כמה ימים אחרי שעמית נולד, התקשרו להוריו ואמרו להם שבדיקת סקר PKU לא תקינה. "נסענו לבית החולים, בדרך קראנו על המחלה והיה לנו שחור בעיניים", מספרת יעל רוקבן, אם לשלושה. אחרי שהבדיקה יצאה חיובית בני המשפחה התחילו ללמוד על המחלה, הנקראת גם פנילקטונוריה, והבינו שהחיים הולכים להשתנות.
מדובר במחלה תורשתית מטבולית, הנובעת מחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז ברקמות הגוף ובכבד, שהטיפול בה מצריך תפריט תזונתי מוקפד.
מה המשמעות של חוסר ב-PKU?
"חוסר אנזים שמפרק חלבון שזה עלול לגרום בטווח הרחוק לפגיעה במוח. בבית החולים הסבירו שצריך להיות בדיאטת חלבון, משום שאם הגוף לא יודע לייצר חלבון, אסור לצרוך חלבון. מותר לעמית לאכול פירות וירקות, קצת אורז ותפוחי אדמה. אסור לו לאכול בשר, דגים, פחמימה רגילה. כמעט כלום. בנוסף, יש פורמולה מיוחדת שצריך לקחת כל החיים".
יעל רוקבןיעל רוקבן
משפחת רוקבן. "חיים לצד המחלה"
(צילום: אלבום פרטי)
רוקבן מספרת שמהר מאוד היא קיבלה החלטה - "הבנתי שאסור לשקוע וצריך להתחיל לחיות לצד זה. אני מאוד פרקטית. עם הזמן עברתי תהליך ארוך ומשמעותי שבו החלטתי שאני עושה הכל בשביל לתת לילד שלי תחושה שאמנם יש לו דיאטה קפדנית אבל הוא לא שונה מכולם".
איך מתנהלים בשגרה?
"בהתחלה גוננתי על עמית מאוד ופיתחתי לו מעין בועה בכל הקשור למגבלות האכילה שלו. במקום שהוא יגיע למסעדה וירגיש מסכן שאין לו מה לאכול, פשוט נמנענו מלאכול בחוץ.
"עם הזמן הבנתי שההתנהלות הזאת לא תכין אותו לעולם האמיתי ולהבנה שהוא אכן מתמודד עם קושי אבל יש פתרונות. אחת הדיאטניות הסבירה שהוא יהיה בגן ושם אוכלים הכל.
"פיתחתי תחביב לחפש חנויות שמוכרות מאכלים מיוחדים שיתאימו לו. מצאתי תחליפים, השתדלתי לא להכניס ממתקים שאסור, הכנתי שניצל מתפוחי אדמה עם פירורי לחם מיוחדים. התנסיתי בכל מתכון אפשרי ובעיקר שאבתי כוח מהילד המקסים שלי שנדמה שהבין מההתחלה שזה המצב ואיתו ננצח".
קראו עוד:
כיום עמית בן שמונה ויודע מה אסור ומה מותר לו. "מרגשת אותי הערבות ההדדית של שני הבנים הגדולים. הם שותפים למסע ומתייחסים לעמית בכבוד והערכה", אומרת אמו.
"אני מאחלת שהמודעות ל-PKU תעלה כדי שהורים אחרים שמתבשרים שילדם חולה יבינו שלא מדובר בגזירת גורל. אפשר וצריך לחיות חיים מלאים, שמחים ומספקים בצל המחלה".

לומדים להיות יצירתיים במטבח

דנה צפניה, אמא לארבעה (15, 13, 8 ו-5), גילתה שלשני בניה הקטנים, נועם ועמית, יש PKU. "חודש אחרי שנועם נולד התקשרו מבית החולים, ביקשו מאיתנו לעשות בדיקה חוזרת ל-PKU ושם גילינו על המחלה", היא מספרת.
"השנתיים הראשונות היו מאתגרות. לא ידענו מה יתפתח. כל מחלה קטנה וכל דבר קטן השלכתי על המחלה. זוהי דיאטה לא פשוטה ולוקח זמן עד שלומדים לחיות לצידה. עברנו ליווי של רופא מומחה ודיאטניות. עם הילד השני זה היה יותר קל".
היו לך חששות בהיריון הרביעי?
"הייתה אפשרות לעשות בדיקה בשבוע 15 כדי לדעת אם העובר נושא את הגן, אבל העדפתי שלא. ראיתי שנועם גדל בצורה טובה. אנחנו מקפידים על דיאטה מאוזנת, הוא מתפתח כרגיל וזה לא היה שיקול. רציתי ילד רביעי ולקחתי סיכון. נועם ועמית הם ילדים רגילים שגדלים כמו כל אחד אחר".
משפחת צפניהמשפחת צפניה
דנה עם נועם ועמית. "מקבלים פרופורציות"
(צילום: אלבום פרטי)
מהם האתגרים שלהם?
"הילדים הגדולים אוכלים הכל וקשה להפריד. הקטנים אוכלים אוכל דל חלבון, מבוסס פחמימה. הם לוקחים כל יום פורמולה שמאזנת את רמת החלבון, משלימה חוסרים ומאפשרת להם להתפתח ולגדול כמו שצריך, אבל היא לא טעימה ואנחנו עוברים כל יום אתגר כדי לשתות אותה.
"בצהרונים מקבלים ארוחה צמחונית. אם אוכלים שניצל, אני משתדלת להביא שניצל תירס. בימי הולדת אני תמיד דואגת שיהיה תחליף שמתאים.
"לבית הספר אני מביאה לחם ללא גלוטן. הם לוקחים כדור שעוזר להם, מאפשר לאכול פחמימה רגילה. הם אוכלים חומוס במקום גבינה. היום יש יותר מודעות, מוצרים ללא גלוטן שחלקם מתאימים ל-PKU משום שהם דלים בחלבון".
צפניה מדגישה - "הם יכולים להיראות קצת חריגים בגלל האוכל אבל זה לא אומר שהם שונים. המצב דורש ממני להיות יצירתית במטבח, בייחוד כשיש בבית ילדים שאוכלים הכל, אבל אפשר למצוא דברים שמתאימים. מהצד נראה סוף העולם, אבל צריך לקבל הבנה ופרופורציה".

לחפש מידע

גם לליזה קורס התקשרו כמה ימים אחרי הלידה כדי לומר שהבדיקה שעשו לבתה (כיום בת שנה וחצי) בבית החולים אחרי הלידה יצאה מאוד גבולית. "רק בדיעבד גילינו ששנינו נושאים את הגן", משתפת קורס.
איך הגבתם?
"השלב הראשון היה לקרוא מידע ברשת, גם ברוסית כי בעברית כמעט ולא היה מידע. אמא שלי הייתה בהלם בהתחלה, הציעה שנשמור בסוד. אמא של בעלי טבעונית וגם האחיות שלו אז הן לא התרגשו. בעלי משתדל ללכת לבדיקות, דואג יחד איתי, ככל שאנחנו בקיאים יותר, לומדים יותר, מוצאים מאכלים מתאימים, החששות יורדים.
"התחלנו טיפול בדיאטה מאוד קפדנית, בלי חלבונים, בשר, דגים, קטניות, חלב וביצים. המטבח ואני לא חברים טובים, אבל אני מחפשת רעיונות, לומדת להחליף.
"אומנם קשה לי שהיא לא אוכלת קטניות, אבל חיים עם זה, מתרגלים, מבינים שבשר וחלבונים זה לא הכל בחיים, צריך להיות יצירתיים. מזל שאנה אוכלת פירות וירקות מכל הסוגים. למדתי ביוטכנולוגיה, המונחים מוכרים לי, אני מיומנת. תגידי לי ופלה ואגיד לך כמה חלבון יש בה".
ליזה קורוסליזה קורוס
ליזה ואנה. "מתרגלים לאט לאט"
(צילום: אלבום פרטי)
איך זה משפיע על השגרה?
"התרגלנו לאט לאט. יש אי נעימויות כי היא עוברת פעמיים בשבוע בדיקות דם ואנחנו בקשר צמוד עם דיאטנית, משנים את הרכב הפורמולה אם המדדים קופצים. כל שינוי קטן משפיע ויכול להקפיץ את הנורמה: נזלת, חום. הכל משפיע".
אנה נמצאת כיום בבית, בספטמבר הקרוב תיכנס לגן. אם חשבתם שלהורים קשה לבחור גן, אז עד כמה וכמה להורים לילדים עם PKU. "אני מאוד חוששת משום שהיא לא זכאית לסייעת אישית. הלכתי לשבעה גנים, ישבתי חצי שעה בכל גן, תחקרתי את הצוות על ההתנהלות בנודע לאוכל.
"היו גננות שניסו להרגיע, אמרו שהתמודדו עם ילדים אלרגנים. חלק אמרו להביא אוכל לגן וחלק אמרו שישתדלו לקנות. זה לא פשוט כי המוצרים יקרים הרבה יותר".
קורס משתפת כי האתגר הוא בבירורקטיה כי אין כמעט מודעות. "אבל את עיקר הכוח שלי אני שואבת מהורים אחרים שנמצאים איתי בסיירת ה-PKU. כשאני רואה תמונות של ילדים בוגרים שחיים עם מגבלות המחלה, אני מבינה שגם לאנה שלי מצפים חיים יפים ונורמטיביים.
"אני לא מונעת מלחץ או דאגה כי זה לא מוביל למקום חיובי. גם עכשיו, כשאני בהיריון, בחרתי לא לבצע את הבדיקה הגנטית לאיתור המחלה בעובר שלי. זה לא מעסיק אותי ואם יגיעו אתגרים נוספים אני מספיק חזקה כדי לצלוח אותם".