימת את ההבטחה הגלומה בשמה (להיות עתיד הגנטיקה – the FUture of GENEtics – ג.ר.) וניצבת בחזית היצע הבדיקות הגנטיות בישראל. החברה הייתה הראשונה להביא ב-2009 לישראל את הצ’יפ הגנטי (נקרא גם CMA ונעשה בדיקור מי שפיר), ועשור לאחר מכן הייתה גם מהראשונות להציע סקר גנטי רחב אוניברסלי (בודקים את כולם לכל המחלות) לקראת הריון, שמייתר את הצורך בבדיקות ספציפיות על פי מוצא. בדיקה זו נכנסה לסל הבריאות הממשלתי רק השנה.
“אנחנו פועלים בשוק הישראלי ועובדים בצמוד לאנשי המקצוע ברפואה ובגנטיקה בישראל”, מספרת ד”ר רינצלר דיואן. “הפאנל של בדיקת הסקר המורחב של פולג’נט האמריקאית, עם יותר מ-400 מחלות שונות, הוא פאנל שאנחנו בחרנו בקפידה, דאגנו להוסיף גנים ומחלות שרלוונטיים לאוכלוסייה בישראל והורדנו גנים שאין להם משמעות כאן וסתם יכולים לייצר ‘רעש מיותר’ בתוצאות הבדיקה”.
בשנתיים האחרונות היא ממשיכה לממש את יתרונה האיכותי והיא בין הראשונות בעולם להציע בדיקת אקסום לעובר היכולה לגלות אלפי מחלות ותסמונות, ומוצעת כבדיקת סקר לעוברים שלא עלה חשד רפואי לגביהם בבדיקות הסקירה.
“לקח לנו כמה שנים ומאמץ ניכר כדי לפתח את בדיקת האקסום לעוברים: מהצד שלנו גייסנו את מיטב המוחות – הגנטיקאים הבכירים ביותר בישראל, כדי לייצר את הקיט האופטימלי לבדיקה הזאת וכדי לוודא את השיטות האנליטיות שנעשה בהן שימוש. מעבדת CeGaT בגרמניה עבדה שעות נוספות כדי להתאים את הריצוף ואת הביואינפורמטיקה לסטנדרטים הגבוהים שלנו – התוצאה היא בדיקת האקסום הטובה בעולם, שנותנת עומק ורוחב של תשובה על בריאות העובר, שאי אפשר לקבל בשום בדיקה אחרת”.
באילו תחומים רפואיים נעשה היום שימוש בבדיקות גנטיות?
“אני חייבת להגיד שיש הרבה אבולוציה בתוך המדע של הגנטיקה, זהו מדע שמתקדם במהירות רבה, משתנה ומתפתח כל הזמן. כשאנחנו יצאנו לדרך, גנטיקה הייתה תחום שהיה שמור בעיקר לגנטיקאים והתחום המרכזי שבו הבדיקה הייתה נפוצה יותר היה במה שקשור להריון, לבדיקות גנטיות לפני ובזמן הריון וכן הלאה. היום גנטיקה היא חלק מאוד מרכזי בתחומי רפואה רבים. אנחנו עדיין לא מגרדים את קצה היכולות”.
פרט לבדיקות בתחום ה-Prenatal (הריון ולקראת הריון), פיוג’ן ג’נטיקס מציעה בדיקות בתחומי רפואה רבים נוספים, בהם בדיקות גנומיות לאפיון גידולים סרטניים ולהתאמת טיפולים עבורם; בדיקות להתאמה אישית של תרופות פסיכיאטריות על פי הגנטיקה; בדיקות גנטיות ביתיות לגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס; בדיקות לבירור של מחלות קשות בילדים; ועוד. “אנחנו עושים בדיקות שיש להן השלכה מיידית על החיים של אנשים, ובחלק מהמקרים מצילות חיים ממש”.
האם ישנה מודעות גוברת בציבור ליכולת של הבדיקות הגנטיות לסייע, לא רק כשמדובר בהריון?
“בהחלט, בעבר הרבה אנשים היו אומרים ‘אם אני אדע, מה זה יעזור לי?’ כיום, פחות אנשים אומרים את זה כי הם יודעים עד כמה זה חשוב. עם השנים, אנחנו יודעים עד כמה אפשרית המניעה של מחלות קשות באמצעות הגנטיקה, עד כמה אבחון מדויק עוזר לתת טיפול הרבה יותר טוב, ושחשוב להבדיל בין מחלות שונות שלעתים הסימפטומים שלהן מאוד דומים. כך אפשר לטפל לא רק בסימפטומים אלא בגורמים לכך, גנטיקה מהווה כלי משמעותי גם בגילוי מוקדם של מחלות ובמניעתן ולכן הגנטיקה היא כלי מאוד חזק”.
מחויבים לאנשים
חלק לא קטן מהבדיקות הגנטיות החדשניות שפיוג’ן מציעה עדיין לא נמצאות בסל התרופות, שמדרך הטבע מתעדכן בטיפולים ובדיקות חדשות באיחור. כך, למשל, NIPT, שהן בדיקות לא פולשניות לאבחון תסמונת דאון ותסמונות אחרות בעובר, הנעשות על דגימת דם של האם. בדיקות אלו לא נמצאות בסל – אבל מכוסות בביטוחים הפרטיים או המשלימים של קופות החולים.
כעת, עם מצב החירום שבו כולנו נתונים כבר למעלה מחצי שנה, הן מוצעות בהנחה משמעותית (כולל שירות אחות בחינם, שתגיע לבצע את הבדיקה ברוב אזורי הארץ) לתושבות העוטף, למפונות הצפון, לחיילות, לשוטרות ולמשרתות בכוחות הביטחון.
איך השפיע ומשפיע מצב המלחמה המתמשך על פיוג’ן ג’נטיקס?
“כמובן שהמלחמה והמצב השפיעו עלינו כמו שהשפיעו על כל עם ישראל. כולנו עברנו טראומה. עובדים שלנו התגייסו, גם עכשיו חלקם מגויסים, וזה השפיע על היקף הפעילות. יש לנו עובדת שגרה בצפון ומפונה מביתה כבר חמישה חודשים, מפציצים את הקיבוץ שלה ללא הפסקה. אנחנו בהחלט חיים את זה, אבל פועלים בתחום חיוני ולא יכולים פשוט להגיד שאנחנו בדיכאון ולא מתפקדים. יש לנו אחריות מאוד גדולה. החברה חזרה לפעול כבר בתשיעי לאוקטובר כדי שנוכל לתת תשובות לאנשים שביצעו אצלנו בדיקות וציפו לתשובות, אנשים שבדיקות שלהם היו בדרך אלינו וכאלה שאנחנו צריכים לשלוח את הבדיקות שלהם למעבדות. זה אולי נשמע קצת דרמטי, אבל המציאות היא שגורל של אנשים נמצא בידיים שלנו ואנחנו צריכים לפעול מאוד באחריות וברגישות”.
